Bases bioquímicas del tratamiento medicamentoso del retardo mental / Biochemical basis for drug treatment of mental retardation

El conocimiento actual sobre los mecanismos fisiopatológicos, que producen las manifestaciones clínicas de una enfermedad genética, ya sea monogénica, poligénica o por aberración cromosómica, ha permitido conocer que en dichas enfermedades se producen múltiples cambios bioquímicos. Estos conducen a una alteración del metabolismo normal de los principales componentes orgánicos, como son los aminoácidos, las vitaminas y los minerales, lo cual se traduce clínicamente en un complejo cuadro síndrómico, acompañado por un retardo mental importante. El déficit de ciertas vitaminas y minerales ha sido bien documentado en la literatura. Esto ha permitido proponer un tratamiento médico, cuyo proposito es suplir al paciente con altas dosis de esas sustancias, para compensar los bajos niveles plasmáticos de algunas de ellas, así como para alcanzar un acción bioquímica, que modifique las funciones metabólicas generales y también que influyan sobre la actividad mental, siendo la elevación del coeficiente intelectual el objetivo fundamental. El análisis de los resultados publicados por algunos autores, permite definir dos grupos. El primero de ellos postula un beneficio absoluto, y un éxito en el aumento de la capacidad intelectual, y un segundo grupo en el cual los resultados controversiales no permiten afirmar dicho beneficio. Esta ambigüedad en los resultados es producto de las diversas metodologías utilizadas, de las dosis suministradas, y de los grupos etarios. Juegan un papel importante los instrumentos de evaluación escogidos por el investigador. Al ser diferentes las metodologías utilizadas, no son congruentes los resultados; por tanto, una comparación entre ellos no puede ser afectuada, ni un concepto claro sobre el beneficio puede ser sustentado en los resultados negativos. Es por esto que creemos que nuevos intentos deben ser realizados para obtener una conclusión atinada de dicho beneficio

La trisomía 21: estudio retrospectivo de 658 casos / Trisomr 21: retrospective study of 658 cases

Se analizan en forma retrospectiva 658 casos de niños portadores de una trisomía 21, recopilados durante 12 años, en el Hospital Nacional de Niños, Dr. Carlos Saénz Herrera. Se encontró en este análisis que cada año egresan en promedio 61 casos nuevos de pacientes portadores de esta alteración cromosómica, y que dicho número ha sufrido, en los últimos años una tendencia creciente. Los casos proceden de todo el país, pero exite un predominio de pacientes procedentes de la provincia de San José, especialmente del cantón de Alajuelita y Acosta, con menor prevalencia en Limón centro. La edad de ingreso al hospital en un 74,4 por ciento de los casos fue durante el primer año y el promedio de estancia fue de 21 días. Las causas más frecuentes que motivaron el internamiento fueron las infeciones broncopulmonares. Las malformaciones más frecuentemente asociadas a la trisomía 21, son las cardiopatías congénitas, presentes en el 32,5 por ciento de los casos, y las malformaciones digestivas se encontraron en un 3,8 por ciento. La letalidad del grupo fue de un 13,4 por ciento en el primer año. Dentro de este grupo, se estudió a 234 familias, en las cuales se determinó la edad de los padres, así como su riesgo de procrear un hijo con este problema según la edad. Se encontró que el grupo de madres de más de 35 años representa el 38,8 por ciento, cifra muy alta para nuestra población. Por medio de las fechas de nacimiento, de los niños nacidos en el año 1975, 1981 y 1982, se estudió la distribución de nacimientos mensuales, lo cual se comparó a la cifra total de nacimientos en Costa Rica en dichos años. Mientras que los niños normales nacen en forma constante cada mes, los niños trisómicos guardan cierta periodicidad que es constante en los tres años. Es el mes de junio cuando nace un alto número de pacientes.