Systolic heart murmur as first manifestation of high output heart failure due to the vein of galen malformation / Soplo sistólico como primera manifestación de insuficiencia cardiaca de gasto alto secundaria a malformación de la vena de Galeno

The vein of Galen aneurysmal malformation (VGAM) is an extremely rare arteriovenous malformation. The VGAM clinical manifestations vary depending on the magnitude of vascular compromise and the age at initial presentation. Neonates typically present with severe congestive heart failure. Here we present a case in which a systolic heart murmur was the first manifestation of high output heart failure due to a VGAM.

Las malformaciones de la vena cerebral de Galeno (MVG) son extremadamente raras. Sus manifestaciones clínicas varían dependiendo de la magnitud del compromiso vascular y la edad inicial de presentación. En neonatos, típicamente se presenta con una insuficiencia cardiaca congestiva grave. Se presenta un caso en el cual un soplo sistólico cardiaco fue la primera manifestación de una insuficiencia cardíaca de gasto alto secundaria a una malformación aneurismática de la vena de Galeno.

Rabdomiosarcoma primario de corazón como causa de síncope recurrente en el adulto / Recurrent sycope secundary to primary cardiac rhabdomyosarcoma

El corazón puede ser afectado por neoplasias primarias o secundarias. Estas últimas son más frecuentes. Sin embargo, las neoplasias primarias adquieren particular importancia ya que constituyen un grupo de diverso origen y comportamiento, que se traduce en un tratamiento y manifestaciones clínicas diferentes. Se presenta el caso de una mujer de 45 años, quien consultó por síncopes a repetición de un año de evolución, acompañados de palpitaciones y dolor torácico. El ecocardiograma identificó masa de 2.1 cm por 1.8 cm en aurícula izquierda. La biopsia endomiocárdica demostró un rabdomiosarcoma primario de corazón. La paciente muere luego de documentarse una sobrevida de 22 meses. En este caso se observó una sobrevida prolongada, gracias al adecuado estudio de sus síntomas, diagnóstico y tratamiento precoz.

Primary or secondary neoplasms can affect the heart. Secondary are more common. However, primary neoplasms are relevant because is a group with diverse genesis, behavior, treatment and clinical manifestations. We present a case of a 45 year-old woman, with recurrent syncope started 1 year before her first consult. She had palpitations and chest pain. Echocardiography identifed a left atrium mass of 2.1 x 1.8 cm. Endomyocardial biopsy document a primary rhabdomyosarcoma of the heart. The patient dies after a overall-survival of 22 months. This case presented had a good study of its symptoms with an accurate diagnosis and early treatment, which provided prolonged survival of this rare and aggressive neoplasm.

Tumor maligno de la vaina del nervio periférico del mediastino en un paciente con neurofibromatosis tipo 1 / Mediastinal malignant peripheral nerve sheath tumor in a neurofibromatosis type 1 patient

El tumor maligno de la vaina del nervio periférico (TMVNP), es una neoplasia maligna originada en las células de Schwan de la vaina de revestimiento del nervio periférico. Describir el caso de un hombre con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quién presentó un TMVNP de bajo grado, y realizar una discusión sobre esta enfermedad. Hombre de 28 años, con antecedente de NF1 diagnosticada a los 15 años de edad, con dolor pleurítico izquierdo, disnea y pérdida de peso de 10 meses de evolución. Al examen de tórax, se observó marcada hipercifosis dorsal con disminución del murmullo pulmonar. La radiografía de tórax y tomografía axial computarizada (TAC), evidenciaron gran masa radioopaca bien delimitada en mediastino posterior. Por lo anterior, se realizo biopsia por punción con aguja gruesa guiada por TAC, en la cual se identificó una neoplasia maligna mesenquimal. Se decidió realizar resección del tumor a través de toracotomía posterolateral, en la que se obtuvo gran masa de 8x9x9 cm, de superficie externa irregular, pardo-violácea y consistencia firme. El estudio histopatologico e inmunofenotípico concluyo el diagnóstico de TMVNP en mediastino posterior Grado 1. Posterior a la cirugía, el paciente se encuentra asintomático. Se presentó un caso de TMVNP originado en un paciente con NF1, presentación que generalmente cursa con peor pronóstico, además se realizo una breve revisión de los aspectos más relevantes de esta enfermedad, algunos de los cuales han tenido un avance vertiginoso en años recientes.

The malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a malignant neoplasm originated in the Schwan cells of the periferic nerves sheath. We describe a case of a man with Neurofibroatosis Type 1 (NF1), who developed a low grade MPNST, and subsequent to a discussion of this disease. 28-year-old Man with pleuritic pain in the left hemithorax, dyspnea and weight loss, with a previous diagnosis of NF1, from the age of 15 and a family history of NF1. At chest examination the patient had an intense thoracic kyphosis, with a decline in the ventilation of the inferior two thirds of the left hemithorax, where a dull sound to percusión was also found. The chest X rays showed a large radiopaque and well delimited mass in the posterior mediastinum, that pushed the cardiovascular structures to the anterior region, which was also documented by chest computed tomography (CT). In view of the above, a puncture biopsy was performed with thick needle guided by CT, from where a malignant mesenhymal neoplasm was identified. It was decided to perform the resection of the tumor of the left posterior mediastinum, by left posterior lateral thoracotomy, in which a large mass of 8x9x9 cm was obtanied, with irregular external surface, brown-violet, and firm. The histopathological and inmunophenotypic study concluded the diagnosis of MPNST in the posterior mediastinum grade 1. Following surgery the patient was asymptomatic. We present a case of MPNST which originated in a patient with NF1, who would usually have a worse prognosis. A brief review of the more relevant aspects of this disease was also reported, some of which have shown important progress in recent years.

Mesotelioma primario del pericardio / Primary pericardium mesothelioma

Introducción: El mesotelioma primario de pericardio (MPP) es una neoplasia extremadamente rara, que se origina de las células mesoteliales del pericardio. Esta neoplasia tiene la capacidad de invadir estructuras adyacentes y de originar metástasis a distancia; sin embargo, por su localización, generalmente es mortal en forma precoz. Hasta el momento se han informado alrededor de 200 casos en el mundo. Objetivo: Describir un caso de MPP diagnosticado por autopsia y realizar una discusión de este tema. Caso clínico: Mujer de 56 años de edad, quien ingresa por anorexia, pérdida de peso, disfagia y disnea de un año de evolución, posteriormente se acompaña de masa cervical supraclavicular derecha. Además, se evidenció esfuerzo respiratorio. La radiografía y TAC de tórax documentaron aumento mediastinal, y derrame pleural y pericárdico. El estudio citológico del aspirado con aguja fina de la masa cervical y la citología de líquido pleural, fueron compatibles con neoplasia maligna. La paciente presentó deterioro progresivo y muerte. Se realizó autopsia donde se encontró corazón encarcelado totalmente por neoplasia multinodular, con múltiples áreas de necrosis. El estudio histopatológico documentó un MPP. Conclusión: El MPP es una neoplasia poco frecuente, la cual es generalmente fatal debido a la sensibilidad de los órganos que compromete. Por este motivo, este tumor es generalmente diagnosticado en autopsia, posterior a una muerte desencadenada, en la mayoría de los casos, por taponamiento cardíaco.

Background: Primary pericardial mesothelioma (PPM) is an extremely rare neoplasm originated from pericardium mesothelial cells. This tumor has the ability to invade adjacent structures and cause distant metastases, but its location, is usually fatal early. About 200 cases are worldwide reported. Aim: A case of PPM diagnosed by autopsy is presented. Case report: 56-years-old Female, who was admitted for anorexia, weight loss, dysphagia, and dyspnea of one year of evolution, later accompanied by right supraclavicular neck mass. Was evident respiratory effort. The chest radiograph and CT scan documented increased mediastinal space and pleural and pericardial effusion. The cytological analyses of the fine needle aspiration of neck mass and pleural fluid were compatible with malignancy. The patient had progressive deterioration and death. Autopsy was performed which was found completely incarcerated heart by a multinodular tumor with multiple areas of necrosis. The histopathological study show a PPM. Conclusion: PPM is a rare malignancy, which is usually fatal because of the sensitivity of organs compromised. Therefore, this tumor is usually diagnosed at autopsy after death, in most cases secondary to cardiac tamponade.

Condroblastoma pélvico / Pelvic Chondroblastoma

Este artículo describe el caso de una mujer de 24 años de edad con un condroblastoma de localización pélvica, con una masa a la altura de la cresta iliaca derecha, de seis meses de evolución y crecimiento progresivo. Los rayos X mostraron una lesión osteolítica con densidad heterogénea y extensión hacia los tejidos blandos; el estudio histopatológico evidenció un condroblastoma. Los condroblastomas son tumores óseos benignos productores de cartílago que aparecen en las epífisis de los huesos largos de personas jóvenes. Alrededor del 75% de estos tumores afectan los huesos largos, principalmente el fémur, la tibia y el húmero; excepcionalmente se localizan en los huesos planos craneofaciales y en los huesos pélvicos. Los condroblastomas tienen características radiológicas e histopatológicas distintivas, y pese a su comportamiento biológico benigno, pueden causar una alta morbilidad para los pacientes, debido a su localización y a su tratamiento exclusivamente quirúrgico.

This article describes the case of a 24-year old woman with a pelvic chondroblastoma localized at the top of the right iliac crest, with six months of evolution and progressive growth. X-rays revealed an osteolytic lesion with heterogeneous density, extending toward soft tissue; the hisopathologic study provided evidence of chondroblastoma. Chondroblastomas are benign bone tumors producers of cartilage which appears in the long bone epiphysis of young people. Nearly 75% of such tumors affect the long bones, principally the femur, the tibia, and the humerus; exceptions include those in the flat craniofacial bones and the pelvis bones. Chondroblastomas have distinct radiological and histopathologic characteristics, and despite their benign biological behavior, can cause elevated morbidity among patients due to their localization and being treated exclusively with surgery.

Sarcoma sinovial digital / Digital Synovial Sarcoma

El sarcoma sinovial es una entidad bien definida clínica y morfológicamente y, a pesar de su nombre, es muy raro en las cavidades articulares. Este sarcoma afecta zonas sin relación aparente con las estructuras sinoviales y representa entre el 5% y el 10% de todos los sarcomas de los tejidos blandos. Se encuentra con mayor frecuencia en las extremidades, especialmente en las inferiores, donde tiende a localizarse en la vecindad de las grandes articulaciones; se han informado muy pocos casos de sarcomas sinoviales en las manos o los pies, con una evolución clínica favorable. Así mismo, es más frecuente de 15 a 40 años de edad (con una edad media de 34 años). Este artículo presenta el caso de una mujer adulta a quien se le realizó el diagnóstico histopatológico e inmunohistoquímico de un sarcoma sinovial en el quinto dedo de la mano derecha.

Synovial sarcoma is a clinically and morphologically well defined entity which, in spite of its name, is rare in joint cavities. This sarcoma affects zones without any apparent relation to synovial structures and represents from 5% to 10% of all sarcomas in soft tissues. It is most frequently found in the extremities, especially the lower ones, where it tends to be located in the vicinity of the major articulations; there are very few favorable reports on the clinical evolution of synovial sarcomas in the hands or feet. It is most frequent between the ages of 15 to 40 (median age, 34). This article presents the case of an adult woman who underwent histopathologic and immunohistochemical diagnosis of a synovial sarcoma on the little finger of her right hand.

Cáncer de colon y recto: [revisión] / Cancer of colon and recto: [review]

Justificación: el cáncer de colon y recto es la tercera neoplasia más frecuente en el mundo, en la cual se han presentado notables avances en el tamizaje, diagnóstico y tratamiento. Objetivo: realizar una revisión de los avances en la epidemiología, diagnóstico y terapéutica del cáncer de colon y recto. Metodología de búsqueda: se realizó una búsqueda en Medline, según la metodología Cochrane, de artículos publicados desde enero de 1980 a enero de 2006 usando los términos colorectal carcinoma; de esta búsqueda se seleccionaron los manuscritos considerados relevantes por parte de los autores. Conclusiones: se han producido notables avances en el diagnóstico precoz, y tratamiento del cáncer de colon y recto lo cual se traduce en un mejor pronóstico para los pacientes afectados por esta patología...

Justification: colorectal cancer is the third most frequent neoplasm in the World, which have had notable advances in screening, diagnosis and treatment. Objective: a revision of epidemiology, diagnosis and therapeutic advances of colorectal cancer was made. Materials and Methods: following Cochrane´s methodology, a Medline research of articles published between January of 1980 and January of 2006 was made, using the words colorectal carcinoma; the articles considered relevants by the autors were selected of this research. Conclusions: notable advances have been developed in early diagnosis and treatment of colorectal cancer, which traduces in a better prognosis for the patients afected by this disease...

Sepsis by Chromobacterium violaceum: first case report from Colombia

Chromobacterium violaceum is found in tropical and subtropical regions; it is the only Chromobacterium species pathogenic for humans. Due to its rare presentation, physicians often ignore the importance of this pathogen. We report a fulminant fatal case of bacteremia in a 38-year-old Colombian man. The clinical manifestations were fever, thoracic pain, respiratory failure and death. His condition, from the beginning of clinical diagnosis, went into continuous deterioration, till his death, within a few days after the symptoms began. Two hemocultures isolated C. violaceum. We conclude that doctors should consider this differential diagnosis in patients with systemic inflammatory response syndrome, with continuous deterioration.