1.
Artículo
en Inglés
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| ID: sea-150064
2.
Ceylon Med J
; 2007 Mar; 52(1): 4-6
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| ID: sea-48616
3.
Ceylon Med J
; 2007 Mar; 52(1): 14-5
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| ID: sea-47413
4.
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| ID: sea-150105
5.
Ceylon Med J
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| ID: sea-48236
6.
Ceylon Med J
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| ID: sea-47536
7.
Ceylon Med J
; 2005 Sep; 50(3): 138
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| ID: sea-47937
8.
Ceylon Med J
; 2004 Sep; 49(3): 96
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| ID: sea-48238
9.
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| ID: sea-150180
10.
Ceylon Med J
; 2004 Mar; 49(1): 30-1
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| ID: sea-47389
RESUMEN
Meckel Gruber syndrome is an uncommon, lethal, autosomal recessive disorder, associated consistently with polycystic kidneys, posterior encephalocoele and polydactly. We report three cases in non-consanguineous marriages, suggesting that the single gene defect occurs more commonly in non-consanguineous marriages than mutant genes associated with other autosomal recessive disorders that are usually related with consanguineous marriages. The usefulness of prenatal diagnosis is discussed.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Consanguinidad , Encefalocele/genética , Femenino , Muerte Fetal/genética , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Enfermedades Renales Poliquísticas/genética , Polidactilia/genética , Síndrome
11.
Ceylon Med J
; 2002 Jun; 47(2): 63-4
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| ID: sea-48203
12.
Ceylon Med J
; 2002 Mar; 47(1): 35-6
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| ID: sea-49178
Asunto(s)
Causas de Muerte , Niño , Certificado de Defunción , Humanos , Registros Médicos/normas , Sri Lanka
13.
Ceylon Med J
; 2002 Mar; 47(1): 40
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| ID: sea-49058