Frequency of congenital anomalies in the Brazilian midwest and the association with maternal risk factors: case-control study / Frequência das anomalias congênitas no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco materno: estudo caso-controle

Abstract Objective To evaluate the frequency of structural congenital anomalies (CAs) in the midwest of Brazil and its association with maternal risk factors. Methods This was a prospective, observational, case-control study based on a hospital population. Pregnant women attended at a fetal medicine service in Brazil were analyzed in the period from October 2014 to February 2016.A total of 357 pregnant women were included, 223 of whom had fetuses with structural anomalies (group case), and 134 of whom had structurally normal fetuses (control group). The clinical history was made previous to prenatal consultation, and the diagnosis of the structural CA was performed through ultrasound. Results A frequency of 64.27% (n = 223) of pregnant women with fetuses with structural anomalies was observed. The most frequent structural CAs were those of the central nervous system (30.94%), followed by anomalies of the genitourinary system (23.80%), and, finally, by multiple CAs (16.60%). The background of previous children with CAs (odds ratio [OR]: 3.85; p = 0.022), family history (OR: 6.03; p = < 0.001), and consanguinity between the progenitors (OR: 4.43; p = 0.034) influenced the occurrence of structural CA. Conclusion The most frequent CAs are those of the central nervous system, followed by those of the genitourinary system, and then multiple anomalies. The maternal risk factors that may have influenced the occurrence of structural CA were previous children with CA, family history, and consanguinity among the parents.

Resumo Objetivo Avaliar a frequência de anomalias congênitas (ACs) estruturais no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco maternos. Métodos Estudo prospectivo, observacional, caso-controle, baseado em uma população hospitalar. Foram analisadas gestantes atendidas em um serviço de medicina fetal no Brasil, no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2016. Foram analisadas 357 gestantes, dentre as quais 223 tiveram fetos com ACs estruturais (grupo controle) e 134 tiveram fetos estruturalmente normais (grupo controle). A história clínica foi feita antes da consulta de pré-natal, e o diagnóstico da AC estrutural foi realizado por ultrassonografia. Resultados Observou-se uma frequência de 64,27% (n = 223) de gestantes com fetos com ACs estruturais. As ACs estruturais mais frequentes foram as do sistema nervoso central (30,94%), seguidas das anomalias do sistema gênito-urinário (23,80%), e, por fim, das ACs múltiplas (16,60%). Antecedentes de crianças com AC (razão de probabiliade [RP]: 3,85; p = 0,022), antecedentes familiares (RP: 6,03; p = < 0,001), e consanguinidade entre os grupos progenitores (RP: 4,43; p = 0,034) influenciaram a ocorrência de AC estrutural. Conclusão As ACs mais frequentes foram as do sistema nervoso central, as do sistema gênito-urinário, e as ACs múltiplas. Os fatores de risco maternos que podem ter influenciado a ocorrência de AC estrutural foram antecedentes de crianças com AC, história familiar, e a consanguinidade entre os pais.

Prevalence and association of congenital anomalies according to the maternal body mass index: cross-sectional study / Prevalência e associação de anomalias congênitas de acordo com índice de massa corporal materno: estudo transversal

Abstract Objective To evaluate and compare the prevalence of structural congenital anomalies (CAs) according to maternal body mass index (BMI). Methods The present cross-sectional study involved pregnant women with fetuses diagnosed with structural CAs through morphological ultrasonography between November 2014 and January 2016. The nutritional status of the pregnant women was classified according to the gross value of the body mass index. The pregnant women were categorized into four groups: low weight, adequate weight, overweight, and obesity. Statistical analysis was performed using Stata/SE version 12.0 (Stata Corporation, College Station, TX), with values of p ≤ 0.05 considered statistically significant. Results A total of 223 pregnant women had fetuses diagnosed with CAs. The prevalence of structural CAs in pregnant women with lowweight was of 20.18%, of 43.50% in pregnant women with adequate weight, of 22.87% in pregnant women with overweight, and of 13.45% in pregnant women with obesity. The prevalence of central nervous system (CNS) anomalies and of genitourinary systemanomalieswas high for the four groups of pregnant women. A positive association was observed between multiple anomalies in pregnant women with adequate weight (prevalence ratio [PR] = 1.65; p ≤ 0.004) and between anomalies of the lymphatic system in obese pregnant women (PR = 4.04, p ≤ 0.000). Conclusion The prevalence of CNS and genitourinary systemanomalies was high in all of the BMI categories. Obese pregnancies were associated with lymphatic system anomalies. Therefore, screening and identification of the risk factors for CAs are important, regardless of the maternal BMI. Our findings reinforce the importance of discussing with pregnant women maternal nutrition and its effect on fetal development and on neonatal outcome.

Resumo Objetivo Avaliar e comparar a prevalência de anomalias congênitas (ACs) estruturais de acordo com o índice de massa corporal (IMC) materno. Métodos Estudo transversal envolvendo gestantes com fetos diagnosticados com ACs estruturais por ultrassonografia morfológica entre novembro de 2014 e janeiro de 2016. O estado nutricional das gestantes foi classificado de acordo como valor bruto do índice de massa corporal. As gestantes foram categorizadas em quatro grupos: baixo peso, peso adequado, sobrepeso e obesidade. A análise estatística foi realizada no programa Stata/SE versão 12.0 (Stata Corporation, College Station, TX), comvalores de p ≤ 0,05 considerados estatisticamente significantes. Resultados Um total de 223 gestantes tiveram fetos diagnosticados com ACs. A prevalência de AC estrutural emgestantes combaixo peso foi de 20,18%, emgestantes com peso adequado foi de 43,50%, em gestantes com sobrepeso foi de 22,87%, e em gestantes com obesidade foi de 13,45%. A prevalência de anomalias do sistema nervoso central (SNC) e do sistema geniturinário foi alta para os quatro grupos. Observou-se associação positiva entre múltiplas anomalias em gestantes com peso adequado (razão de prevalência [RP] = 1,65; p ≤ 0,004) e entre anomalias do sistema linfático em gestantes obesas (RP = 4,04, p ≤ 0,000). Conclusão A prevalência das anomalias do SNC e do sistema geniturinário foi alta em todas as categorias de IMC. Gestantes obesas foram associadas a anomalias do sistema linfático. Portanto, o rastreamento e a identificação dos fatores de risco para as AC são importantes, independentemente do IMC materno. Nossos achados reforçam a importância de discutir com gestantes sobre a nutrição materna e seu efeito no desenvolvimento fetal e no desfecho neonatal.