RESUMEN
ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.
RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Adulto Joven , Mucopolisacaridosis I/cirugía , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/mortalidad , Adrenoleucodistrofia/cirugía , Leucodistrofia Metacromática/cirugía , Linaje , Donantes de Tejidos , Encéfalo/patología , Encéfalo/diagnóstico por imagen , Brasil/epidemiología , Imagen por Resonancia Magnética , Estudios Retrospectivos , Resultado del Tratamiento , Mucopolisacaridosis I/genética , Mucopolisacaridosis I/mortalidad , Edad de Inicio , Adrenoleucodistrofia/genética , Adrenoleucodistrofia/mortalidad , Acondicionamiento Pretrasplante/métodos , Sustancia Blanca/diagnóstico por imagen , Leucodistrofia Metacromática/genética , Leucodistrofia Metacromática/mortalidadRESUMEN
OBJECTIVE: Parkinson's disease is a neurodegenerative disease with a number of motor and non-motor features that can affect quality of life. In this study, we aimed to assess quality of life, as well as to evaluate the potential determinants of quality of life, such as sleep quality, motor and depressive symptoms, in elderly patients with Parkinson's disease. METHOD: This was a cross-sectional study in which we applied the World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults in 57 Parkinson's disease patients over 60 years of age. RESULTS: Total World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults score was found to be associated with Parkinson's disease severity (rs = -0.43; p < 0.001). World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults scores for sensory abilities (facet 1) and social participation (facet 4) were higher among the patients with mild Parkinson's disease than among those in the more advanced stages (rs = -0.43; p < 0.001). Facet 1 scores were found to be associated with Pittsburg Sleep Quality Index and Parkinson's Disease Sleep Scale score (rp = -0.46 and rp = 0.41; p < 0.001, respectively). The Geriatric Depression Scale score showed an association with the total score on the World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults (rp = -0.70; p < 0.001) CONCLUSION: Quality of life in Parkinson's disease patients can be assessed by the World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults. Greater Parkinson's disease severity can worsen patient quality of life, as can the presence of depressive symptoms.
OBJETIVO: A doença de Parkinson é uma enfermidade neurodegenerativa com diversas manifestações motoras e não-motoras que podem provocar impacto na qualidade de vida. Este estudo teve como objetivo avaliar a qualidade de vida em pacientes com doença de Parkinson com idade superior a 60 anos por meio do questionário World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults e possíveis fatores determinantes, tais como qualidade de sono, sintomas motores e depressivos. MÉTODO: Foi realizado estudo transversal avaliando a qualidade de vida pelo questionário World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults em 57 pacientes com doença de Parkinson. RESULTADOS: World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults total apresentou associação com a severidade da doença de Parkinson (r s= -0,43; p < 0,001). As facetas de habilidade sensorial e de participação social apresentaram maior pontuação nos indivíduos com estágio leve em comparação ao grupo com doença de Parkinson avançada. World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults (faceta-I) apresentou associação com Índice de Qualidade de Sono de Pittsburg e Escala de Sono na Doença de Parkinson (r p= -0,46 e r p = 0,41; p < 0,001, respectivamente). A Escala Geriátrica de Depressão apresentou associação com World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults (r p = -0,70; p < 0,001). CONCLUSÃO: A qualidade de vida em pacientes com doença de Parkinson pode ser avaliada pelo questionário World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults e foi demonstrado que a severidade da doença de Parkinson e os sintomas depressivos podem comprometer negativamente a qualidade de vida.