RESUMEN
Introduction: Hereditary Factor XIII (FXIII) deficiency is a rare autosomal recessive hemostatic disorder with an estimated incidence of one case per two million individuals and a higher prevalence in descendants of consanguineous relationships. Possible clinical manifestations include intracranial hemorrhage, umbilical cord bleeding at birth, hematoma, spontaneous abortions, and menometrorrhagia. Objective: To highlight the peculiarities of this hemostatic disorder, as well as the recommended management. Case Report: The authors describe two cases of FXIII deficiency with different hemorrhagic manifestations. Case 1 presented extensive spontaneous hematoma in the right thigh, while Case 2 had umbilical cord bleeding at birth and intracranial hemorrhage, requiring hemotherapy support. Both patients had normal results in screening laboratory tests for coagulation disorders. Coagulation factor serum levels and diagnostic assessments identified mild Factor XIII deficiency in Case 1 and severe deficiency in Case 2. The patient in Case 1 is under regular control and follow-up, while the patient in Case 2 is on a monthly prophylactic regimen with FXIII infusion. Conclusion: The diagnosis of FXIII deficiency in patients with significant bleeding should be considered if screening coagulation tests are normal. The Scientific and Standardization Committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis has established an algorithm for laboratory diagnosis and identification of different forms of FXIII deficiency. Quantitative determination of FXIII activity, antigenic assays, and molecular studies are necessary.
Introdução: A deficiência hereditária do Fator XIII (FXIII) é uma rara desordem autossômica recessiva da hemostasia, com uma incidência estimada de um caso a cada dois milhões de pessoas e uma maior prevalência em descendentes de relacionamentos consanguíneos. Possíveis manifestações clínicas incluem: hemorragia intracraniana, sangramento do cordão umbilical no nascimento, hematoma, abortos espontâneos e menometrorragia. Objetivo: Ressaltar as particularidades desse distúrbio hemostático, assim como o manejo preconizado. Relato de caso: Os autores descrevem dois casos de deficiência de FXIII com diferentes manifestações hemorrágicas. O Caso 1 apresentou extenso hematoma espontâneo na coxa direita, enquanto o Caso 2 apresentou sangramento do cordão umbilical ao nascer e hemorragia intracraniana, necessitando de suporte hemoterápico. Ambos os pacientes apresentavam resultados normais nos testes laboratoriais de triagem para distúrbios de coagulação. As dosagens séricas de fatores de coagulação e de diagnóstico identificaram deficiência leve do Fator XIII no Caso 1 e grave no Caso 2. O paciente do Caso 1 está sob controle e acompanhamento regular, enquanto o paciente do Caso 2 está em regime profilático mensal com infusão de FXIII. Conclusão: O diagnóstico de Deficiência de FXIII em pacientes com sangramento importante deve ser considerado se os testes de coagulação de triagem forem normais. O Comitê Científico e de Padronização da Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia estabeleceu um algoritmo para o diagnóstico laboratorial e identificação de diferentes formas de deficiência FXIII. A determinação quantitativa da atividade do FXIII, ensaios antigênicos e estudos moleculares são necessários.