RESUMEN
Contexto: A punção aspirativa por agulha fina (PAAF) com análise citológica é amplamente utilizada e considerada o método de escolha na avaliação pré-operatória de nódulos tireoidianos. Porém, em aproximadamente 20% das punções os achados citológicos são indeterminados e incapazes de distinguir o câncer dos nódulos de natureza benigna criando dificuldades para o acompanhamento dos pacientes. Avanços recentes em biologia molecular têm ajudado a identificar marcadores que podem ser úteis no diagnóstico e prognóstico dos tumores tireoidianos. Objetivo: Avaliar a frequência das mutações dos genes BRAF, HRAS, NRAS, KRAS e PIK3CA em espécimes de punção aspirativa por agulha fina e sua contribuição para análise pré-operatória de nódulos da glândula tireoide. Material e métodos: Foram incluídos prospectivamente 100 pacientes preferencialmente portadores de resultados citológicos indeterminados ou positivos para malignidade com um total de 107 nódulos tireoidianos cujos espécimes citológicos e cirúrgicos foram testados para mutações somáticas dos genes BRAF, HRAS, NRAS, KRAS e PIK3CA através da técnica do pirossequenciamento. Os valores de sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e valor preditivo negativo (VPN) dos testes genéticos e sua associação com a PAAF foram determinados com base nos resultados de diagnóstico histológico. Resultados: Setenta e cinco dos 107 nódulos tireoideanos possuíam resultados citológicos indeterminados sendo o restante constituído por 23 malignos e 09 benignos. A frequência das mutações em BRAF, HRAS, NRAS, KRAS e PIK3CA em espécimes citológicos foi de 41,1%, 7,5%, 0,9%, 4,6% e 0% respectivamente. O teste para a mutação em BRAF mostrou 100% de especificidade, VPP e aumentou a sensibilidade de 30,67% para 65,33% quando associada à PAAF...