Dilatación segmentaria intestinal. A propósito de un caso de presentación neonatal típica / Segmental dilatation of the intestine. Case report of a typical presentation in a newborn

La dilatación segmentaria intestinal es una entidad congénita extremadamente rara, caracterizada por la dilatación local del intestino que no se debe a la obstrucción distal ni a la ausencia de células ganglionares. Se presenta el caso clínico de una paciente en el período neonatal con la presentación típicamente descrita en esta enfermedad en ausencia de comorbilidades, forma clínica poco descrita en la bibliografía. Se desarrolla también la resolución quirúrgica con resección segmentaria y los hallazgos anatomopatológicos.

Segmental dilatation of the intestine is an extremely rare congenital entity characterized by a local dilation of the intestine without distal obstruction or the absence of ganglion cells. We present the case of a patient in the neonatal period with typical clinical features in absence of other comorbidities, shortly published in the bibliography. We also describe the surgical resolution and the pathological results.

Caso clínico: aproximación a la vía aérea difícil en neonatología. Síndrome de Treacher-Collins / Clinical case: approach to the difficult airway in neonatology. Treacher-Collins syndrome

Cuando los recién nacidos presentan obstrucción de la vía aérea, requieren un manejo urgente y experto para evitar la mortalidad y la morbilidad. La definición de vía aérea difícil se relaciona con problemas en la intubación endotraqueal o en la ventilación a presión positiva con bolsa y máscara o reanimador de pieza en T. El manejo debe basarse en la comprensión del mecanismo fisiopatológico responsable de la vía aérea difícil. Las causas en el recién nacido pueden ser congénitas y/o adquiridas.Se presenta el caso de una recién nacida con síndrome de Treacher-Collins tipo 1 [OMIM #154500] con una disostosis mandibulofacial, micrognatia, hipoplasia malar, paladar hendido, sin cardiopatía congénita, asociado con intubación extremadamente difícil

f newborns have an airway obstruction, they require urgent and expert management to avoid mortality and morbidity. The definition of difficult airway includes problems in endotracheal intubation or positive pressure ventilation with bag and mask or T-piece resuscitator. Management should be based on an understanding of the pathophysiological mechanism responsible for difficult airway. The causes of difficult airway in the newborn can be congenital or acquired.We present the case of a newborn with Treacher-Collins syndrome Type 1 [OMIM # 154500] with a mandibulofacial dysostosis, micrognathia, malar hypoplasia, cleft palate, without congenital heart disease, associated with extremely difficult intubation