Mucolipidosis II. Estudio clínico, bioquímico y genético / Mucolipidosis II. Clinical, biochemical and genetic study

Se describe en una niña de 6 meses de edad, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis II. Al examen físico se constató facies tosca, marcada hiperplasia gingival, cuello corto, deformidad torácica, piel gruesa y firme y retardo marcado del desarrollo psicomotor. El inicio temprano de la enfermedad, la excresión de oligosacáridos en la orina y el típico comportamiento de las enzimas lisosomales elevadas en sueros permitieron llegar a este diagnóstico

Síndrome fetal por varicela: presentación de un caso / Fetal syndrome due to varicella: a case report

Se presenta una paciente de 7 meses de edad, cuya madre padeció de varicela entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Al exámen físico se constató: retardo severo del desarrollo psicomotor, microcefalia, parálisis cerebral espástica, lesiones cicatriciales en el cuero cabelludo y coriorretinitis. A los 4 meses de edad presentó infección por virus del herpes zoster. La tomografía axial computarizada de cráneo simple mostró los efectos del proceso infeccioso intraútero sobre el sistema nervioso central. Se concluye como síndrome fetal por varicela y se hacen algunas consideraciones al respecto

Enfermedad aterosclerótica y factores de riesgo en población mayor de 40 años / Atherosclerotic disease and risk factors in a population older than 40 years

Se encuestan 1197 personas de ambos sexos, mayores de 40 años muestra representativa del Area de Salud Plaza de la Revolución, a las cuales se les realiza una encuesta que incluye cuestionario de cardiopatía isquémica (CI) y enfermedad vascular cerebral (EVC) y periférica (EVP), factores de riesgo (FR), 3 mediciones sucesivas de la presión arterial (PS), peso, talla y examen físico, electrocardiograma y análisis de colesterol en sangre. Se utilizan los criterios diagnósticos de la OMS. Se plantea que del 14,2% de obesos, 40,8% de hipertensos, 36,6% de hipercolesterolémicos, 10,5% de diabéticos y 53,4% de fumadores, el 80,9% presentó uno o más FR, más frecuentes a mayor edad y en el sexo masculino. Se informa que la prevalencia de la enfermedad aterosclerótica es del 52,7%, y se presenta sola o asociada la CI en el 39,2%, la EVP en el 24,4% y la EVC en el 4,4%; la forma clínica más frecuente de CI es la angina, de EVP, las obliterantes y de EVC las trombosis. Se indica que la enfermedad aterosclerótica es mayor en los que presentan FR y mayor a más número de éstos; el hábito de fumar aislado sólo influye en la presencia de EVP y de infarto del miocardio y no en las restantes formas clínicas de esta última