RESUMEN
El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso. En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provisto por Infomedic International)
The Baraitser-Winter cerebral-front-facial syndrome (BWCFF) is caused by heterozygous nonsense mutations in one of the two ubiquitous genes encoding cytoplasmic actin, either ACTB or ACTG1. The syndrome combines facial and cerebral malformations. Among the facial malformations that can be observed are iris coloboma, bilateral ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, and prominent epicanthic folds. The cerebral malformations include pachygyria, subcortical band heterotopia, and anomalies of the corpus callosum. We present the case of an 11-year-old girl who had some distinctive facial features, as well as cerebral malformations, short stature, moderate cognitive disability, and speech and language delay. Targeted clinical exome sequencing identified a heterozygous de novo nonsense variant in ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provided by Infomedic International)
RESUMEN
El síndrome de Down es una condición genética muy conocida, causada por una alteración cromosómica numérica caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 21. Tiene una distribución mundial, en todas las razas y data de hace cientos de años. Bajo el lema "NOS DECIDIMOS", este año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, como cada 21 de marzo desde su instauración en el 2011. Este lema se originó en los temas discutidos durante la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y fue escogido con el propósito de enfatizar la necesidad de que las personas con este síndrome se involucren en la toma de sus propias decisiones, siendo este un derecho humano básico. El Día Mundial del Síndrome de Down brinda la oportunidad de ampliar panoramas, apoyar la igualdad y la inclusión. (provisto por Infomedic International)
Down syndrome is a well-known genetic condition caused by a numerical chromosomal alteration due to the presence of a third chromosome 21. It has a worldwide distribution, in all races and has been known for hundreds of years. Under the slogan WE DECIDE, this year we commemorate the World Down Syndrome Day, as every 21st of March since it was established in 2011. This motto was originated during the United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and it was selected to emphasize the need for people with this syndrome to be involved in their decision-making process, as it is a basic human right. The World Down Syndrome Day provides an opportunity to broaden panoramas, support equality and inclusion. (provided by Infomedic International)
RESUMEN
Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)
Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case: 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)