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1.
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-65310

RESUMEN

Triple A syndrome (Allgrove syndrome) is an autosomal recessive disorder consisting of achalasia, alacrima and Addison insufficiency. We report an 11-year-old girl with predominant symptom of achalasia who was diagnosed as Triple A syndrome almost 3 years after initial presentation.


Asunto(s)
Enfermedad de Addison/diagnóstico , Niño , Acalasia del Esófago/diagnóstico , Femenino , Humanos , Enfermedades del Aparato Lagrimal/diagnóstico , Mutación , Proteínas del Tejido Nervioso , Proteínas de Complejo Poro Nuclear , Proteínas/genética , Síndrome
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