Imunodeficiencia combinada severa: descricao de caso clinico / Severe combined immunodeficiency: description of clinical case

A imunodeficiencia combinada severa e uma doenca rara, cuja heranca e autossomica recessiva ou ligada ao cromossomo X. As manifestacoes clinicas expressam um defeito na resposta antigeno especifica. Os autores apresentam a avaliacao de uma crianca portadora de SCID, que apresentava processos infeciosos recorrentes, com multiplas internacoes. Foi realizada a avaliacao imunologica e descartada a deficiencia de adenosina-deaminase. O paciente foi submetido a herniorrafia de urgencia, evoluindo para obito no setimo dia pos-operatorio. O preparo para possivel transplante de medula ossea havia sido iniciado. Os achados anatomo-patologicos mostraram alteracoes em todo sistema imunologico. E discutida a importancia do diagnostico clinico e terapeutico precoces.

Imunodeficiencia combinada severa / Severe combined immnodeficiency

As imunodeficiencias primarias (ID) sao classificadas em ID humorais, celulares, combinadas (humorais e combinadas), de fagocitos e complemento. A Sindrome de Imunodeficiencia Combinada Severa discutida na presente monografia, e uma doenca rara com comprometimento da imunidade celular e humoral, cuja heranca e auto-somica recessiva ou ligada ao cromossomo X. Sao varios os defeitos descritos que levam a SCID: bloqueio das "stem cells", bloqueio da maturacao das celulas T e anormalidades da membrana celular. As principais manifestacoes clinicas sao os processos infecciosos recorrentes associados alteracoes cutaneas, pulmonares, de trato digestivo, com evolucao grave (meningite, sepsis). Os exames laboratoriais mostram linfopenia (20 por cento), niveis de imonuglobulinas baixos e ausencia de resposta linfoproliferativa "in vitro". A terapeutica de reposicao de imunoglobulinas esta indicada e a correcao definitiva pode ser obtida atraves do transplante de medula ossea ou terapia genica (na deficiencia de Adenosina Deaminase)