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1.
Arq. neuropsiquiatr ; 68(6): 837-842, Dec. 2010. tab
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-571320

RESUMEN

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder, compromising the motor neuron, characterized by progressive muscle weakness, with reserved prognosis. The diagnosis is based on inclusion and exclusion clinical criteria, since there is no specific confirmation test. The objective of this research is to critically examine the main diagnosis instrument - El Escorial revisited, from the World Federation of Neurology (1998). Of the 540 patients with initial ALS diagnosis, either probable or definite, seen at UNIFESP-EPM, 190 underwent thorough investigation, following regular clinical and therapeutic treatment for over two years. Thirty patients (15.78 percent) had their diagnosis completely changed. The false-positive diagnoses were related to: early age, clinical presentation of symmetry, weakness greater than atrophy, symptomatic exacerbation. In addition, three patients with myasthenia gravis developed framework for ALS, suggesting the post-synaptic disability as a sign of early disease.


Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, que compromete o neurônio motor, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, com prognóstico reservado. O diagnóstico é baseado na inclusão e exclusão de critérios clínicos, uma vez que não existe um teste de confirmação específica. O objetivo desta pesquisa é analisar criticamente o instrumento de diagnóstico principal - El Escorial revisited, da Federação Mundial de Neurologia (1998). Dos 540 pacientes com diagnóstico inicial de ELA, seja provável ou definitiva, vistos pela UNIFESP-EPM, 190 foram submetidos a investigação aprofundada, após tratamento clínico e terapêutico regular há mais de dois anos. Trinta pacientes (15,78 por cento) tiveram seu diagnóstico mudado completamente. Os diagnósticos falso-positivos foram relacionados à idade precoce, a apresentação clínica da simetria, a fraqueza superior a atrofia, exacerbação sintomática. Além disso, três pacientes com miastenia gravis desenvolveram quadro de ELA, sugerindo a lesão pós-sináptica como um sinal precoce da doença.


Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Anciano , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Adulto Joven , Esclerosis Amiotrófica Lateral/diagnóstico , Electromiografía , Reacciones Falso Negativas , Examen Neurológico
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 67(4): 1045-1048, Dec. 2009. tab
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-536013

RESUMEN

The origin of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) remains unknown, although it seems to be multifactorial. The role of environmental factors has been frequently investigated and suspicion of its influence can be obtained when clusters of a rare disease are described. OBJECTIVE: To describe conjugal cases of ALS in Brazil. METHOD: We describe 2 couples in which both spouses were affected by ALS. Both couples had lived in southeast Brazil and were married for at least 20 years. RESULTS: There was a great variability in clinical presentation of ALS in our patients. In both couples the interval between disease onsets was short. No precise environmental factors could be identified at the origin of these conjugal cases. CONCLUSION: The occurrence of ALS in couples living in the same area may be epidemiologically important, but we cannot exclude that cases may be due to a chance association.


A origem da esclerose lateral amiotrófica (ELA) permanece desconhecida. O papel de fatores ambientais tem sido freqüentemente investigado e a suspeição de sua influência pode ser obtida quando são descritas salvas de casos de uma doença rara. OBJETIVO: Descrever casos de ELA em casais no Brasil. MÉTODO: Apresentamos dois casais em que ambos os cônjuges forma acometidos pela ELA. Ambos os casais residiram na região sudeste do Brasil e estiveram casados por pelo menos 20 anos. RESULTADOS: Houve grande variabilidade na apresentação clínica da ELA em nossos pacientes. Em ambos os casais, o intervalo de início da doença foi curto. Nenhum fator ambiental foi identificado na etiologia destes casos conjugais. CONCLUSÃO: A ocorrência de ELA em casais que habitam a mesma região pode ser epidemiologicamente importante, mas não podemos excluir que estes casos tenham sido mera associação.


Asunto(s)
Anciano , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Esclerosis Amiotrófica Lateral/diagnóstico , Esposos , Esclerosis Amiotrófica Lateral/etiología , Brasil , Electromiografía , Imagen por Resonancia Magnética , Factores de Tiempo
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