Origen y genética del retinoblastoma / Origin and genetics of retinoblastoma

Se estudiaron 51 pacientes afectados de retinoblastoma, de los cuales 30 estaban comprometidos en forma unilateral y los 21 restantes en forma bilateral. De ellos se seleccionaron 5 pedigrees completos de casos hereditarios los que nos sirvieron de base para explicar las dos principales teorías de transmisión genética para esta enfermedad: 1) de Auerbach o Mutación Demorada 2) de Kundson o Multietapas Mutacionales. Completamos con asesoramiento y consejo genético

Diagnóstico diferencial de las leucocorias: biopsia aspiración con aguja fija (BAAF) / Defferential diagnosis of leukokoria: aspiration biopsy with fine needle

Se presenta la experiencia preliminar en la utilización de la BAAF en 9 niños con leucocoria. La técnica demostró ser de gran utilidad y precisión para diferenciar retinoblastomas (RTB) de otras lesiones benignas intraoculares. Esta técnica de sencilla aplicación está indicada en los pacientes que presentan poca visibilidad del fondo de ojo por medios turbios, cuando existe incertidumbre dianóstica o para corroborar el diagnóstico clínico antes de la enucleación

Tumor segundo en retinoblastoma. / Secondary tumor in retinoblastoma

Se presenta un caso de tumor segundo en un paciente con retinoblastoma bilateral familiar. Se trata de un glioblastoma heteromorfo de vermis cerebeloso. Este tumor segundo se presento luego de transcurridos 9 anos en que fue diagnosticado un retinoblastoma bilateral