RESUMEN
La diabetes autoinmune es una enfermedad multifactorial causada por factores genéticos predisponentes y ambientales desencadenantes. Se manifiesta en la edad infantojuvenil (diabetes tipo 1, DMID) y en la edad adulta (diabetes autoinmune latente del adulto, LADA). La predisposición genética es de tipo poligénico, se ha establecido asociación con alelos polimórficos del gen DQB del sistema HLA, VNTR del gen de insulina y polimorfismos en el gen CTLA4. En el presente trabajo se analizaron las frecuencias de los alelos polimórficos del gen HLA DQB1 en 63 pacientes LADA, 70 pacientes DMID y 79 individuos normales. La tipificación de los alelos del gen DQB1 se llevó a cabo mediante el Kit SSPTM DQ Olerup. Se observó una mayor frecuencia del genotipo *0201-*0302 y *0201-*0201 en ambas poblaciones diabéticas con respecto a normales (p<0.05). La presencia del genotipo *0201-*0302 fue mayor en DMID que en LADA (p<0.05). Por otra parte, el análisis del alelo protector *0602 muestra una alta prevalencia en individuos normales con respecto a la población diabética. El alelo de susceptibilidad más frecuente en pacientes LADA y DMID de nuestro país fue el *0201. En conclusión, LADA presenta susceptibilidad genética dada por alelos del gen HLA DQB1 pero en forma menos determinante que en diabetes tipo 1. A su vez, el hallazgo del aumento en la frecuencia del alelo *0201, tanto en frecuencias alélicas como genotípicas permite caracterizar nuestra población de pacientes tanto LADA como DMID a diferencia de otras poblaciones en las que el alelo más frecuente es el *0302.
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Enfermedades Autoinmunes/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Genotipo , Frecuencia de los Genes/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Polimorfismo Genético/genética , Edad de Inicio , Argentina , Estudios de Casos y Controles , Oportunidad RelativaRESUMEN
Se presentan diez casos clínicos de Parálisis Periódica Hipokalémica (PPH) como complicación o primera manifestación del hipertiroidismo por enfermedad de Graves. Todos de sexo masculino, caucásicos, cursando entre la tercera y cuarta década de la vida. Se analizan los factores desencadenantes de las crisis, sus formas clínicas de presentación y la evolución tras la instauración del tratamiento. En todos los casos el ataque revirtió con la administración de cloruro de potasio endovenoso y no se reiteraron episodios de PPH, tras haber logrado el estado eutiroideo.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Hipertiroidismo , ParálisisRESUMEN
La diabetes mellitus tipo 1 (insulinodependiente) es una enfermedad autoinmune en la cual, previo a sus manifestaciones clínicas, suelen detectarse marcadores tales como autoanticuerpos anti-insulina (IAA), anti-islote pancreático (ICA) y contra la enzima glutámico decarboxilasa (anti GAD) de las células insulares. Además, existen factores predisponentes para su padecimiento como ciertos haplotipos HLA. En este trabajo se determinó un valor de corte para los valores de IAA a partir del cual se consideró como positiva su presencia, evalúandose luego una población de personas no diabéticas, no obesas y sin antecedentes de diabetes. Paralelamente se estudiaron muestras de sangre obtenidas de dos poblaciones diferentes: una de 678 personas provenientes de la población general y otra formada por 196 personas procedentes de diferentes tribus de la Provincia de Formosa. También se determinó la correlación entre los IAA y el serotipo HLA. Los resultados indican que el 1.8 de la población presentó valores superiores a los obtenidos en la población control, porcentaje que se elevó al 7.11 en la población indígena, la cual posee una elevada frecuencia de los haplotipos HLA DR4 y DQW3. Además se observó que en la población general los valores menores de IAA correspondieron a los haplotipos DR1, DQW1, DR4 y DQW3, mientras que los mayores lo hicieron a los haplotipos DR4, DQW3 y DR7. Estos resultados, que conforman la mayor casuística argentina de IAA, permiten definir valores de corte útiles para su diagnóstico en nuestro medio y confirman en nuestra población la correlación descripta en otros países y poblaciones entre IAA
Asunto(s)
Humanos , Autoanticuerpos , HaplotiposRESUMEN
Se valoró microalbuminuria (MA), simultáneamente con una tira reactiva (TR), semicuantitativa, un método inmunoturbidimétrico (IT), cuantitativo y el readioinmunoanálisis (RIA). El objetivo fue validar los métodos ensayados y verificar la influencia del tiempo y forma de recolección de la muestra. TR mostró buena concordancia para ocho observadores en 11 muestras de concentración entre 5-100 mg/L. Los CV intra e interensayo fueron: IT=4,7 y 4,9 ; RIA=6,6 y 9. Se hallaron los siguientes coeficientes de correlación (n=130):r=0.83,p<10-6(TA vs RIA y TR vs IT) y r=0.93, p<1-6(IT vs RIA). TR sería adecuado para la determinación semicuantitativa rápida de MA. Permitiría seleccionar con relativa especificidad y buena sensibilidad (falsos positivos 23 y falsos negativos 2, pacientes que luego podrían estudiarse con técnicas cuantitativas de mayor exactitud. IT tiene alta precisión y exactitud y su correlación con RIA es altamente significativa. En relación con la muestra de orina, la más conveniente sería la de 24 h, especialmente para los diabéticos. Ni la temperatura ni el recipiente de recolección afectan el resultado
Asunto(s)
Albuminuria , Nefelometría y Turbidimetría , Radioinmunoensayo , Tiras ReactivasRESUMEN
El tamaño de los complejos inmunes insulina: antiinsulina (CII:A) presentes en el suero de pacientes diabéticos tratados con insulina, se estudió mediante su marcación con mono 125I-insulina y separación cromatográfica en columna de Sepharose CL-6B. Dicho tamaño se comparó con el título de anticuerpos antiinsulina y con la concentración total de insulina de esos sueros. Se identificaron dos tipos de CII:A cuyos tamaños, expresados como Kav, fueron de 0,41 ñ 0,002 y 0,32 ñ 0,01 (equivalentes a PMs de 170 y 300 Kd, rspectivamente), los que indicarían asociaciones anticuerpos: insulina del tipo 1:1 (1:2) y 2:1, respectivamente. Los complejos del tipo 2:1 se encontraron en sueros de bajo títulos de anticuerpos, mientras que a los 1:1 (o1:2) se los halló en sueros con títulos medianos y altos.
Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Complejo Antígeno-Anticuerpo/análisis , Diabetes Mellitus/sangre , Anticuerpos Insulínicos/análisis , Insulina/sangre , Sitios de Unión de Anticuerpos , Fragmentos de Inmunoglobulinas/análisis , Anticuerpos Insulínicos/metabolismo , Insulina/metabolismoRESUMEN
En el presente trabajo se analizan los hallazgos obtenidos con la determinacion de los antigenos H.L.A. en relacion a distintas enfermedades en Medicina Interna. Se presentan los datos observados de frecuencia fenotipica y genotipica en la poblacion normal y su distribucion en los loci A, B, C y DR. En cuanto al estudio de asociaciones patologicas se analiza la frecuencia de los antigenos de histocompatibilidad en la artritis reumatoidea juvenil espondilitis anquilisante y artritis psoriasica. En relacion a enfermedades endocrinometabolicas han sido analizados pacientes con diabetes mellitus insulinodependientes y un grupo de pacientes con hipertiroidismo. Finalmente se analizan los hallazgos observados en enfermedad celiaca y en portadores cronicos asintomaticos del antigeno de superficie de la hepatitis viral tipo B