Event-related potentials (P300) and neuropsychological assessment in boys exhibiting Duchenne muscular dystrophy

OBJECTIVE: To examine auditory cognitive evoked potentials (P300 potentials) and neuropsychological dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). METHOD: P300 potentials and neuropsychological test results were obtained from 16 healthy control boys and 20 DMD patients. Full Intelligence Quotients (IQ) were estimated for patients and control group. Mean age was 9.5 years in the DMD patient group, and 10 years in the control group (p>0.05). RESULTS: The mean IQ values were 64.35 in the DMD patients and 82.68 in the control group (p=0.01). Mean P300 values were 347.6 in the DMD group and 337.4 in the control group (p=0.14). There was no significant correlation between parameters in each group. CONCLUSION: DMD patients showed a poor performance as evaluated by P300 potential compared to the control group, although the difference was not statistically significant. Systematic alterations in neuropsychological test results were found, the differences paralleling those detected in IQ.

OBJETIVO: Avaliar potenciais evocados cognitivos auditivos (P300) e disfunções neuropsicológicas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). MÉTODO: Potenciais auditivos P300 e testes neuropsicológicos foram obtidos de 16 controles e 20 pacientes com DMD. Valores de quociente de inteligência (QI) foram estimados para os dois grupos. A media de idade foi de 9.5 anos no grupo DMD e 10 anos no grupo controle (p>0.05). RESULTADOS: Os valores médios de QI foram 64.35 no grupo DMD e 82.68 no grupo controle (p=0.01). A média de valores de P300 foi 347.6 no grupo DMD e 337.4 no grupo controle (p=0.14). Não houve correlação significativa entre os parâmetros em cada grupo. CONCLUSÃO: Os pacientes com DMD mostraram um pior desempenho nas testagens de P300 quando comparados com o grupo controle, embora a diferença não tenha apresentado diferença significativa. Alterações sistemáticas foram encontradas nos testes neuropsicológicos, correspondendo às alterações significativas vistas nos valores de QI.

Miastenia grave distal. Relato de caso / Distal myasthenia gravis: case report

Relatamos o caso de uma mulher de 30 anos com quadro de fraqueza muscular nos membros inferiores com predomínio distal com início há 7 anos. Na evoluçäo apresentou fraqueza muscular nos membros superiores. O exame físico mostrava nervos cranianos sem alterações, hipotrofia bilateral de quadriceps e interósseos dos pés, reduçäo da força muscular mais intensa em tibiais anteriores e interósseos dorsais dos pés e reflexos tendinosos globalmente hipoativos. Foi realizado teste de estimulaçäo repetitiva que mostrou decremento maior que 10 por cento no nervo fibular e ulnar. A dosagem de anticorpos anti-receptor de acetilcolina foi positiva. Tomografia computadorizada de tórax foi normal. Dosagem de hormônios tireoidianos mostrou evidências laboratoriais de hipertireoidismo, porém sem manifestações clínicas. Foi iniciado tratamento com piridostigmina havendo melhora importante do quadro clínico. A fraqueza distal é um sintoma inicial raro na miastenia grave (MG). Contudo, a MG deve entrar no diagnóstico diferencial de doenças que cursam com fraqueza muscular distal de membros superiores ou inferiores

Hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callosum

Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (AR-HSP) associated with thin corpus callosum was recently described in Japan, and most families were linked to chromosome 15q13-15. We report two patients from two different Brazilian families with progressive gait disturbance starting at the second decade of life, spastic paraparesis, and mental deterioration. One patient presented cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the head of both patients showed a thin corpus callosum. AR-HSP with a thin corpus callosum is a rare disorder, mainly described in Japanese patients. We found only 4 Caucasian families with AR-HSP with thin corpus callosum described in the literature. Further studies including additional Caucasian families of AR-HSP with thin corpus callosum are required to delineate the genetic profile of this syndrome in occidental countries