Neurocysticercosis, familial cerebral cavernomas and intracranial calcifications: differential diagnosis for adequate management / Neurocisticose, cavernoma cerebral familiar e calcificações intracranianas: diagnóstico diferencial e acompanhamento adequado

ABSTRACT Neurocysticercosis (NCC) is an endemic disease and important public health problem in some areas of the World and epilepsy is the most common neurological manifestation. Multiple intracranial lesions, commonly calcified, are seen on cranial computed tomography (CT) in the chronic phase of the disease and considered one of the diagnostic criteria of the diagnosis. Magnetic resonance imaging (MRI) is the test that better depicts the different stages of the intracranial cysts but does not show clearly calcified lesions. Cerebral cavernous malformations (CCM), also known as cerebral cavernomas, are frequent vascular malformations of the brain, better demonstrated by MRI and have also epilepsy as the main form of clinical presentation. When occurring in the familial form, cerebral cavernomas typically present with multiple lesions throughout the brain and, very often, with foci of calcifications in the lesions when submitted to the CT imaging. In the countries, and geographic areas, where NCC is established as an endemic health problem and neuroimaging screening is done by CT scan, it will be important to consider the differential diagnosis between the two diseases due to the differences in adequate management.

RESUMO A neurocisticercose (NCC) é um importante problema endêmico de saúde pública em algumas áreas do mundo, sendo epilepsia sua manifestação clínica mais comum. Múltiplas lesões intracranianas, geralmente com calcificações visualizadas em tomografia computorizada de crânio, são interpretadas como um dos critérios diagnósticos na fase crônica da doença. A ressonância magnética é o melhor teste de imagem para identificar a doença em diferentes estágios de sua forma cística mas apresenta limitações para demonstrar lesões calcificadas. Malformações cavernosas cerebrais, ou cavernomas, são malformações vasculares comuns ao sistema nervoso e epilepsia é também a sua forma mais frequente de apresentação. Na sua forma familiar cavernomas apresentam-se tipicamente com múltiplas lesões encefálicas e, frequentemente, com focos de calcificações na TC. Em alguns países, e determinadas regiões geográficas, onde neurocisticercose é endêmica, a neuroimagem mais usada para diagnóstico é a TC de crânio. Nesse contexto torna-se importante estabelecer bases para o diagnóstico diferencial entre as duas doenças, devido às diferentes formas de acompanhamento e tratamento adequado.

Familial cerebral cavernous malformations: Rio de Janeiro study and review of the recommendations for management / Malformação cavernosa cerebral familiar: um estudo no Rio de Janeiro e revisão das recomendações para tratamento

OBJECTIVE: Multiple cerebral cavernous malformation (CCM) is the hallmark of familial presentation of cavernous malformation in the brain. We describe an ongoing Familial Cerebral Cavernous Malformation Project in the Rio de Janeiro state showing genetic profile and the pattern of emergent neuroimaging findings of this particular population besides a review of the updated recommendations for management of familial CCM versus patients harboring sporadic lesions. METHOD: Four families of our cohort of 9 families were genetically mapped showing mutational profile linked to CCM1. The neuroimaging paradigm was shifted from T2*gradient-echo (GRE) sequence to susceptibility weighting MR phase imaging (SWI). RESULTS: Only two index cases were subjected to surgery. There was no surgical intervention in any of the kindreds of our entire cohort of 9 families of our Neurovascular Program within seven years of follow-up. The genetic sequencing for mutacional profile in four of these families has demonstrated only CCM1 gene affected. Our management of the familial CCM is according to the review of the literature recommendations. CONCLUSIONS: The Project of Familial Cerebral Cavernous Malformations of Rio de Janeiro detected mutations of the gene CCM1 in the first four families studied. Familial cavernous malformation are to be settled apart from the more common sporadic lesion. A set of recommendations was searched for in the literature in order to deal with these specific patients and kindreds.

OBJETIVOS: A apresentação de malformação cavernosa cerebral (CCM) através de múltiplas lesões cerebrais é a marca da forma familiar da doença. Os autores descrevem o Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar, em andamento no Rio de Janeiro, demonstrando o perfil genético e o padrão atual de achados neurorradiológicos dessa população específica e uma revisão das recomendações atuais para o manuseio e tratamento dos portadores dessa forma da doença versus os pacientes com malformação cavernosa cerebral esporádica. MÉTODO: Quatro familias de nossa coorte de 9 familias foram completamente mapeadas geneticamente e demonstraram padrão mutacional sempre ligado ao gene CCM1. O paradigma de neurimagens dessa população foi mudado para a seqüência de susceptibility weighting MR phase imaging (SWI) em substituição à seqüência T2*gradient-echo (GRE). RESULTADOS: Apenas 2 casos indices foram submetidos à ressecção cirúrgica. Não houve intervenção cirúrgica em nenhum outro parente de toda a coorte de 9 familias no período de sete anos de acompanhamento. O sequenciamento genético em busca do perfil mutacional foi completado em 4 familias demonstrando o acometimento do gene CCM1 em todas. O manuseio e tratamento de nossa população de malformação cavernosa cerebral familiar está de acordo com a revisão feita sobre recomendações da literatura. CONCLUSÃO: O Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar detectou mutações do gene CCM1 nas primeiras quatro famílias estudadas. Os portadores dessa forma de malformação cavernosa cerebral da doença devem ser considerados à parte na rotina de avaliação e tratamento em relação à forma esporádica da doença. As recomendações foram buscadas na literature para nortear o manuseio dessa população específica.

Complex paraclinoidal and giant cavernous aneurysms: importance of preoperative evaluation with temporary balloon occlusion test and SPECT / Aneurismas paraclinoideos complexos e cavernosos gigantes: importância da avaliação pré-operatória com teste de oclusão temporária com balão e SPECT

In the treatment of complex paraclinoidal and giant cavernous aneurysms, preservation of the patency of the internal carotid artery (ICA) is not always possible, and therapeutic occlusion of the carotid is still an important option for their management. A complete preoperative evaluation of the carotid reserve circulation, including the use of temporary balloon occlusion test and single photon emission computerized tomography (SPECT) should be included in the current paradigms of paraclinoidal and intracavernous aneurysms management. We present a series of fifteen patients with sixteen giant or complex carotid cavernous or ophthalmic aneurysms that were treated following a protocol for our preoperative decision-making analysis. Extracranial to intracranial saphenous vein bypass was reserved to the cases where carotid occlusion would be associated with high risk of ischemic complications and was performed in three patients. Besides the difficulties in dealing with those complex aneurysms, good clinical outcome was possible in our experience with the designed paradigm.

No tratamento de aneurismas paraclinoideos complexos e cavernosos gigantes, a preservação da patência vascular nem sempre é possível, e a oclusão terapêutica da carótida ainda é uma opção importante no seu manejo. Uma avaliação pré-operatória completa da reserva circulatória carotídea, incluindo o uso do teste de oclusão temporária por balão associado à tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT) podem ser de grande utilidade para definir a opção terapêutica a ser adotada. Nós apresentamos uma série de quinze pacientes com dezesseis aneurismas complexos ou gigantes do segmento oftálmico e cavernoso da artéria carótida, que foram tratados de acordo com determinado protocolo de investigação pré-operatória. Anastomose com enxerto de veia safena entre a carótida extra e intracraniana foi reservada para os casos em que a oclusão carotídea estaria associada a um alto risco de complicações isquêmicas e foi realizado em três pacientes. Apesar das dificuldades em lidar com aneurismas complexos como os aqui relatados, é possível obter um bom resultado clínico nestes pacientes com o paradigma desenhado.

Cavernous carotid artery pseudo-aneurysm treated by stenting in acromegalic patient

We report on a case of endovascular management of pseudoaneurysm of the cavernous segment of the internal carotid artery with covered stent reconstruction. A 36 years-old woman with a history of previous transsphenoidal approach for pituitary macroadenoma and false aneurysma formation was studied in a protocol that included balloon test occlusion and cerebral blood flow evaluation. An endovascular covered stent deployment in the area of the carotid laceration was performed with isolation of the aneurysm from the circulation and maintenance of the carotid flow. Helical angio-CT and cerebral digital subtraction angiography showed the carotid preservation without stenosis in the stented area. In conclusion, endovascular stent reconstruction for post-transsphenoidal carotid artery laceration and false aneurysm is demonstrated as useful technical adjunct in the management strategy and with the potential for carotid sacrifice morbidity avoidance

Lumbosacral angiolipoma: case report

We present a case of a 46-year old woman with a ventral epidural angiolipoma at the lumbosacral level with erosion of the sacrum. About ninety cases of spinal angiolipomas have been previously described in the literature, most of them situated on the thoracic region, dorsal to the dural sac. Angiolipomas can be radically excised with a good prognosis even in the presence of bone erosion. We did not find any other angiolipoma at the sacral level surgically explored in the review of the literature

Disfunçäo hormonal em lesöes näo hipofisárias das regiöes selar e periselar / Hormonal dysfunction of nonpituitary lesions from midline and perisellar area

OBJETIVO: Analisar a disfunçäo hormonal pré-operatória, clínica e/ou laboratorial, das lesöes intracranianas näo hipofisárias da linha média e regiäo peri-selar. MÉTODO: Foram analisados 44 pacientes com lesöes intracranianas näo hipofisárias, com exames de imagem (tomografia computadorizada ou ressonância magnética) e dosagens hormonais basais; 16 tinham provas de funçäo hipotálamo-hipofisária (megateste) pré-operatórios. Esses pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo I - 34 lesöes da linha média: 11 craniofaringiomas, 8 meningiomas, 3 germinomas, 3 tumores do seio esfenoidal, 2 síndromes sela vazia, 2 astrocitomas pilocíticos, 1 aneurisma gigante, 2 mucoceles, 1 divertículo do III ventrículo e 1 cisto da bolsa de Rathke; Grupo II - 10 lesöes da regiäo peri-selar: 9 meningiomas e 1 aneurisma gigante. RESULTADOS: No grupo I, 25/34 (73,5 por cento) pacientes apresentavam déficit hormonal laboratorial (14 sem clínica evidente), 18/34 (52,9 por cento) hiperprolactinemia (apenas 5 com galactorréia) e, dos 15 megatestes realizados nesse grupo, 8 (53,3 por cento) mostraram deficiência do hormônio de crescimento (GH); 3 (8,8 por cento) pacientes apresentaram diabetes insipidus central (DIC) pré-operatório. No grupo II, 6/10 (60 por cento) pacientes apresentavam déficit hormonal laboratorial (5 sem clínica evidente), 1/10 (10 por cento) hiperprolactinemia e 1 deficiência de GH (único megateste feito nesse grupo); nenhum paciente apresentou DIC pré-operatório. CONCLUSÄO: A presença de manifestaçöes clínicas inespecíficas ou pouco valorizadas näo indica ausência de disfunçäo hormonal laboratorial; na presente série, 19/38 (50 por cento) pacientes com alteraçöes laboratoriais, näo apresentavam manifestaçöes clínicas. Disfunçäo hormonal é frequente em lesöes näo hipofisárias selares e peri-selares, especialmente, aquelas envolvendo a linha média

Reversal of severe SPECT asymmetry after venous extra-intracranial high flow bypass in a patient submitted to therapeutic internal carotid occlusion: case report

Therapeutic occlusion of the internal carotid artery is the main option for the treatment of the symptomatic intracavernous internal carotid artery aneurysms, but the issue of the best way of doing the balloon test occlusion (BTO) regarding prediction of future ischemic events remains debatable. Single photon emission computerized tomography (SPECT) has been offered as one of the best option of monitoring regional cerebral blood flow (rCBF) during the BTO, where severe asymmetry is predictive of delayed ischemia. We describe a case of important SPECT asymmetry during BTO clinically negative and its complete reversal with carotid occlusion after extra-intracranial bypass with high flow safenous vein bypass between the cervical carotid artery and the middle cerebral artery