RESUMEN
La Alfa-1-Antitripsina es una proteína del suero humano cuya función principal es inhibir a las proteasas, especialmente a la Tripsina. La Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina es un desorden genético común asociado con la retención de la proteína Alfa-1-Antitripsina producida en el hígado y a los bajos niveles de Alfa-1-Antitripsina en el suero. Clínicamente la deficiencia severa de Alfa-1-Antitripsina consiste en la aparición temprana de enfisema, hepatitis neonatal, hepatitis crónica, cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Aproximadamente 90 variantes alélicas han sido descritas, y solamente algunas están asociadas con enfermedad del hígado. El objetivo del siguiente trabajo es promover la detección, en pacientes en riesgo, de la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina.
Alpha 1-antitrypsin is a protein of the human serum whose main function is to inhibit to proteases, specially the trypsin. The deficiency of alpha 1- antitrypsin is a common genetic disorder associated with the retention of the alpha 1- antitrypsin protein produced in the liver and with the low levels of Alpha 1- antitrypsin in the serum. Clinically, the severe deficiency of Alpha 1- antitrypsin consists in the early appearance of emphysema, neonatal hepatitis, chronicle hepatitis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma. Approximately 90 allelic variations have been described, and only some are associated with liver illness. The objective of the following work is to promote the detection in patients at risk of developing the deficiency of Alpha 1- antitrypsin.