Deficiencia de anticuerpos específicos en pacientes pediátricos con infecciones respiratorias recurrentes / Specific antibody deficiency in pediatric patients with recurrent respiratory infections

One of the most frequent consultations in pediatric immunology corresponds to patients with recurrent respiratory infections. The most frequent clinical conditions for what they consult are recurrent viral infections, recurrent acute otitis media, recurrent sinusitis and recurrent pneumonia. Approximately 10% of patients who consult for these conditions may have a specific antibody deficiency. Specific antibody deficiency is a type of primary immunodeficiency, which is classified within the humoral deficit group, where there is a failure in the immune response for polysaccharide antigens with normal immunoglobulin levels. The diagnosis must be made since 2 years old, when the immune system acquires the ability to present a humoral response to polysaccharide antigens. In an undetermined percentage of patients, the specific antibody deficit can be resolved with the maturity of the immune system and there are patients who require prolonged treatment with antibiotic prophylaxis and gamma globulin.

Una de las consultas más frecuentes en inmunología pediátrica corresponde a pacientes con infecciones respiratorias recurrentes. Los cuadros clínicos más frecuentes por lo que consultan son infecciones virales recurrentes, otitis media aguda recurrente, sinusitis recurrente y neumonía recurrente. Aproximadamente el 10% de los pacientes que consultan por estos cuadros puede presentar una deficiencia de anticuerpos específica. La deficiencia anticuerpo específica es un tipo de inmunodeficiencia primaria, que se clasifica dentro del grupo de déficit humorales, en donde existe una falla en la respuesta inmune para antígenos polisacáridos con niveles de inmunoglobulinas normales. El diagnóstico se debe realizar después de los 2 años que es cuando el sistema inmune adquiere la capacidad de presentar respuesta humoral a antígenos polisacáridos. En un porcentaje no determinado de pacientes, el déficit de anticuerpos específicos se puede resolver con la madurez del sistema inmunológico y existen pacientes que requieren tratamiento prolongado con profilaxis antibiótica y gamaglobulina.

Síndrome moyamoya en paciente con síndrome de Down y déficit de antitrombina III / Moyamoya disease in a girl with Down syndrome. Report of one case

Moyamoya disease is a unique chronic progressive cerebrovascular disease characterized by bilateral stenosis or occlusion of the arteries around the circle of Willis with prominent arterial collateral circulation. It can be primary or secondary to genetic syndromes such as Down syndrome. We report a seven year-old girl with a Down syndrome that presented with a disturbance of consciousness, seizures and a right hemiparesia at the age of five. Magnetic resonance imaging showed old cortical ischemic lesions in both cerebral hemispheres and a recent infarction in the territory of the ¡eft middle cerebral artery. Brain angiography showed a proximal stenosis of both medial cerebral arteries and a net of collateral vessels, consistent with the diagnosis of moyamoya syndrome. The patient had also an antithrombin III deficiency. Aspirin was indicated and a surgical correction was recommended. However, prior to the procedure, the patient had a new infarction in the territory of the right middle cerebral artery, which caused a severe disability.

Mucolipidosis tipo IV en una paciente con ancestros mapuches: caso clínico / Mucolipidoses type IV in a patient with Mapuche ancestry

We report a 7 year-old girl with mapuche ancestors, diagnosed as a cerebral palsy since infancy and on active rehabilitation. She acquired motor and cognitive skills at 3 years of age. At 5 years of age, a slow neurological deterioration started, associated to visual impairment. Optic atrophy was added to the typical neurological exam ofataxic cerebral palsy and the diagnosis was re-considered. Neuroimaging showed a slow and progressive atrophy of intracerebral structures and ultramicroscopy revealed intracytoplasmatic inclusions in conjunctiva and skin, compatible with mucolipidoses type IV (ML-IV). ML-IV must be included in the differencial diagnosis of cerebral palsy associated with loss of acquired skills and progressive visual impairment. Electrón microscopy of skin or conjunctiva is a useful diagnostic test. Suspicion of ML-IV must not be restricted to Ashkenazi Jewish population.

Discopatías lumbares: patología, diagnósticos y tratamiento quirúrgico / Lumbar disc: pathology, diagnostic and surgical treatment

La patología raquídea lumbar degenerativa de la que es una parte la Hernia Discal, es una causa más frecuente de Síndrome Lumbociático. De los pacientes con esta entidad clínica alrededor del 90 por ciento mejora con tratamiento médico consistente en reposo, analgésico antiinflamatorios, fisioterapias, etc, indicado por diferentes especialistas. Sólo alrededor de un 10 por ciento de los pacientes tiene indicación quirúrgica, decisión que debe ser la resultante de una correcta evaluación clínica y de una adecuada correlación clínico radiológica. Por tratarse de una patología frecuente especialmente en nuestra época de gran experiencia física de tipo laboral y deportiva, con mayor incidencia en edades productivas de los pacientes, con un costo social alto y necesidad de una reincorporación precoz a sus actividades, es importante definir el rol del tratamiento quirúrgico, la oportunidad de su indicación, la técnica adecuada, su costo y resultados.

The Disc Hernia witch forms part of the Lumbar Spinal Degenerative Disease is the most frequent cause of the Lumbociatic Syndrome. Ninety percent of the patients with this syndrome get better with medical treatment consisting of rest, analgesics, anti inflammatory drugs, Physiotherapy , Kinesiotherapy, etc, indicated by different specialists. Only around 10 percent of the patients require surgery, decision that should be the result of a correct clinical evaluation and an adequate clinical radiological correlation. As it is a frequent syndrome specially in these days of great physical demand in work and sports, with a high rate of incidence in the productive age of the patients, a high social cost and the need of a pront returne to the work field, it is important to define the role of the surgical treatment, the adequate timing and technique and its cost and results.

Diagnóstico prenatal de teratoma sacrococcígeo, utilidad del ultrasonido y resonancia magnética / Sacrococcygeal teratoma prenatal diagnosis, utility of ultrasound and magnetic resonance image

El teratoma sacrococcígeo (TS) es una malformación de muy baja frecuencia y de alta letalidad. El objetivo de este trabajo es presentar un caso clínico de diagnóstico prenatal de teratoma sacrococcígeo, utilizando ultrasonido y resonancia magnética. Paciente de 21 semanas de gestación es enviada para segunda opinión a nuestro centro. Realizamos examen ultrasonográfico que reveló una lesión perineal quística predominante externa de gran tamaño, con componente presacro de menor volumen y escasos vasos sanguíneos en su pared, lo que sugiere el diagnóstico de teratoma quístico. Se realiza resonancia magnética que comprueba el diagnóstico de TS quístico predominantemente externo. El resto de la evaluación anatómica y hemodinámica fue normal. Evoluciona con aumento del tamaño de la lesión, sin complicaciones maternas o fetales. A las 38 semanas de gestación, se realiza operación cesárea que comprueba diagnóstico de TS, y a las 24 horas de vida se efectúa extirpación del tumor en su totalidad con resección del cóccix y parte del sacro, con plastía del defecto remanente. El diagnóstico prenatal de TS quístico, en nuestro caso, mediante el uso de ultrasonido y resonancia magnética permite por una parte predecir una evolución favorable durante la gestación, y por otra, posibilita el manejo multidisciplinario con interrupción programada y cirugía definitiva del TS.

Ehrlichiosis humana en Chile: evidencia serológica / Serologic evidence for human ehrlichiosis in Chile

Background: Ehrlichiosis is a non contagious infectious disease, mainly transmitted by thick bites. In 1998, this infection was detected in dogs, for the first time, in Chile. Aim: To establish if there is human exposure to Ehrlichia sp in Chile. Material and methods : Blood samples from 17 dogs with ehrlichiosis and 19 humans who had contact with them were studied to determine human exposure to Ehrlichia equi and Ehrlichia chaffeensis in Chile. Samples were analyzed by indirect inmunofluorecence and by polymerase chain reaction (PCR). Results: Six dogs had positive titers against both species of ehrlichia; 2 with titers of 1/256; 3 with titers over 1/512 to Ehrlichia equi and titers of 1/256, 1/128 and 1/64 to Ehrlichia chaffeensis respectively, and 1 with titers of 1/256 to Ehrlichia equi and titers of 1/128 to Ehrlichia chaffeensis. Two of the 19 humans, had positive titers against both antigens (1/128). PCR reactions were negative in both human and canine sera. Conclusions: These results confirm that human exposure to Ehrlichia sp. Epidemiological surveillance for human ehrlichiosis should be implemented in the country

Consumo de alcohol en embarazadas bajo control: consultorios de Pirque y San Ramón / Alcohol consumption in over control pregnant women: Pirque and San Ramón primary attention center

El alcohol ingerido durante el embarazo actúa como teratógeno, según su cantidad provoca diversas malformaciones y alteraciones neurológicas en los hijos. Con la finalidad de investigar la cuantía del consumo de bedidas alcohólicas durante el primer control de embarazo en los Consultorios de Pirque y San Ramón se ideó aplicar una encuesta sobre consumo de alimentos mezclados con bebidas alcohólicas, lo que frecuentemente se da como recomendación en el embarazo. Se observó en San Ramón que el 63 por ciento de las embarazadas recibió esta recomendación y 19 por ciento consumió alcohol durante el embarazo, en Pirque 18 por ciento y 2,2 por ciento respectivamente. También en San Ramón la correlación entre ingestión previa y durante el embarazo es estadísticamente significativa, con r= 3,08 y p< 10-6, semejante a la correlación con la recomendación y con la pareja bebedora. Es urgente educar recoemndando la abstinencia de alcohol durante la gestación porque no existe dosis mínima establecida libre de daño fetal. El alcohol es una droga, no es alimento

Osteogénesis imperfecta: diagnóstico prenatal / Osteogenesis imperfecta: prenatal diagnosis

Se presenta un caso clínico de osteogénesis imperfecta diagnosticado ecográficamente a las 35 semanas de gestación. Los elementos básicos del diagnóstico fueron la deformación y acortamiento del fémur, signos de fracturas costales y menor densidad ósea. Se interrumpe embarazo a las 38 semanas con operación cesárea, corroborándose el diagnóstico prenatal con estudios radiológicos postnatales

Crisis epilépticas en el período agudo de los desórdenes vasculares cerebrales / Epileptic seizures on the acute period of brain vascular seizures

Hemos evaluado las principales características de las crisis epilépticas asociadas al inicio (dos primeras semanas) de los desórdenes vasculares cerebrales en una serie de 208 pacientes con tal patología. Las crisis se presentaron en 15 (7.21 por ciento) de los pacientes, incluyéndose 7 de las 57 (12.28 por ciento) con hemorragia intracerebral supratentorial y 7 de 147 (4.76 por ciento) con infarto cerebral isquémico. Ellas fueron más comunes en los infartos embólicos que en aquellos consecutivos a ateroesclerosis. Las crisis generalmente ocurrieron en las primeras 48 horas (80 por ciento) luego de iniciado el desorden vascular cerebral, fueron mayormente únicas, generalizadas o parciales, y con muy baja recurrencia (13.33 por ciento). Ellas se correlacionaron significativamente con mayor mortalidad cuando ocurrieron asociada a infartos supratentoriales, pero no hubo tal cuando las crisis se presentaron asociadas a hemorragias intracerebrales