Leucoencefalopatía hipóxico-isquémica retardada: caso clínico y revisión de la literatura / Hypoxic-ischemic delayed leukoencephalopathy: case report and review of the literature

Delayed Hypoxic-isquemic Leucoencephalopathy described in 1976 by Ginsberg is a brain white matter demyelinization phenomenon that occurred days or weeks after a hypoxic-isquemic injury followed by a complete recovery of the episode. The pathogenesis process remains unknown. We describe a 48 year old woman with cervico-uterine cancer in palliative treatment with opoids. She enters the emergency room with a respiratory depression, a prolonged hypotension and confusion, that it was recovered. At admission exhibits a recurrent pneumonia. Two weeks later, in conditions of discharge, initiates with agitation in context with rapidly progressive decline cognition, with concordant lesions of Leucoencephalopathy defined in the Magnetic Resonance (MR) study The metabolic profile, the cerebrospinal fluid and the electroencephalogram allowed dismissing other etiologic hypothesis. In front to the suspicious of Ginsberg syndrome, she had normal levels of Arylsulfatase. This acute post-hypoxic demyelinization process has been pathogenic interpreted as an arylsulfatase deficiency. Although numerous cases develop with normal arylsulfatase and the experimental studies of hypoxia, has support the hypothesis of a central hypoxic axonopathy due to failing in axonal transport as the base of the demyelinization phenomenal.

La leucoencefalopatía hipóxico-isquémica retardada (EHIR), descrita por Ginsberg en el año 1976, es un fenómeno desmielinizante de la sustancia blanca cerebral, que se origina días o semanas después de un daño hipóxico-isquémico que había sido seguido de una recuperación completa del episodio. La patogenia del proceso no está completamente establecida. Se presenta una mujer de 48 años portadora de cáncer cérvicouterino, en tratamiento paliativo con opiáceos. Ingresa al Servicio de Urgencia por una depresión respiratoria, hipotensión prolongada y compromiso de conciencia, donde es recuperada. Se hospitaliza por una neumopatía intercúrrente. Dos semanas más tarde, estando en condiciones de alta, se inicia agitación psicomotora en el contexto de un deterioro cognitivo rápidamente progresivo, que el estudio de Resonancia Magnética (RM) definió como lesiones concordantes con una leucoencefalopatía. El perfil metabólico, el líquido cefalorraquídeo y el electroencefalograma, permitieron descartar otras hipótesis etiológicas. Frente a la sospecha de un síndrome de Ginsberg, los niveles de arilsulfatasa fueron normales. Este proceso desmielinizante agudo post-hipóxico, ha sido interpretado patogénicamente como un déficit de arilsulfatasa. Sin embargo, la existencia de numerosos casos que cursan con arilsulfatasa normal y los estudios experimentales de hipoxia, ha avalado la hipótesis de una axonopatía central hipóxica, atribuible a fallas del transporte axoplásmico, como base para el fenómeno desmielinizante.

Síndrome de Lance-Adams: presentación de dos casos / Lance-Adams syndrome: report of two cases

Lance-Adams syndrome was described in 1963 is a rare complication due to recovered hypoxic episodes or prolonged hypotension events. Is characterized by action myoclonus and cerebellar ataxia. We report two patients studied with this syndrome. A 51 year-old men and a 72 years-old men fully recovered after a brief cardiorespiratory arrest they developed intention myoclonus, triggered by voluntary movements, posture, also by sounds, touches and emotional stimuli. It also was accompanied by cerebellar syndrome, ataxia and posture control alterations. They had a Magnetic Resonance (MR), EEG and normal metabolic parameters. Myoclonus was treated with sodium valproate and clonazepam. The neurophysiologic interpretation of this motor imbalance is an abnormal functioning of the Central Pattern Generator Netwoks (CPGN) located in the mesencephalic region. Hypoxic lesions in vermian purkinje and paravermal cerebellum neurons have an inhibitory effect in this system, producing motor control attenuation, generating an imbalance in the motoneurons of the spinal cord contraction sequence, which starts shooting in an uncoordinated way. As in almost all cerebellar lesions with time they tend to compensate and to diminish myoclonus.

El Síndrome de Lance-Adams descrito en 1963, es una rara complicación que sigue tardíamente a episodios hipóxicos o de hipotensión prolongada, ya recuperados. Se caracteriza por mioclonías de acción y ataxia cerebelosa. Se describen dos pacientes estudiados con este síndrome. Son dos hombres de 51 y 72 años que después de un paro cardiorrespiratorio breve, de recuperación completa, iniciaron mioclonías de intención, activadas por movimientos voluntarios, posturas, estímulos sonoros, táctiles y afectivos. Acompañado además de un síndrome cerebeloso, ataxia de la marcha y alteraciones del control postural. Cursaron con RM (Resonancia Magnética), EEG (Electroencefalograma) y parámetros metabólicos sin relevancia patológica. Las mioclonías fueron controladas con ácido valproico y clonazepam. La interpretación neurofisiológica de este desajuste motor es la alteración en el funcionamiento del patrón central de circuitos generadores (PCCG) ubicado en la región mesencefálica. Las lesiones hipóxicas de las neuronas de Purkinje del vermis y paravermianas del cerebelo, que tienen un efecto inhibitorio para este sistema, producen una atenuación del control motor del PCCG, generando desajuste en la secuencia de la contracción de las motoneuronas de la médula espinal, que comienzan a dispararse de manera independientemente. Como ocurre con la mayoría de las lesiones cerebelosas, con el tiempo tienden a compensarse y por consiguiente a disminuir las mioclonías.

Pseudo-infarto cerebral como primera manifestación de un MELAS tardío / Stroke-like as the first debut late onset MELAS

MELAS is an acronym for the convergence of mitochondrial myopathy, encephalopathy lactic acidosis and stroke like episodes. It was described by Pavlakis et al. in 1984.This is a genetic disease caused by mutations in the maternal mitochondrial genome, affecting the adenosine triphosphate (ATP) synthesis. The mutations have heteroplasmic loads on different tissues, which could specially involve those highly energy-dependent such as muscles, brain and CNS tissues. We describe a 33 year old female presenting migraine headaches associated to stroke-like episodes, related to an infection. Neurological manifestations include language and visual disturbances. The magnetic resonance imaging (MRI) showed low-intensity areas, predominantly in the temporal, parietal and occipital left lobes. She further presented a status epilepticus. The complementary study shows elevated basal and post exercise lactic acidosis, ragged red fibers in the muscle biopsy, and the mutation of A3243G in the mitochondrial genome. Her asymptomatic mother and sister showed ragged red fibers in muscle biopsy. The patient showed clinical and radiological features improvement, maintaining non epileptic slow focal occipital discharges in the electroencephalogram. The assumption is that this mitochondrial disorder could be more frequent than detected in our medium, given that a significant number of women could be just asymptomatic bearers (Like the patient's mother and sister). This pathology should always be assessed in patients less than 40 years of age with strokes, regardless whether they have family history with the disease.

MELAS es un acrónimo inglés que define la convergencia de miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de pseudo-infarto cerebral, descrita por Pavlakis et al, en 1984. Es una enfermedad mitocondrial originada por mutaciones en el genoma mitocondrial materno. Se afectan las funciones aeróbicas como consecuencia del déficit que se produce en la generación de adenosina trifosfato (ATP). El compromiso de los distintos tejidos es variable, debido a la heteroplasmia de la mutación, aunque preferentemente se suelen dañar el tejido muscular y el sistema nervioso central, tejidos con mayores requerimientos energéticos. Presentamos una paciente de 33 años que inicia su enfermedad con un síndrome jaquecoso, seguido de un episodio de pseudo infarto cerebral, en relación a un cuadro infeccioso. Clínicamente, evolucionó con alteraciones visuales y del lenguaje que eran concordantes con las áreas de hipointensidad en ambas cortezas temporales y en la corteza del lóbulo parietal y occipital izquierdo, vistas en la Resonancia Magnética. Varios días después de su ingreso cursó con un estatus epiléptico. Su estudio demostró aumento de la lactoacidemia de reposo (39,7) y de esfuerzo (89,4). En la biopsia muscular se observó la presencia de fibras rojas raídas, al igual que en su madre y hermana menor, ambas asintomáticas. El análisis genético demostró la presencia de la mutación A3243G del genoma mitocondrial, estimada en un 26 por ciento del total. La paciente mejoró espontánea y completamente en lo clínico y radiológico, sólo mantuvo una actividad lenta occipital izquierda, de carácter no epiléptico. Se presume que esta alteración mitocondrial podría ser más frecuente de lo detectado en nuestro medio, porque numerosas mujeres podrían ser sólo portadoras asintomáticas (como la madre y hermana de la paciente). Es una patología que debiera investigarse siempre en los accidentes vasculares de jóvenes menores de 40 años, aunque no tengan antecedentes familiar.