Linfohistiocitosis hemofagocítica. A propósito de un caso / Hemophagocytic lymphohistiocytosis. Report of a clinical case / Um caso de linfohistiocitose hemofagocítica

La linfohistiocitosis hemofagocítica engloba un grupo heterogéneo de enfermedades que pueden presentarse a cualquier edad. La forma genética o primaria se manifiesta antes del año de vida y la forma adquirida o secundaria puede verse en cualquier grupo etario vinculada con procesos infecciosos, oncológicos, reumatológicos o inmunológicos. El diagnóstico requiere un alto índice de sospecha y se confirma con los criterios propuestos por la Histiocyte Society. La mortalidad relacionada con esta enfermedad es elevada. La presentación de este caso clínico pretende concientizar a los pediatras con el objetivo de lograr un diagnóstico precoz que permita iniciar un tratamiento oportuno, efectivo y dirigido.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis includes an heterogeneous group of diseases that can occur at any age. The genetic or primary form manifests before the first year of life and the acquired or secondary form is usually related to infectious, oncological, rheumatic or immunologic processes and can be seen at any age. This diagnosis requires high rate of suspicion and it is confirmed by the Histiocyte Society's criteria. Death rate related to this condition is extremely high.This case report aims to raise awareness among pediatricians with the intention of obtaining an early diagnosis that allows clinicians to initiate effective and directed treatment opportunely.

A linfohistiocitose hemofagocítica engloba um grupo heterogêneo de doenças que podem ocorrer em qualquer idade. A forma genética ou primária manifesta-se antes de um ano de vida e a forma adquirida ou secundária pode se observar em qualquer faixa etária ligada a processos infecciosos, oncológicos, reumatológicos ou imunológicos. O diagnóstico requer um alto índice de suspeita e é confirmado pelos critérios propostos pela Hystiocyte Society. A mortalidade relacionada a essa doença é alta. A apresentação deste caso clínico tenta conscientizar os pediatras, com o objetivo de obter um diagnóstico precoce que permita iniciar um tratamento oportuno, eficaz e dirigido.

Neuroblastoma en niños menores de 18 meses. Experiencia de 10 años en Centro Hematooncológico / Neuroblastoma less than 18 months of age. 10 years experience in pediatric hematooncologic of the Pereira Rossell Hospital Center

Introducción: el neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en los lactantes. Su curso clínico es variable, desde la regresión espontánea a la progresión maligna, y los factores pronósticos son múltiples, como edad, estadio, amplificación de N-myc y ploidía tumoral. Se describen las características de todos los pacientes con neuroblastoma menores de 18 meses asistidos en CHOP. Pacientes y métodos: estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el período entre 31 de enero de 2000 y 31 de enero de 2011. El diagnóstico se realizó por histología y aspirado de médula ósea. Los pacientes se estadificaron por INSS; el tratamiento se decidió según estadio y riesgo. Resultados: se incluyeron 22 pacientes menores de 18 meses (52% de todos los neuroblastomas), con una media de edad de 9,6 meses. Once pacientes se encontraban en estadio 4. La localización más frecuente fue suprarrenal; presentaban metástasis 13 pacientes. Quince niños recibieron poliquimioterapia y 20 fueron tratados quirúrgicamente. La amplificación del gen N-myc se demostró en tres pacientes. La sobrevida global fue de 77% y la sobrevida libre de enfermedad fue de 77%. Discusión y conclusiones: la mayor parte de los casos fueron diagnosticados en niños menores de 9 meses. Fueron más frecuentes los estadios 4 y 1. No se pudo demostrar asociación entre N-myc y estadio de enfermedad. La sobrevida fue excelente.

Introduction: neuroblastoma is the most common malignant tumor in infants. Its clinical behavior is variable, from spontaneous regression to malignant progression; prognostic factors are multiple, such as age, stage, N-myc amplification and tumor ploidy. We describe the characteristic of all patients with neuroblastoma less than 18 months of age assisted in CHOP. Patients and methods: retrospective, observational and descriptive study in the period between 31/1/00 y 31/01/11. Diagnose was made from histology and bone marrow aspirate. Patients were classified by INSS stage; treatment was decided according to stage and risk. Results: 22 patients were included (52% of all neuroblastomas), with a mean age of 9,6 months. Eleven patients were classified in stage 4. The most frequent localization was adrenal; 14 patients presented methastasis. Fifteen patients received chemotherapy and 20 were surgically intervened. N-myc amplification was detected in 3 patients. Overall survival was 77% and event-free survival was 77%. Discussion and conclusions: the majority of cases were diagnosed in children younger than 9 months. Stages 4 and 1 were the most frequent. No association between N-myc and stage could be determined. Overall and event-free survival were excellent.

Síndrome urémico hemolítico con compromiso renal leve debido a una cepa de Escherichia coli productora de toxina Shiga [Shiga-toxin-producing Escherichia coli (STEC)] 0145 / Hemolytic uremic syndrome with mild renal involvement due to Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) 0145 strain

El síndrome urémico hemolítico (SUH) es una afección caracterizada por la presencia de la tríada clásica: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y compromiso renal agudo. Los casos de SUH sin insuficiencia renal pueden confundirse con otras enfermedades hematológicas. Presentamos un caso de SUH pediátrico causado por una cepa de Escherichia coli productora de toxina Shiga Shiga-toxin-producing Escherichia coli (STEC) O145 con el genotipo stx2, ehxA, eae subtipo ?1. El niño no requirió diálisis durante la etapa aguda del SUH, evolucionó favorablemente y no tuvo recurrencias hasta el último control; además, mantuvo cifras normales de presión arterial y función renal normal. Esto puede deberse a varios factores: características de la cepa STEC infectante y susceptibilidad del hospedero al daño renal, entre otros. Este hallazgo destaca la participación regional de STEC no-O157 en enfermedades de la infancia y la importancia de realizar una vigilancia activa de todas las formas de SUH

Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a disorder characterized by the presence of the classic triad: microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal injury. HUS without acute renal failure can be confused with other hematologic diseases. An infantile HUS caused by a Shiga-toxin-producing Escherichia coli (STEC) O145 strain carrying genotype stx2, ehxA, eae subtype ?1 is herein reported. The infant did not require dialysis during the acute stage of HUS, evolved favorably, maintained normal blood pressure and normal renal function and had no recurrence until the last control. This could be due to several factors, such as the characteristics of infecting STEC strain and a reduction in host susceptibility to renal injury. This report highlights the regional participation of non-O157 STEC in childhood diseases and the importance of performing active surveillance for all forms of HUS

Trasplante alogénico haploidéntico de progenitores hematopoyéticos en pediatría en Uruguay / Haploidentical allogeneic hematopoietic transplant of hematopoietic parents in pediatrics in Uruguay

Introducción: el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) es actualmente la única opción de tratamiento curativo disponible para un número de neoplasias hematológicas de alto riesgo, así como para algunas enfermedades no malignas hereditarias o adquiridas. El TPH haploidéntico (HI) es una opción válida para pacientes que no tienen un hermano HLA-idéntico. Objetivo: describir los resultados obtenidos con TPH HI en pediatría. Material y método: en el año 2005 se inició en el Centro Hemato-Oncológico Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell un programa de TPH HI para aquellos pacientes sin donante relacionado HLA-idéntico. Resultados: se trasplantaron 32 pacientes, 24 con neoplasias hematológicas y 8 con enfermedades no malignas. Se utilizaron dos estrategias de prevención de la enfermedad injerto contra huésped (EICH), depleción de linfocitos T (DLT) in vitro (28 pacientes) y DLT alorreactivos in vivo con altas dosis de ciclofosfamida postrasplante (4 pacientes). Veintisiete pacientes (84%) tuvieron un implante con quimerismo total del donante. La incidencia de EICH agudo y crónico fue de 26,9% y 11,8%, respectivamente. La muerte no relacionada a recaída al año del trasplante fue de 21,9%. Con una mediana de seguimiento de 32 meses, la sobrevida global a dos años fue de 52,4%. Conclusiones: el TPH HI ha demostrado ser una opción factible en nuestro medio para aquellos pacientes sin donante HLA-idéntico. Los resultados son comparables a los obtenidos con otros donantes alternativos y con costos más accesibles. Uruguay está hoy día mejor posicionado para ofrecer un TPH a los pacientes que así lo requieran...

Neuroblastoma en niños menores de 18 meses. Experiencia de 10 años en Centro Hematooncológico Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossel / Neuroblastome in children younger than 18 months. Ten years experience at the Pediatric Hemato Oncological Center of the Centro Hospitalario Pereira Rossell

El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en los lactantes. Su curso clínico es variable, desde la regresión espontánea a la progresión maligna, y los factores pronósticos son múltiples, como edad, estadio, amplificación de N-myc y ploidía tumoral. Se describen las características de todos los pacientes con neuroblastoma menores de 18 meses asistidos en CHOP. Pacientes y métodos: estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el período entre 31 de enero de 2000 y 31 de enero de 2011. El diagnóstico se realizó por histología y aspirado de médula ósea. Los pacientes se estadificaron por INSS; el tratamiento se decidió según estadio y riesgo. Resultados: se incluyeron 22 pacientes menores de 18 meses (52% de todos los neuroblastomas), con una media de edad de 9,6 meses. Once pacientes se encontraban en estadio 4. La localización más frecuente fue suprarrenal; presentaban metástasis 13 pacientes. Quince niños recibieron poliquimioterapia y 20 fueron tratados quirúrgicamente. La amplificación del genN-myc se demostró en tres pacientes. La sobrevida global fue de 77% y la sobrevida libre de enfermedad fuede 77%. Discusión y conclusiones: la mayor parte de los casosfueron diagnosticados en niños menores de 9 meses. Fueron más frecuentes los estadios 4 y 1. No se pudo demostrar asociación entre N-myc y estadio de enfermedad. La sobrevida fue excelent...

Enfermedad de Hodgkin en la infancia / Hodgkins's disease in childhood

En la actualidad, la mayoría de los niños que padecen enfermedad de Hodgkin pueden tener largos períodos de sobrevida. Las curas están relacionadas con los continuos logros en biología molecular; técnicas de imagenología; procedimientos de estadificación; radioterapia; quimioterapia y al manejo multidisciplinario. Este artículo resume aquellos aspectos relacionados con la enfermedad y su tratamiento, teniendo en cuenta el mayor impacto de los efectos secundarios sobre niños y adolescentes que están en crecimiento y desarrollo activos