Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Skeletal dysplasias: Report of a case and review of the literature

RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.

SUMMARY Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of conditions that primarily affect the formation and growth of bones and cartilage, characterized by a generalized shortening of long bones. These are pathologies of low prevalence, which can be accurately diagnosed by first and second trimester ultrasonography. The importance of this pathology lies in that it has a lethality close to 50%. The most common lethal skeletal dysplasia is tanophilic dysplasia, which is characterized by macrocephaly with a narrow cranial base, narrow chest, flat vertebral bodies, generalized micromelia, absence of fractures, ventriculomegaly, polyhydroamnios and normal bone mineralization. Because the presentation of the tanophoretic dysplasia is due to an autosomal dominant mutation of novo non-germinal, the risk of recurrence is not greater than that of the general population. Given its high lethality does not happen to future generations.

Obstrucción duodenal: diagnóstico prenatal y manejo / Duodenal obstruction: prenatal diagnosis and management

Se presentan cinco casos de obstrucción duodenal diagnosticados como parte de un estudio multicéntrico destinado a la detección y evaluación prenatal de anomalías estructurales fetales. Se analizan las características ultrasonográficas, evolución prenatal y manejo, como así también los resultados citogenéticos obtenidos. Se presenta además una breve revisión del tema y se discute la necesidad de ofrecer diagnóstico citogenético prenatal en todos los casos y amniodrenaje en aquellos complicados con polihidroamnios severo

La colposuspensión en el tratamiento de la incontinencia urinaria de esfuerzo: rendimiento en el largo plazo / Colposuspension in treatment of stress urinary incontinence: a long-term achievement

Se comunican los resultados del tratamiento en 227 pacientes con incontinencia urinaria de esfuerzo, asociada a otra patología abdominal y/o vaginal, mediante la colposuspensión de Burch, con un 90,3% de curación de la incontinencia urinaria de esfuerzo; 6,6% de mejoría del grado de la incontinencia urinaria y un 98,3% del prolapso genital concomitante, con un período de seguimiento de 42 meses. Se analizan las complicaciones del procedimiento quirúrgico