RESUMEN
Introducción: El nacimiento de personas con hemoglobinas SS y SC promovió la creación en Cuba de un programa de prevención que incluye el diagnóstico prenatal de estas hemoglobinopatías. Objetivo: Mostrar el impacto del diagnóstico prenatal en la incidencia de anemia drepanocítica y de enfermedad heterocigótica compuesta SC. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, en el Departamento Provincial de Genética Médica del Hospital Docente Infantil Sur Dr. Antonio María Béguez César en Santiago de Cuba, que abarcó un período de tres decenios más un sexenio (de 1984 a 2019), de los 713 fetos y niños en los que se detectó anemia de células falciformes. Para establecer el diagnóstico prenatal se realizó electroforesis de hemoglobina a las embarazadas -durante los primeros años con el equipo Habana y a partir del 2012 con la tecnología Hydrasys-. Resultados: Del total de casos diagnosticados, se interrumpió el embarazo en 44,3 %, con un incremento significativo de los abortos provocados por esta causa al transcurrir los años, a saber: 23,7 % en el primer decenio, 46,1 % en el segundo y 68,1 % en el tercero; mientras que en el período 2014-2019 fue de 59,3 %. Por consiguiente, disminuyó el nacimiento de niños enfermos de 76,3 % en los inicios del estudio a 53,9 y 31,9 % en el segundo y tercero decenios, respectivamente, y por último a 40,7 % en el sexenio. Conclusiones: El diagnóstico prenatal de la anemia de células falciformes SS y la enfermedad heterocigótica compuesta SC constituye el pilar fundamental para la prevención de estas hemoglobinopatías.
Introduction: The birth of people with SS and SC hemoglobine justified the creation of a prevention program in Cuba which includes the antenatal diagnosis of these hemoglobinopathies. Objective: To show the impact of the antenatal diagnosis in the incidence of sickle-cell anemia and of the composed heterocigotic disease SC. Methods: A descriptive restrospective and cross-sectional study was carried out in the Provincial Department of the Teaching Southern Pediatric Hospital Antonio María Béguez César in Santiago de Cuba, which included three decades and a sexennium (from 1984 to 2019), of the 713 fetuses and children in whom sickell-cell anemia was diagnosed. To establish the prenatal diagnosis, hemoglobine electrophoresis to all pregnant women, -During the first years with Havana equipment and from 2012 on, with the technology Hydrasys-. Results: From the total of diagnosed cases, pregnancy was interrupted in 44,3 %, with a significant increase of aborptions provoked due to this cause with the passing of years: 23.7 % in the first decenium, 46.1 in the second and 68.1 % in the third, while in the period 2014-2019 it was 59.3 %. Due to this, the births of sick children to from 76.3 % at the beggining of the study to 53.9 and 31.9 respectively, and finally to 40.7 % in the sexenium 2014-2019. Conclusions: The prenatal diagnosis of sickel-cell anemia SS and SC constitutes the key stone for the prevention of these hemoglobinopathies.
Asunto(s)
Hemoglobinopatías , Anemia de Células Falciformes , Planes y Programas de Salud , Enfermedad de la Hemoglobina SCRESUMEN
El control interno de calidad en el laboratorio clínico es una actividad especializada que monitoriza la calidad de los procesos y resultados, a la vez que permite aceptar o rechazar las corridas analíticas de las diferentes determinaciones. A tales efectos, se presentan los elementos de una guía práctica incluida en un software, diseñada con el objetivo de perfeccionar el control interno de la calidad en dichos laboratorios, donde se definen los principios y conceptos claves del tema, los procedimientos y su secuencia, los requisitos de calidad, las reglas de control, los cálculos estadísticos, la interpretación de los resultados, así como algunos de los indicadores novedosos y necesarios para asegurar la calidad.
The internal control of quality in the clinical laboratory is a specialized activity that monitors the quality of the processes and results at the same time that it allows to accept or to reject the analytic runs on the different determinations. To such effects, the elements of a practical guide included in a software are presented, designed with the objective of perfecting the internal control of the quality in these laboratories, where the principles and key concepts of the topic, procedures and their sequence, requirements of quality, control rules, statistical calculations, the interpretation of the results are defined, as well as some of the novel and necessary indicators to assure the quality.
Asunto(s)
Gestión de la Calidad Total , Laboratorios Clínicos , Control de CalidadRESUMEN
Se realizó una investigación experimental, retrospectiva y longitudinal en el Laboratorio Clínico del Hospital Oncológico Docente Provincial Conrado Benítez García de Santiago de Cuba, con vistas a evaluar la calidad de los procesos analíticos por medio del cálculo del error total y la métrica seis sigma, para lo cual se tomaron los parámetros de glucemia, colesterol, gammaglutamil transferasa y alanina aminotransferasa, registrados en el control de calidad interno mensual durante el año 2017. La evaluación de cada medición química se había efectuado con dos controladores: Elitrol 1 y Elitrol 2. En más de 90 % de los meses fue aceptable la competencia en la determinación de los analitos controlados, excepto en la glucemia 1; así mismo existió un desempeño aceptable en las mediciones de la gammaglutamil transferasa y la alanina aminotransferasa, mientras que la glucemia y el colesterol mostraron el nivel inferior. Se concluyó que el cálculo del error total y la métrica seis sigma fortalecen el control de la calidad interno, garantizan la calidad de los resultados través del laboratorio clínico y, con ello, la calidad de la asistencia médica a los pacientes.
An experimental, retrospective and longitudinal investigation was carried out in the Clinical Laboratory of Conrado Benítez García Teaching Provincial Oncological Hospital in Santiago de Cuba, with the aim of evaluating the quality of the analytic processes by means of the total error calculation and the sigma six metrics, for which the glycemia, cholesterol, gammaglutamyl transferase and alanina aminotransferase parameters were used, registered in the monthly internal quality control during the year 2017. The evaluation of each chemical measurement had been carried out with two controllers: Elitrol 1 and Elitrol 2. In more than 90 % of the months, the competence in the determination of the controlled analyte was acceptable, except in the glycemia 1; also an acceptable performance existed in the mensurements of the gammaglutamyl transferase and the alanina aminotransferase, while the glycemia and the cholesterol showed the lower level. It was concluded that the calculation of the total error and the sigma six metrics strengthen the control of the inner quality, they guarantee the quality of the results through the clinical laboratory and, thus, the quality of the medical care to the patients.
Asunto(s)
Control de Calidad , Errores Diagnósticos , Servicios de Laboratorio ClínicoRESUMEN
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 284 madres solteras con hemoglobinopatía detectada en el embarazo, en las cuales se desconocía la condición de pareja de alto riesgo por no haberse estudiado al esposo, atendidas en el Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a detectar la morbilidad oculta por drepanocitemia de tipos SS y SC en sus hijos, cuyas edades oscilaban entre 6 y 7 meses de edad. De los 180 niños estudiados (63,4 %), 5 resultaron enfermos (3 SS y 2 SC). Se brindó atención especializada a los afectados y asesoramiento a la madre y a los familiares. Se insiste en el desarrollo de programas que incrementen la cultura genética en la población, así como la asunción de una paternidad responsable.
A descriptive and cross-sectional study of 284 single mothers with hemoglobinopathies detected in pregnancy, in whom the couple's high risk was ignored as the husband had not been studied, and who were assisted in the Provincial Center of Genetics in Santiago de Cuba was carried out during the five year period 2007-2011, with the objective of detecting the hidden morbidity caused by sickle cell anemia types SS and SC in their children, whose ages ranged from 6 to 7 months of age. Of 180 studied children (63.4%) 5 were sick (3 SS and 2 SC). Specialized care was given to the affected ones and advice to the mother and the relatives. It is insisted in the development of programs that increase the genetic culture in the population as well as the assumption of a responsible paternity.
Asunto(s)
Hemoglobinopatías , Lactante , Anemia de Células Falciformes , Diagnóstico Prenatal , Planificación FamiliarRESUMEN
La anemia depranocítica constituye una de las alteraciones hemolíticas hereditarias más comunes en Cuba, de tal modo que se considera un problema de Salud Pública. Se realizó un estudio transversal y descriptivo sobre hemoglobinopatías en las 1 439 embarazadas del municipio Santiago de Cuba durante el primer semestre de 1996, de donde se tomó una muestra de 297 mujeres cuyos resultados arrojaron algún tipo de alteración hemolítica, para una incidencia de la enfermedad de 20,6 porciento; elevada en comparación con otros trabajos. Los grupos etarios de mayor frecuencia se hallaban relacionados con los períodos más fértiles en la mujer: 20 a 24 y 25 a 29 años, aunque hubo también 69 adolescentes en la serie. Los distritos más numerosos fueron el 1 y el 3, por sus características poblacionales, y a ellos pertenecían los 265 esposos examinados, entre los cuales se detectaron 44 parejas con riesgo. De los diagnósticos prenatales, 3 resultaron ser de hemoglobinopatía SS, pero se logró interrumpir oportunamente las gestaciones por la labor de prevención y orientación que se efectúa en estos casos