RESUMEN
A doença de Whipple é uma infecção sistêmica rara, causada pela bactéria gram-positiva Tropheryma whipplei, usualmente encontrada no solo. Acomete com maior frequência homens, entre 40 e 60 anos. Tem como característica ser uma doença com sintomas inespecíficos, o que dificulta seu diagnóstico. No presente estudo, relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 57 anos, que apresentava como sintomas principais diarreia e perda de peso significativa. Realizada investigação diagnóstica durante internação, onde a endoscopia digestiva alta confirmou o diagnóstico, com biópsia compatível com doença de Whipple. O paciente do presente estudo foi a óbito no décimo dia de internação. Entretanto, a doença quando diagnosticada precocemente apresenta bom prognóstico, sendo importante considerar doença de Whipple no diagnóstico diferencial de doenças disabsortivas. O tratamento é baseado em antibioticoterapia prolongada.
Whipple's disease is a rare systemic infection caused by gram-positive bacterium Tropheryma whipplei, usually found in soil. It affects more often men between 40 and 60 years. Its characteristic is a disease with specific symptoms, which makes diagnosis difficult. In this study, we report the case of a male patient, 57, who had as main symptoms diarrhea and significant weight loss. Held diagnostic investigation during hospitalization, where endoscopy confirmed the diagnosis with a biopsy compatible with Whipple's disease. The patient in this study died on the tenth day of hospitalization. However, the disease when diagnosed early has a good prognosis, it is important to consider Whipple's disease in the differential diagnosis of malabsorptive diseases. Treatment is based on prolonged antibiotic therapy.
RESUMEN
O complexo de Carney é uma rara forma de neoplasia endócrina múltipla familial autossômica dominante. Está associado à alteração de pigmentação cutânea e mucosa, doença nodular adrenal pigmentosa primária, mixomas cardíacos e cutâneos, adenomas hipofisários funcionantes, neoplasia testicular, adenoma ou carcinoma de tireoide, além de cistos ovarianos. Aproximadamente 70% dos indivíduos diagnosticados com complexo de Carney têm pais afetados, e 30% apresentam forma esporádica. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de complexo de Carney esporádico por mixoma cardíaco e tumor testicular. Ressalta-se a importância do caso por sua raridade e sua forma curiosa de apresentação. Homem, 33 anos, manifestou dois quadros de acidentes vasculares cerebrais em 4 meses. Na investigação apresentou pressão arterial elevada com sopro sistólico discreto e fraqueza muscular (força grau 4 em membro superior direito e grau 3 em membro inferior direito). História mórbida de tumor testicular de células de Sertoli há 7 anos com orquiectomia bilateral. História familiar sem particularidades. Na investigação, evidenciaram-se sobrecarga atrial esquerda ao eletrocardiograma e massa tumoral pedunculada compatível com mixoma atrial esquerdo ao ecocardiograma transesofágico. Foi configurada síndrome de Carney pela presença de dois critérios maiores, e o paciente foi submetido à atriotomia esquerda, com ressecção da massa tumoral e confirmação anatomopatológica. A curiosa apresentação do caso recorda que, diante de um caso de acidente vascular cerebral em paciente jovem, a suspeita clínica seja direcionada a causas mais raras. O complexo de Carney esporádico é raro, dificultando ainda mais a elucidação.
Carney complex is a rare form of autosomal dominant multiple endocrine neoplasia familial. Changing skin pigmentation and mucos, primary pigmented nodular adrenal disease, cardiac and cutaneous myxomas, functioning pituitary adenomas, testicular cancer, thyroid adenoma or carcinoma is associated, and ovarian cysts. Approximately 70% of individuals diagnosed with Carney complex have affected parents and 30% have sporadically. The aim of this study was to report a case of sporadic Carney complex due to cardiac myxoma and testicular tumor. We emphasized the importance of the case for its rarity and curious form of presentation. Man, 33, showed two episodes of strokes in 4 months. In research presented high blood pressure with mild systolic murmur and muscle weakness (grade 4 strengthin the right arm and grade 3 in the right lower limb). Morbid history of testicular Sertoli cell tumor 7 years ago with bilateral orchiectomy. No special family history. On investigation, left atrial enlargement and was evident on the electrocardiogram, and transesophageal echocardiogram revealed the presence of pedunculated tumor mass setting a left atrial myxoma. Carney's syndrome was characterized by the existence of two major criteria and patient underwent left atriotomy with resection of the tumor mass and anatomic-pathologic confirmation. The curious case presentation reminded us that before a case of stroke in a young patient should direct the clinical suspicion for rarer causes. The Carney complex sporadic is rare, yet difficult to elucidate.