Homocistinuria: presentación de tres casos / Homocystinuria: report of 3 cases

La homocistinuria es un desorden metabólico debido a defectos enzimáticos en la trans-sulfuración de la homocisteina y metionina; de ellos la más frecuente es la deficiencia de cistiatonin-beta-sintetasa, conocida como homocistinuria tipo I o clásica, la cual se hereda en forma autosómica recesiva y se caracteriza por afección fundamentalmente del ojo, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular. Describimos tres casos clínicos en escolares, que consultaron por luxación de cristalino y glaucoma secundario, quienes además presentaron retardo mental, alteraciones esqueléticas, hipercalciuria y litiasis renal secundaria en dos de ellos, las cuales no habían sido descritas en la literatura consultada. Uno de los niños presentaba manifestaciones trombóticas en un miembro inferior derecho. Se hace el análisis comparativo de los hallazgos clínicos descritos en la literatura y nuestros pacientes. Destacamos como único tratamiento a la piridoxina y el ácido fólico para prevenir la progresión de los síntomas. Finalmente resaltamos la importancia de practicar las pruebas bioquímicas de despistaje con nitroprusiato de sodio y de plata así como la cromatografía y fenómenos tromboembólicos

Esclerosis múltiple: en un niño de 10 años / Multiple sclerosis in child of 10 years ago

La esclerosis múltiple, descrita por primera vez hace 129 años por Charcot, sigue siendo una enfermedad misteriosa en sus orígenes y caprichosa en su evoluión que puede ser cronicamente pasiva o en brotes; su característica fundamental es el ataque multifocal del neuroaxis a nivel de la sustancia blanca; en el liquido cefalorraquideo se observa elevación de gammaglobulinacon bandas oligoclonales y las neuroimágenes muestran señales hipodensas en la TAC y brillantez en RMN(T2) que son solamente una ayuda porque el diagnóstico fundamental sigue siendo clínico. Describimos el curso clínico de un escolar en quien pudimos hacer el diagnóstico definitivo a la edad de 10 años, pero cuyo primer ataque ocurrió a los 8años. Nuestro pacientereunía los seis criterios propuestos por elpanel de Schumacher y modificados por Krutzke en 1982 para el diagnóstico definitivo de esclerosis múltiple. En él además descartamos: encefalitis infecciosa, neurocisticercosis, micosis, neuro-sarcoidosis, lupus eritamatoso, enfermedades degenerativas y la enfermedad deSchilder; todas ellas ffueron como diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple

Colangitis esclerosante como primera manifestación de histiocitosis X / Sclerosing cholangitis as the first manifestation of histiocytosis X

Se presenta un lactante mayor masculino de 21 meses, oriundo de Camatagua (Edo. Aragua), quien presentó Colangitis Esclerosante como primera manifestación de Histiocitosis X. Consultó por presentar tinte ictérico de intensidad progresiva y coluria. Durante su hospitalización se asocia poliuria y polidipsia con cifras de glicemias normales que respondió a prueba de vasopresina concluyéndose como una Diabetes Insipida Central. Se evidenció en la biopsia hepática Colangitis Esclerosante y en el extendido de médula ósea hallazgos compatibles con Histiocitosis X. También se hace una revisión bibliográfica sobre esta patología

Trombosis venosa como complicación en un niño con factor anticoagulante del lupus / Venous trhombosis as complications in child with anticoagulant lupus factor

Se describe el caso de un niño con diagnóstico de Artritis Reumatoidea Juvenil, quien presentó trombosis de los senos: subsagital superior, prensa de Herófilo, ambos senos laterales, como manifestación de la presencia del factor anticoagulante del Lupus. El factor anticoagulante del lopus sólo enpocas ocaciones ha sido reportado en niños; de que el tiempo de tromboplastina esta prolongado in vitro, éstos pacientes más que sangramiento presentan trombosis

Dactilitis tuberculosa / tuberculosis dactilitis

Se presenta el caso de una lactante mayor de 19 meses, quien se presenta con lesiones de piel y deformidades ósea en huesos de manos y pies que comenzaron a los sites meses de vida, como concomitante el punto donde se le habia inoculado la BCG a los 15 días de vida nunca sanó, sino por el contrario se activó correspondiendo a su patología actual. Se encontró la presencia de BAAR en el contenido gástrico y en los ganglis y hubo exelente respuesta al tratamiento antituberculoso, con todo esto se hizo el diagnóstico de dactilitis tuberculosa secundaria a la administración de BCG, explicable por el fenómeno de Koch

Leucemia linfoblastica aguda simuladora de osteomielitis / Acute linfoblastic leucemia osteomyelitis simulation

Se relata el caso de una pre-escolar femenina de cuatro años de edad quien inicio su enfermedad con un cuadro articular y posterior lesión ósea a nivel de perone derecho, siete meses antes que su médula ósea apareciesen blastos que hicieran el diagnostico de leucemia linfoblastica aguda. Se destaca la importancia de la biopsia de la lesion ósea acompañada siempre de médula ósea, ya que la primera por si sola puede no ser concluyente como en este caso, asi mismo incluir a las leucemias dentro del diagnóstico diferencial de toda patología osteo-articular de evolucion torpida y con poca respuesta al tratamiento

Lupus eritematoso sistemico en el niño. Hospital "J. M. de los Ríos". 1977-1986 / Systemic erithematous lupus in children Hospital \"J. M. de los Rios\" 1977-1986

El presente estudio se basa en la descripción de 36 casos de niños, quienes reunieron los criterios diagnósticos aprobados por la Asociación de Reumatología Americana, para Lupus Eritematoso Sistémico, en 1982. Las edades oscilaron entre 9 meses y 13 años con predominio de hembras en proporción 5:1. El intervalo entre el inicio de síntomas y el diagnóstico fue menor de un año. Los síntomas iniciales más frecuentes fueron: fiebre, artritis, artralgia y exantema; y para el momento del diagnóstico: fiebre, adenomegalia, artritis, rash cutáneo y alopecia. Los sistemas involucrados fueron: sistema reticuloendotelial, renal y hematopoyético. VSG elevada fue hallazgo común, y la mitad de los niños tenían anemia. Leucocituria con proteinuria fueron las alteraciones renales más frecuentes. Anticuerpos antinucleares positivos, y CH50, C3 y C4 bajos, constituyeron el patrón inmunológico que caracterizó a nuestros pacientes. El tratamiento se individualizó de acuerdo al daño renal, y el esquema utilizado no alteró el pronóstico

Histoplasmosis en el Hospital de Niños J. M. de los Ríos (Revisión de 11 casos) / Histoplasmosis in the Hospital de Niños J. M. de los Rios (review of 11 cases)

La Histoplasmosis en niños presenta una amplia variedad de formas clínicas. Diseminada Aguda, de curso fatal; Asintomáticas y formas Intermedias autolimitadas. La infección adquirida por vía respiratoria es la más frecuente. Presentamos 26 casos, según la clasificación de R.Goodwin, de los cuales 10 fueron de la Forma Primaria Asintomática, 8 con edades entre tres y doce años, y 2 lactantes en los cuales se diseminó la infección; con Histoplasmina y serología positiva, y Rx de Tórax: Adenopatías parahiliares 50%. Evolución Satisfactoria, con tratamiento de Ketoconazol. 11 casos presentaron la forma Diseminada Aguda, 9 de los cuales fueron menores de un año; con Histoplasmina negativa, Serología positiva, Visualización del hongo en 100% y Rx de Tórax sin patrón especifico. La mortalidad fue de 90%, con tratamiento con Anfotericina B y Ketoconazol. 5 casos presentaron la Forma Diseminada Subaguda, con edad promedio de 5,2 años. El germen se aislo de médula ósea y ganglio. La mortalidad fue de 40%, con tratamiento de Anfotericina B y Ketoconazol

Meningitis recurrente a neumococo: a propósito de un caso / Recurrent pneumococal meningitis: apropos of a case

Se presenta el caso de un escolar masculino de siete años, quien en el lapso de cinco años y medio sufrió cinco ataques de meningitis bacteriana de etiología neumococcica. Destacándose en él: déficit inmunológico de inmunoglobulina A, factores del complemento de hipoesplenismo; encontrando como factor predisponente un defecto anatómico a nivel de oído medio izquierdo, el cual se logró detectar en la quinta hospitalización por medio de una Politomografía de oído; no habiéndose evidenciado en dos oportunidades anteriores con estudio de Tomografía Axial Computada convencional