RESUMEN
Objetivo: relatar a ocorrência de uma deficiência funcional de neutrófilos rara, com quadro clínico e laboratorial semelhante ao da doença granulomatosa crônica. Métodos: relato de caso de paciente com deficiência acentuada da glicose-6-fosfato desidrogenase e infecções de repetição. Realizada pesquisa bibliográfica utilizando as bases de dados Medline e Lilacs abrangendo o período de 1972 a 2000. Resultados: paciente com nível da glicose-6-fosfato desidrogenase extremamente reduzido e quadro de infecções graves com melhora clínica após uso de cotrimoxazol contínuo. Os leucócitos do paciente apresentam defeito no metabolismo oxidativo, similar ao da doença granulomatosa crônica. Conclusões: o diagnóstico da deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase em neutrófilos deve ser considerado em qualquer paciente com anemia hemolítica não esferocítica congênita no qual o nível da glicose-6-fosfato desidrogenase esteja anormalmente baixo ou apresente infecções de repetição. É diagnóstico diferencial da doença granulomatosa crônica