RESUMEN
La epidermólisis ampollosa es una enfermedad caracterizada por la ausencia congénita parcial o total de la piel. La epidermólisis ampollosa consiste en la formación de ampollas llenas de líquido sérico o hemático. Tiene diferentes formas de presentación y el diagnóstico definitivo se hace mediante microscopía electrónica e inmunofluorescencia. El diagnóstico molecular permite descubrir el gen afectado. La epidermólisis ampollosa es una enfermedad que puede causar gran letalidad en los recién nacidos, ya que no hay tratamiento curativo definitivo; sin embargo, éste se debe enfocar en la prevención de traumas mecánicos y la curación de las ampollas, así como del manejo multidisciplinario para prevenir las complicaciones asociadas. Se presenta el caso de un recién nacido quien ingresó a la Fundación Valle del Lili de la ciudad de Cali, Colombia.
Epidermolysis bullosa is a congenital disorder characterized by the partial or total loss of the skin. Epidermolysis bullosa is characterized by the formation of blisters in the skin filled of blood or fluid content. It has different clinical presentations and its diagnosis is made by electronic microscopy and inmunofluorescence technique. The molecular diagnosis makes possible to identify the affected gene. Epidermolysis bullosa is an illness that has high mortality rates in newborns, since there is no definitive cure; however, its management should be focus on the prevention of mechanical traumas, and blisters healing, therefore multidisciplinary management is necessary to prevent the complications. This is a review of a newborn´s case in Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.