RESUMEN
Presentación descriptiva de la frecuencia de las enfermedades genéticas en base a la clínica y hallazgos de laboratorio en pacientes atendidos en la clínica de genética Pediátrica localizada en el complejo de OSSHP en la Antigua Guatemala que funciona desde el año 1999 hasta la actualidad. Los datos estadísticos están basados en el registro de la base de datos utilizado para las consultas algunas enfermedades, diagnósticos, hallazgos. Se utiliza también el sistema de clasificación internacional de enfermedades (CIE10). El papel del pediatra en el descubrimiento diagnóstico, tratamiento y prevención es crucial en los hallazgos de trastornos genéticos. La mayoría de las anomalías encontradas generalmente son parte de un síndrome, la prevención y el diagnóstico temprano siempre serán determinantes para el tratamiento y pronóstico, existen opciones de terapéutica: medicamentos, terapia (física, sensorial, estimulación temprana, etc) y hasta un simple cambio en la dieta que se convierta en fundamental para la vida del paciente.