A contribuição da fonoaudiologia na compreensão da síndrome de Waardenburg / Speech and language pathology's contribution to the comprehension of Waardenburg syndrome

Tema: a contribuição da Fonoaudiologia na compreensão da síndrome de Waardenburg. Objetivo: demonstrar a importância do fonoaudiólogo na avaliação de pacientes com síndrome de Waardenburg. Material e Método: uma criança foi atendida por equipe multidisciplinar, sendo submetida à avaliação fonoaudiológica e encaminhada para avaliações complementares, para esclarecimento das hipóteses diagnósticas. Resultados: observou-se dificuldades de compreensão e expressão oral, deficiência auditiva e alterações fenotípicas características da síndrome. Conclusão: para compreensão desta síndrome, é ressaltada a contribuição do fonoaudiólogo e para maior eficiência em relação ao diagnóstico, ao tratamento e ao prognóstico de indivíduos acometidos, é enfatizada a importância da atuação multidisciplinar.

Audiçäo, fala e linguagem na síndrome de Stickler: relato de caso / Hearing, speech and language in Stickler Syndrome: case report

Este relato visa apresentar as manifestaçöes de audiçäo, fala e linguagem de uma criança atendida por equipe multidisciplinar no Ambulatório dos Distúrbios da Comunicaçäo Humana da Universidade Federal do Estado de Säo Paulo (UNIFESP) com diagnóstico genético de Síndrme de Stickler. A avaliaçäo foram observadas alteraçöes fenotípicas relacionadas ao crânio e à face, dificuldade de interaçäo, intençäo comunicativa restrita, tempo de atençäo reduzido, fala inteligível e ecolalia. Seräo comentados os exames complementares bem como aspectos de evoluçäo no processo de fonoterapia. Este relato de caso ressalta a importância da abordagem multidisciplinar na formulaçäo das hipóteses diagnósticas e no esabelecimento de condutas que contribuam para o prognóstico do paciente.