RESUMEN
Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una alta incidencia situándose en segundo lugar luego de las cardiopatías congénitas. La fortificación con ácido fólico en harina de panificación en Chile ha logrado una reducción de la incidencia de un 42 por ciento. Estos niños presentan una alta letalidad perinatal. Se analizan 12 casos de DTN, controlados en Centros de Referencia Perinatal Oriente, entre abril 2003 y julio 2004, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Ninguna paciente tenía antecedentes de hijos previos afectados. El consumo de ácido fólico medicamentoso fue tardío en todas las pacientes y el consumo de pan en este grupo fue bajo (135 g = 228 g ácido fólico). Siete de doce pacientes fallecieron en los primeros días de vida o nacieron muertos. Se detectó dilatación ventricular progresiva en todas las pacientes con espina bífida y todas requirieron instalación de válvula derivativa durante el primer mes de vida. Todas las pacientes desarrollaron paraparesia fláccida en diferentes grados, dos desarrollaron vejiga neurogénica y dos presentaron alteraciones ortópedicas de las extremidades. Conclusión: Este grupo de pacientes tenía como factor de riesgo un bajo consumo de pan y el aporte tardío de ácido fólico. La evolución de los recién nacidos corresponde a la reportada con la cirugía postnatal del mielomeningocele.