RESUMEN
Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.
Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare genetic disorder characterized by a decrease in activity of the hepatic sterol 27-hydroxylase involved in the cholesterol metabolism and excretion. Consequently, lipid (cholesterol/cholestanol) deposition is observed in different regions of the body, especially tendons, central nervous system and eye lens. The present report describes the cases of two sisters affected by this disease, highlighting the main imaging findings.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Enfermedades Raras/diagnóstico , Diagnóstico Precoz , Xantomatosis , Xantomatosis Cerebrotendinosa/diagnóstico , Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos , Tomografía/métodosRESUMEN
OBJETIVO: Analisar os principais aspectos de imagem dos tumores glômicos subungueais. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo de oito casos de tumores glômicos subungueais, pertencentes a arquivos de duas clínicas particulares de Goiânia, GO, Brasil. Foram obtidas radiografias em cinco casos, ultrassonografia com Doppler em seis casos e ressonância magnética em cinco casos. RESULTADOS: A idade média de acometimento no presente estudo foi de 39 anos, com predomínio do sexo feminino, na proporção de 7:1. Os tumores não apresentaram predileção por nenhum dedo e a maioria localizava-se na região subungueal mediana. A radiografia foi positiva em três casos, demonstrando erosões de pressão. A ultrassonografia com Doppler foi positiva em cinco casos, evidenciando nódulo sólido, hipoecoico e hipervascularizado. A ressonância magnética, em todos os casos, demonstrou nódulo sólido com hipossinal em T1, hipersinal em T2 e captação homogênea do meio de contraste. Em todos os pacientes foi realizada excisão cirúrgica com confirmação anatomopatológica. CONCLUSÃO: A maioria dos tumores glômicos tem localização subungueal. O diagnóstico é clínico, porém geralmente tardio. Os métodos de imagem auxiliam no diagnóstico precoce, além auxiliar no planejamento terapêutico, cujo tratamento de escolha é a excisão cirúrgica.
OBJECTIVE: To evaluate main imaging findings of subungual glomus tumors. MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of eight cases of subungual glomus tumors from the archives of two private clinics in Goiânia, GO, Brazil. Plain radiographs were obtained in five cases, Doppler ultrasonography in five, and magnetic resonance imaging in five cases. RESULTS: Mean age of the patients included in the present study was 39 years, with female predominance (7:1). Tumors didn't present prevalence in any specific finger and in most of cases the tumor was located in the medial subungual region. Plain radiography was positive in five cases, demonstrating pressure erosion. Doppler ultrasonography was positive in five cases, demonstrating a hypoechoic and hypervascularized solid nodule. Magnetic resonance imaging was positive in all of the cases, showing a solid nodule, hypointense on T1-, hyperintense on T2-weighted image, with homogeneous contrast uptake. All the patients underwent surgical excision of the lesion with histopathological confirmation. CONCLUSION: In most of cases, glomus tumors are subungual. The diagnosis is clinical and generally is lately achieved. Imaging methods are useful tools for the early diagnosis besides aiding in the surgical planning, considering that the treatment of choice is surgical excision.