RESUMEN
Disceratose congênita é genodermatose rara com manifestaçöes hematológicas e incidência aumentada de câncer. Cerca de duzentos casos foram descritos, sendo apenas 10 porcento em pacientes do sexo feminino. É relatado o caso de paciente feminina de seis anos, sem antecedentes familiares da doença, a qual apresentou característica hiperpigmentaçäo reticular, associada a distrofia ungueal incipiente, sem leucoplasia ou envolvimento hematológico. A análise cromossômica em linfócitos cultivados mostrou 43 porcento de quebra cromossômica, 21 porcento de disjunçäo prematura de centrômero e presença de micronúcleos em 1,7 porcento das células epiteliais näo-cultivadas examinadas. Instabilidade cromossômica pode desempenhar um papel nas manifestaçöes cutâneas e hematológicas nos casos de disceratose congênitas näo-ligados ao cromossoma X