Volumosa Calcificação Caseosa do Anel Mitral em Localização Atípica / Bulky Mitral Annulus Caseous Calcification in an Atypical Location

Resumo A calcificação do anel mitral (CAM) é um processo fibrótico crônico e degenerativo comumente observado da base da valva mitral, geralmente considerado um achado incidental. Embora inicialmente a CAM fosse considerada uma consequência de um processo degenerativo relacionado à idade, achados recentes sugerem outros mecanismos contributivos independentes, como aterosclerose e metabolismo anormal de cálcio-fósforo. A calcificação caseosa do anel mitral (cCAM) é uma variante raramente descrita da CAM, caracterizada por uma massa ovoide, focal, com calcificações internas semelhantes a líquido caseoso e detritos. Diferenciar um cCAM de outras massas cardíacas aderidas ao anel mitral pode ser um desafio. Uma única modalidade de imagem, como o ecocardiograma transtorácico, pode não ser suficiente para um diagnóstico claro. Portanto, uma abordagem de imagem multimodal é necessária, incluindo tomografia computadorizada cardíaca e ressonância magnética cardíaca (RMC). A CAM e a cCAM afetam tipicamente o anel mitral posterior, com poucos casos na literatura descrevendo o envolvimento do anel anterior. Apresentamos um caso raro de calcificação caseosa do anel mitral anterior encontrado em uma RMC realizada para avaliar uma massa atrial esquerda identificada em um ecocardiograma transtorácico.

Abstract Mitral annular calcification (MAC) is a commonly observed chronic and degenerative fibrotic process of the base of the mitral valve, usually deemed as an incidental finding. Although initially, MAC was thought to be a consequence of an age-related degenerative process, recent findings suggest other independent contributive mechanisms, such as atherosclerosis and abnormal calcium-phosphorus metabolism. Caseous calcification of the mitral annulus (cMAC) is a rarely described variant of MAC, characterized by an ovoid, focal mass with internal caseous fluid-like calcifications and debris. Differentiating a cMAC from other cardiac masses attached to the mitral annulus may be challenging. A single imaging modality, such as transthoracic echocardiography, may not be sufficient for a clear diagnosis. Therefore, a multimodal imaging approach is necessary, including cardiac tomography computerized imaging and cardiac magnetic resonance (CMR). MAC and cMAC typically affect the posterior mitral annulus, with very few cases in the literature describing the involvement of the anterior annulus. We present a rare case of an anterior mitral annulus caseous calcification found in a CMR performed to evaluate a left atrial mass identified on a transthoracic echocardiogram.

Tyrosinemia type iii: a case report of siblings and literature review / Tirosinemia tipo iii: descrição de caso clínico em irmãos e revisão da literatura

ABSTRACT Objective: Tyrosinemia type III (HT III) is the rarest form of tyrosinemia, and the full clinical spectrum of this disorder is still unknown. The neurological involvement varies, including intellectual impairment and attention deficit disorder with hyperactivity (ADHD). We report the case of two siblings diagnosed with HT III at different ages. Case description: The index case was diagnosed by newborn screening for endocrine and metabolic disorders, starting a low-protein diet immediately, with a consistent decrease in tyrosine levels. By the age of three, the child displayed a hyperactive behavior, starting treatment for ADHD two years later. At seven years of age, he shows a slight improvement in terms of behavior and attention span and has a cognitive performance slightly lower than his peers, despite maintaining acceptable tyrosine levels. His sister, who had a history of ADHD since age five, was diagnosed with HT III after family screening at the age of eight. Despite initiating a dietetic treatment, her behavior did not improve, and she has a mild intellectual impairment. Comments: This is the first case report describing siblings with HT III who underwent nutritional treatment with a low-protein diet in different phases of life, with a better neurological and behavioral evaluation in the patient who started treatment earlier.

RESUMO Objetivo: A tirosinemia tipo III (TT III) é a forma mais rara das tirosinemias e o espectro clínico desta entidade não está totalmente esclarecido. O envolvimento neurológico é variável, incluindo o atraso cognitivo ou transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Descrevemos o caso de dois irmãos que foram diagnosticados com TT III em idades diferentes. Descrição dos casos: O caso índice foi diagnosticado no contexto do rastreio endócrino-metabólico neonatal, tendo iniciado imediatamente dieta hipoproteica, com redução consistente dos níveis de tirosina. Por volta dos três anos, foi detectado um comportamento hiperativo, tendo iniciado dois anos depois tratamento para o TDAH. Aos sete anos, apresenta leve melhora de comportamento e da atenção e avaliação cognitiva levemente inferior ou pouco abaixo quando comparado a crianças da mesma faixa etária, apesar de manter níveis aceitáveis de tirosina. A sua irmã, com história de TDAH desde os cinco anos, foi diagnosticada de TT III aos oito anos no contexto do rastreio de familiares. Apesar de iniciar tratamento dietético, nenhum efeito foi notado em termos de comportamento e a doente apresenta leve atraso cognitivo. Comentários: Este é o primeiro caso clínico descrito de irmãos com TT III que iniciaram terapêutica dietética com dieta hipoproteica em diferentes fases da vida, com melhor avaliação em termos neurológicos e comportamentais no doente que iniciou tratamento mais precocemente.

Recém-nascidos com risco de toxoplasmose congênita, revisão de 16 anos / Newborns at risk for congenital toxoplasmosis, review of 16 years

OBJETIVOS: Analisar os dados de gestações com risco de toxoplasmose congênita e investigar a evolução dos recém-nascidos, em um hospital de nível II em Portugal. MÉTODOS: Um estudo transversal retrospetivo incluiu recém-nascidos com risco de toxoplasmose congênita e suas mães, cujo parto ocorreu entre janeiro de 2000 e dezembro de 2015. Os critérios de inclusão foram mãe com soroconversão para toxoplasmose durante a gestação ou primeira amostra sérica com IgM e IgG específicas positivas. O diagnóstico de toxoplasmose congênita foi definido por IgM específica positiva ao nascimento e/ou reação em cadeia da polimerase positiva no líquido amniótico e/ou persistência de IgG específica até os 12 meses de vida. A toxoplasmose congênita foi definida como sintomática quando os achados clínicos foram atribuídos à doença. Os testes Qui-quadrado ou Exato de Fisher foram usados para testar associações entre variáveis, assumindo-se significado estatístico quando p<0,05. RESULTADOS: Ocorreram 39.585 nascimentos vivos no período em estudo e foram identificados 98 casos com risco de toxoplasmose congênita, dos quais 89 completaram o seguimento. A prevalência de IgG para T. gondii nas gestantes foi de 26% (intervalo de confiança [IC] 95% 24-27%). Foram confirmados 22 casos de toxoplasmose congênita (5,6 por 10.000 nascidos vivos, IC95% 3,5-8,5 por 10.000). Dos 22 recém-nascidos, 18 (82%, IC95% 61-93%) eram sintomáticos. Os achados clínicos mais frequentes foram calcificação intracraniana (64%), hepatomegalia e/ou elevação das transaminases (32%) e retinocoroidite (14%). As lesões cerebrais foram mais frequentes quando a infeção materna foi documentada no primeiro e segundo trimestres em comparação com o terceiro (p=0,018). Em 31 casos (35%), as gestantes foram tratadas desde o momento do diagnóstico até o parto com espiramicina, não se tendo encontrado diferenças relativamente à taxa de transmissão vertical ou ao aparecimento de manifestações clínicas entre os recém-nascidos de mães tratadas e não tratadas. CONCLUSÕES: A prevalência de toxoplasmose congênita foi superior à reportada em outros países da Europa. A prevalência de calcificações intracranianas foi maior do que a descrita na literatura, enquanto que a de retinocoroidite e estrabismo foi menor. As alterações cerebrais nos recém-nascidos foram mais frequentes nas infecções de primeiro e segundo trimestre. Não houve diferença na taxa de transmissão vertical e na ocorrência de manifestações clínicas entre os recém-nascidos cujas mães receberam espiramicina na gestação ou não receberam tratamento.

AIMS: To analyze the data on pregnancies with risk of congenital toxoplasmosis and to investigate the newborns' outcome, in a level II hospital in Portugal. METHODS: A cross-sectional retrospective study included newborns at risk for congenital toxoplasmosis and their mothers, whose delivery occurred between January 2000 and December 2015. The inclusion criteria were mother with seroconversion to toxoplasmosis during pregnancy or first serum sample with positive specific IgM and IgG. The diagnosis of congenital toxoplasmosis was defined by positive specific IgM at birth and/or polymerase chain reaction positive in amniotic fluid and/or persistence of specific IgG up to 12 months of life. Congenital toxoplasmosis was defined as symptomatic when clinical findings were attributed to the disease. Chi-square or Fisher's exact tests were used to test associations between variables, assuming statistical significance when p<0.05. RESULTS: There were 39,585 live births in the study period and 98 cases with risk of congenital toxoplasmosis were identified, of which 89 completed the follow-up. The prevalence of anti-T. gondii IgG in the pregnant women was 26% (95% confidence interval [CI] 24-27%). Twenty-two cases of congenital toxoplasmosis (5.6 per 10,000 live births, 95%CI 3.5-8.5 per 10,000) were confirmed. Of the 22 newborns, 18 (82%, 95%CI 61-93%) were symptomatic. The most frequent clinical findings were intracranial calcification (64%), hepatomegaly and / or elevation of transaminases (32%) and retinochoroiditis (14%). Cerebral lesions were more frequent when maternal infection was documented in the first and second trimester compared to the third trimester (p=0.018). In 31 cases (35%), the pregnant women were treated from the time of diagnosis until delivery with spiramycin, and no differences were found regarding the rate of vertical transmission or the appearance of clinical manifestations among the newborns of treated and non-treated mothers treated. CONCLUSIONS: The prevalence of congenital toxoplasmosis was higher than that reported in other European countries. The prevalence of intracranial calcifications was higher than that described in the literature, whereas retinochoroiditis and strabismus occurrence was lower. Brain lesions in newborns were more frequent in first- and second-trimester infections. There was no difference in the rate of vertical transmission and in the occurrence of clinical manifestations among newborns whose mothers received spiramycin during gestation and those whose mothers did not receive treatment.