Normalização da estatura e excesso de adiposidade corporal em crianças com a forma perdedora de sal da deficiência da 21-hidroxilase / Normalization of height and excess body fat in children with salt-wasting 21-hydroxylase deficiency

OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal de portadores da forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, comparando-os com crianças saudáveis. MÉTODOS: Foram incluídos 21 pacientes (oito meninos e 13 meninas), entre 2,1 e 10,2 anos, e 67 controles pré-púberes (36 meninos e 31 meninas), entre 1,2 e 11,7 anos. Avaliou-se peso, estatura, perímetro braquial, dobras cutâneas, composição corporal por bioimpedância e idade óssea. Foram obtidas dos prontuários dos pacientes as seguintes informações: estatura dos pais, valores de 17-OH progesterona e Δ4-androstenediona, dose de hidrocortisona prescrita, dados de peso e estatura ao nascimento, no início do tratamento e aos 2 anos de idade. RESULTADOS: Os pacientes apresentaram menor escore z de peso e de altura na primeira consulta em relação à situação de nascimento, com posterior recuperação após o início do tratamento, sem apresentar avanço da idade óssea. A média do escore z da altura dos controles (0,28±0,86) foi maior que a dos casos (-0,61±0,99, p < 0,001). Essa diferença desaparece quando se ajusta a altura dos pacientes para a idade óssea (0,33±1,68, p = 0,912). Os pacientes apresentaram maiores índices de massa corporal (p < 0,001), massa gorda (p < 0,001) e índice de massa gorda (p < 0,001) do que os controles. Não houve diferença entre as dobras cutâneas dos 2 grupos (p = 0,157). CONCLUSÕES: Os pacientes apresentaram recuperação do crescimento com média de estatura semelhante à da população geral, porém com maior adiposidade corporal, que parece ser visceral, já que não houve diferença entre as dobras cutâneas.

OBJECTIVE: To evaluate growth and body composition of patients with the salt wasting form of classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency and to compare them with healthy children. METHODS: Twenty-one prepubertal patients (eight boys and 13 girls) between 2.1 and 10.2 years and 67 prepubertal healthy controls (36 boys and 31 girls) between 1.2 and 11.7 years were included. Weight, height, upper-arm circumference, skinfolds, body composition determined by bioimpedance, and bone age were measured. The following data were obtained from the medical records: parents' height, serum levels of 17-hydroxyprogesterone and Δ4-androstenedione, prescribed hydrocortisone doses, weight and length at birth, in the beginning of the treatment, and at 2 years. RESULTS: Patients had lower weight and length z scores at the first appointment compared with the same data at birth, showing recovery after the beginning of the treatment without advanced bone age. Mean height z score was higher in controls (0.28±0.86) than in patients (-0.61±0.99, p < 0.001); this difference disappeared when the patients' height was adjusted to their bone age (0.33±1.68, p = 0.912). Patients had higher body mass index (p < 0.001), fat mass (p < 0.001), and fat mass index (p < 0.001) than controls. There was no difference in the skinfolds between the two groups (p = 0.157). CONCLUSIONS: Patients had growth recovery with mean height similar to the general population; however, they had higher body fat, which seems to be visceral, since there was no difference between the skinfolds of both groups.

Crescimento de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais, forma perdedora de sal, nos dois primeiros anos de vida / Growth in patients with the salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia during the first two years of life

OBJETIVOS: avaliar crescimento e recuperação nutricional de pacientes com hiperplasia congênita supra-renal, forma clássica perdedora de sal, nos dois primeiros anos de vida. MÉTODOS: analisamos escores z de peso e comprimento de 21 pacientes ao nascimento, primeira consulta, com um e dois anos de idade. Determinamos concentrações de 17-hidroxiprogesterona, androstenediona e doses de hidrocortisona prescritas da primeira consulta até um e dois anos de idade (períodos 1 e 2, respectivamente). RESULTADOS: a média de idade na primeira consulta foi 36,7 dias. Escore z do peso ao nascimento foi -0,23±1,4; na primeira consulta -2,31±1,3; com um ano -1,43±1,6 e dois anos -0,77± 1,3. Escore z do comprimento ao nascimento foi -0,69±2,3; na primeira consulta -1,87±1,7; com um ano -1,68±1,1 e dois anos -1,07±1,0. A diferença entre os escores aos dois anos e na primeira consulta foi 1,54±1,7 para o peso e 0,80±1,6 para o comprimento. Média de hidrocortisona prescrita foi 21,3 e 19,9 mg/m2/dia nos períodos 1 e 2 e concentrações (ng/dL) de 17-hidroxiprogesterona e androstenediona foram 9,1 e 0,14 no período 1 e 4,4 e 0,27 no 2, respectivamente. CONCLUSÕES: foram observados recuperação nutricional com o tratamento e, aos dois anos, peso e comprimento normais, embora inferiores aos da população.

OBJECTIVES: to assess the growth and nutritional recovery of patients with the classical salt-wasting form of congenital adrenal hyperplasia in the first two years of life. METHODS: z scores for weight and height were calculated for 21 patients at birth, on the occasion of the first medical consultation and at one and two years of age. The concentrations of 17-hydroxyprogesterone, androstenedione and the doses of hydrocortisone prescribed at the first medical concentrations up to the age of two years were determined (at one and two years of age respectively). RESULTS: the mean age for the first medical consultation was 36.7 days. The z score for weight at birth was -0.23±1.4; on the occasion of the first consulta tion -2.31±1.3; at the age of one year -1.43±1.6 and at the age of two years -0.77± 1.3. The z score for height at birth was -0.69±2.3; on the occasion of the first consultation -1.87±1.7; at one year of age 1.68±1.1 and at two years -1.07±1.0. The difference between the scores at two years of age and on the occasion of the first medical consultation was 1.54±1.7 for weight and 0.80±1.6 for height. The mean dosage of hydrocortisone prescribed was 21.3 and 19.9 mg/m2/day for periods 1 and 2 and the concentrations (ng/dL) of 17-hydroxyprogesterone and androstenedione were 9.1 and 0.14 for period 1 and 4.4 and 0.27 for period 2. CONCLUSIONS: nutritional recovery was observed to occur on treatment and, at two years of age, weight and height are normal, although below the average for the population at large.