RESUMEN
Se presenta un caso de síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares; se realiza la descripción de la clínica e histología de nuestro paciente, así como una revisión de esta patología, destacando el interés del tema debido a la escasa frecuencia de observación
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Síndrome de Alagille/diagnóstico , Colestasis/etiología , Colestasis Intrahepática/etiología , Estenosis de la Válvula Pulmonar/etiología , Pronóstico , Síndrome de Alagille/patología , Síndrome de Alagille/tratamiento farmacológico , Disrafia Espinal/etiología , Xantomatosis/etiologíaRESUMEN
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar constituye una forma rara de ictiosis de carácter autosómico dominante, que presenta eritema generalizado y ampollas desde el nacimiento, que posteriormente son reemplazadas por escamas gruesas, oscuras y adherentes, predominando en flexuras. El tratamiento de esta condición puede resultar muy difícil. Si bien los retinoides sistémicos constituyen el tratamiento de elección para los trastornos de la queratinización, las dosis elevadas pueden desencadenar fragilidad cutánea y formación de ampollas. Se discute el uso de acitretin y los efectos secundarios en esta forma de ictiosis