RESUMEN
Se describe una familia en la cual hijo e hija presentan las características clínicas consideradas como típicas del síndrome de Seckel, el propositus presentó además atresia intestinal múltiple de yeyuno. Se menciona la utilidad de realizar el perfil somatométrico para evaluar el crecimiento y desarrollo de estos pacientes; así mismo se analiza el diagnóstico diferencial con otros tipos de microcefalia tanto de origen genético como no genético y finalmente se discute la importancia de establecer un diagnóstico correcto, así como conocer la forma de transmisión hereditaria a fin de impartir un asesoramiento genético adecuado.
Asunto(s)
Recién Nacido , Preescolar , Humanos , Masculino , Femenino , Anomalías Congénitas/genética , Atresia Intestinal/genética , Yeyuno/anomalías , MéxicoRESUMEN
Se presenta el análisis de 370 productos que fallecieron en la etapa neonatal en el Hospital de Ginecoobstetricia del Centro Médico "La Raza". Hubo antecedentes maternos patológicos en el 90%, entre los que se incluyen edad no óptima para procreación en 23%; baja escolaridad en 54% la primera gesta en 20% y gran multiparidad en 11%. Durante la gestación hubo toxemia en 15%, problemas placentarios en 23%, trabajo de parto prematuro en 12%, y ruptura prematura de membranas en 26%. Se consideró como causa primaria de la defunción la inmadurez en 38%, prematurez en 36%, con la mitad de los casos con síndrome de insuficiencia respiratoria idiopática; hemorragia intraventricular en 20%, hemorragia pulmonar 11%; infección en 17% y malformaciones mayores en 10.7%. Se subraya la conveniencia del conocimiento de estas características para una mejor planificación de la asistencia a la gestante y finalmente se hacen recomendaciones de manejo