Gerodermia osteodisplásica / Geroderma osteodysplastica

La gerodermia osteodisplásica es una enfermedad genética poco frecuente que fue inicialmente descripta por Bamatter y colaboradores en una familia de origen suizo. Este autor reconoció la similitud de la misma con las creaciones de Walt Disney; como consecuencia de ello la llamaron enanismo de Walt Disney. Hasta el momento se han publicado veintiséis casos individuales provenientes de doce familias. Este síndrome presenta cambios en la piel, que sugieren un envejecimiento precoz, así como cambios óseos que incluyen la osteoporosis que puede estar asociada con fracturas y colapso vertebral. Presentamos el primer caso de gerodermia osteodisplásica en la Argentina

Osteoporosis en todas las hijas jovenes de una madre con multiples fracturas osteoporóticas: un caso de osteoporosis familiar / Osteoporosis in all young daughters of a mother with multiple osteoporotic fractures: a case of familiar osteoporosis

Se describe una familia, en la cual todos sus miembros mujeres, madre postmenopáusica (caso índice) y sus tres hijas premenopáusicas presentan osteoporosis. La madre (60 años) presentó fracturas axiales y periféricas, con una densidad mineral ósea (DMO) muy baja para su edad. Su abuela había sufrido una fractura de cadera. La hija mayor (30 años) sufrió múltiples fracturas vertebrales durante el embarazo y lactancia asociadas a una DMO muy baja. En consecuencia se estudiaron las dos hijas menores (29 y 27 años). En ellas se observó que la DMO estaba severamente disminuida (valores densitométricos de osteoporosis según la definición de la OMS) pero sin antecedentes de fracturas óseas. Es probable que la alta heredabilidad de la masa ósea sea la causa de la severa disminución de la DMO observada en todas las mujeres de esta familia, y responsable de fracturas óseas en dos de ellas. No hemos encontrado en la literatura descripciones de una familia similar, que muestre la importancia del estudio de la masa ósea de los descendientes de un individuo con osteoporosis severa, permitiendo la detección de familiares con baja masa ósea y alto riesgo de desarrollo de fracturas óseas

El olpadronato previene la perdida de hueso cortical y trabecular inducida por dosis suprafisiologicas de tiroxina en ratas ovariectomizadas / Olpadronate prevents cortical and trabecular bone loss induced by supraphysiological dosis of thyroxine in ovariectomized rats

En el presente estudio experimental en ratas se evaluaron los efectos de la ovariectomia (OVX) y la administración de tiroxina (T4) sobre la densidad mineral ósea (DMO) del hueso cortical y trabecular. Además se estudió la eficacia del olpadronato (Olpa) para prevenir la pérdida ósea axial y periférica inducida por el exceso e hormonas tiroideas. Ratas hembras Sprague-Dawley (220 + 2 gr)se dividieron en los siguientes grupos: SHAM, OVX+Vh (Vh: vehículo); OVX+T4 (T4 250 mug/Kg peso/día); OVX+Olpa (0.3 mg de Olpa/Kg de peso/semana) y OVX+T4+Olpa (ambos: T4+Olpa). La DMO de las OVX+Vh fue significativamente menor que la de las SHAM en tibia total (p<0.01) pero no en el fémur ni en la columna lumbar. En el segmento medio de la tibia los resultados fueron similares en ambos grupos; un valor menor se observó en la parte distal (pns) y en la proximal (p <0.003) en el grupo OVX+Vh. La DMO de las OVX+T4 fue significativamente menor que la de las OVX+Vh en la tibia total (p<0.02), el fémur (p<0.006), la columna lumbar (p<0.006); además, la DMO de las OVX+T4 fue menor en todos los sectores analizados de la tibia, pero alcanzó un nivel estadísticamente significativo sólo en la parte media (p<0.004). La DMO de las OVX+Olpa fue mayor que la de las OVX+Vh en fémur (p<0.002), columna lumbar (p<0.03), tibia total (p<0.001) y tibia proximal (p<0.001). Sorprendentemente, la DMO de las OVX+Olpa fue mayor que la de las SHAM, en tibia total y proximal (p<0.05 y p<0.001, respectivamente). La DMO del grupo OVX+T4+Olpa fue significativamente mayor que el de OVX+T4 en fémur (p<0.001), columna lumbar (p<0.001), tibia total (p<0.001), tibia proximal (p<0.0001); asimismo, alcanzó niveles significativamente mayores que la de las SHAM en columna lumbar, tibia total y proximal (p<0.01 para todas ellas). El presente estudio sugiere que el hueso cortical, en condiciones de deficiencia estrogénica, sería más sensible que el trabecular al efecto de la T4. El Olpa prevendría la pérdida ósea axial y periférica del hueso inducida por un exceso de hormonas tiroideas.

Sepsis post-esplenectomía y púrpura fulminans por streptococcus pneumoniae / Sepsis post-splenectomy and purpura fulminans by Streptococcus pneumoniae

Tanto la esplenia anatómica como la funcional, predisponen a los cuadros de sepsis fulminante, ocasionados fundamentalmente por bacterias capsuladas. El término sepsis post-esplenectomía (SPE), se refiere a la aparición de bacteriemia asociada o no a meningitis o a neumonía fulminante, a partir de los 2 meses de realizada la esplenectomía. En un 50 por ciento de los casos de SPE, el agente etiológico es de Streptococcus pneumoniae. La púrpura fulminans es una variedad de vasculitis necrotizante, que produce extensas lesiones necróticas de miembros, y aparece en el curso de una sepsis grave. Se presenta una paciente de sexo femenino, de 53 años de edad, con antecedentes de esplenectomía hace 10 años por púrpura trombocitopénica idiopática, que ingresa a terapia intensiva por presentar hipotensión arterial y púrpura de miembros inferiores. En los hemocultivos y en el cultivo del LCR se observó desarrollo de S. pneumoniae. las lesiones dérmicas evolucionaron a púrpura fulminans. La paciente falleció al tercer mes de internación. Se concluye que, dada la alta incidencia de SPE con aislamiento del S. pneumoniae, el tratamiento empírico inicial debería estar dirigido, principalmente, contra este agente etiológico