Consenso colombiano de Falla Intestinal Crónica en Síndrome de Intestino Corto / Colombian Consensus on Chronic Intestinal Failure in Short Bowel Syndrome

Introducción. Los términos falla intestinal crónica, síndrome de intestino corto (SIC) y nutrición parenteral total son muy frecuentes en la práctica clínica cotidiana.El objetivo de esta guía fue establecer un marco de referencia de práctica clínica basado en el mejor de nivel de evidencia en pacientes con falla intestinal crónica secundaria a síndrome de intestino corto. Métodos. Se estableció un grupo de expertos interdisciplinarios en el manejo de la falla intestinal crónica quienes, previa revisión de la literatura escogida, se reunieron de manera virtual acogiendo el método Delphi para discutir una serie de preguntas seleccionadas, enfocadas en el contexto terapéutico de la falla intestinal crónica asociada al síndrome de intestino corto. Resultados. La recomendación del grupo de expertos colombianos es que se aconseje a los pacientes con SIC consumir dietas regulares de alimentos integrales que genere hiperfagia para compensar la malabsorción. Las necesidades proteicas y energéticas dependen de las características individuales de cada paciente; la adecuación del régimen debe ser evaluada a través de pruebas clínicas, antropométricas y parámetros bioquímicos. Se sugiere, especialmente a corto plazo después de la resección intestinal, el uso de análogos de somatostatina para pacientes con yeyunostomía de alto gasto en quienes el manejo de líquidos y electrolitos es problemático. En pacientes con SIC, que son candidatos a tratamiento con enterohormonas, Teduglutida es la primera opción. Conclusión. Existen recomendaciones en el manejo integral de la rehabilitación intestinal respaldadas ampliamente por este consenso y es importante el reconocimiento de alternativas terapéuticos enmarcadas en el principio de buenas prácticas clínicas.

Introduction. The terms chronic intestinal failure, short bowel syndrome (SBS), and total parenteral nutrition are very common in daily clinical practice. The objective of this guideline was to establish a reference framework for clinical practice based on the best level of evidence in patients with chronic intestinal failure secondary to short bowel syndrome. Methods. A group of interdisciplinary experts in the management of chronic intestinal failure was established who, after reviewing the selected literature, met virtually using the Delphi method to discuss a series of selected questions, focused on the therapeutic context of chronic intestinal failure associated with short bowel syndrome. Results. The recommendation of the Colombian expert group is that patients with SBS be advised to consume regular diets of whole foods that generate hyperphagia to compensate malabsorption. Protein and energy needs depend on the individual characteristics of each patient; the adequacy of the regimen must be evaluated through clinical, anthropometric tests and biochemical parameters. The use of somatostatin analogue is suggested, especially in the short term after bowel resection, for patients with high-output jejunostomy in whom fluid and electrolyte management is problematic. In SBS, who are candidates for enterohormonal therapy, Teduglutide is the first choice. Conclusion. There are recommendations on the comprehensive management of intestinal rehabilitation that are widely supported by this consensus and it is important to recognize therapeutic alternatives framed in the principle of good clinical practice.

La repolarización auricular y sus implicaciones clínicas / Atrial repolarisation and its clinical implications

Resumen La onda P en el electrocardiograma representa exclusivamente la despolarización de las aurículas puesto que la repolarización auricular queda oculta en el QRS. Sin embargo, cuando la repolarizacón auricular se hace evidente en el electrocardiograma se convierte en un elemento clave para el diagnóstico de algunas enfermedades. Diferente sucede en la repolarización ventricular; la repolarización auricular adopta el mismo sentido de la despolarización ya que sigue un sentido cráneo-caudal y se da desde el epicardio hacia el endocardio.

Abstract The P wave on the electrocardiogram exclusively represents atrial depolarisation, since atrial repolarisation is hidden in the QRS complex. However, when atrial repolarisation becomes evident in the electrocardiogram, it is a key element for the diagnosis of some diseases. Unlike what happens in ventricular repolarisation, atrial repolarisation adopts the same direction as depolarisation since it follows a craniocaudal course and it goes from the epicardium towards the endocardium.

Glucantime y prolongación del intervalo QTc: una combinación fatal / Glucantime and QTc interval prolongation: A fatal combination

Resumen La leishmaniosis cutánea es una enfermedad causada por un parásito pro tozoo intracelular; el glucantime es una opción terapéutica, aunque está asociado con alteraciones cardiovasculares, siendo la más frecuente la prolongación del intervalo QTc que se presenta entre el 17,8 % y 19 % de los pacientes. Si este efecto no es detectado a tiempo puede causar una arritmia fatal por torsade de pointes. Se presenta el caso de una paciente de 77 años quien se encontraba en tratamiento con glucantime intramus cular como tratamiento de leishmaniosis cutánea e ingresó por un cuadro clínico de hipocalemia severa refractaria y episodios de torsade de pointes; posteriormente, presentó fibrilación ventricular que no respondió a des fibrilación y reanimación. Las alteraciones en la repolarización cardiaca producidas por este medicamento se consideran secundarias a la acu mulación de compuestos pentavalentes y trivalentes en el miocardio. No existe tratamiento específico para esta situación, pero siempre se debe realizar manejo de soporte, evitar fármacos que prolonguen el intervalo QT, normalizar los niveles de potasio y de magnesio, elevar la frecuencia cardiaca con isoproterenol e implantar marcapaso transvenoso para lograr sobre-estimulación y reducción de los periodos refractarios.

Abstract Cutaneous leishmaniasis is a disease caused by an intracellular protozoan parasite; Glucantime is a therapeutic option, although it is associated with cardiovascular alterations, the most frequent being the prolongation of the QTc interval, that occurs between 17.8% and 19% of patients. If this effect is not early recognized, it can cause a fatal arrhythmia due to torsade de pointes. The case of a 77-year-old patient who was receiving intramuscu lar glucantime as treatment for cutaneous leishmaniasis is presented, the patient was admitted with severe refractory hypokalemia and episodes of torsade de pointes; subsequently, presented ventricular fibrillation that did not respond to defibrillation and resuscitation. The alterations in cardiac repolarization produced by this medicine are considered secondary to the accumulation of pentavalent and trivalent compounds in the myocardium. There is no specific treatment for this situation, but supportive manage ment should always be performed, avoid drugs that prolong the QT inter val, normalize potassium and magnesium levels, raise the heart rate with isoproterenol and implant transvenous pacemaker to achieve over-stimulation and reduction of refractory periods.

Bostezo como mecanismo protector y predictor de síncope: estudio observacional en una cohorte de pacientes / Yawning as a protective mechanism and predictor of syncope: observational study in a patient cohort

Resumen Introducción: el bostezo se presenta con frecuencia en los pacientes sometidos a prueba de mesa basculante. Estudios previos han demostrado que el bostezo estimula el sistema nervioso simpático con sus consecuentes cambios hemodinámicos, principalmente en la frecuencia cardíaca y la presión arterial. Objetivo: describir los efectos hemodinámicos y sobre el sistema nervioso autónomo del bostezo, así como establecer el bostezo como mecanismo protector de síncope o predictor de respuesta hemodinámica positiva. Métodos: estudio observacional de fuente secundaria, realizado a partir de una base de datos de pacientes que fueron sometidos a prueba de mesa basculante entre agosto de 2010 hasta diciembre de 2015 y presentaron al menos un bostezo durante la prueba. Se realizaron análisis estadísticos y pruebas pareadas para determinar correlaciones. Resultados: se incluyeron 156 pacientes, la mayoría mujeres, edad promedio 40 años. 43 pacientes presentaron síncope, 113 (72,4%) bostezo sin síncope, y de éstos, 50 (44,2%) tuvieron bostezo y prueba de mesa basculante con respuesta positiva. Se observó un aumento en la mayoría de variables hemodinámicas, sin embargo, hubo una disminución significativa de la frecuencia cardíaca. En 67 pacientes se observó bostezo como protector de síncope mientras que en 61 pacientes como predictor de respuesta hemodinámica positiva. Conclusión: el bostezo se asoció con activación del sistema nervioso simpático, con efectos hemodinámicos y sobre el sistema nervioso autónomo. Puede plantearse como un signo predictor de respuesta hemodinámica positiva de tipo mixto o vasodepresora y en otros casos como un mecanismo protector frente a la aparición de síncope.

Abstract Introduction: Yawning is often present in patients subjected to a tilt table test. Previous studies have demonstrated that yawning stimulates the sympathetic nervous system, with its subsequent haemodynamic changes, mainly heart rate and blood pressure. Objective: To describe the haemodynamic effects of yawning on the autonomic nervous system, as well as to establish yawning as a protective mechanism of syncope, or a predictor of a positive haemodynamic response. Methods: A secondary source observational study conducted using a database of patients that were subjected to the tilt table test between August 2010 and December 2015, and yawned at least once during the test. Statistical analyses and paired tests were performed to determine correlations. Results: A total of 156 patients were included, the majority women, and a mean age of 40 years. Syncope was presented in 43 patients. The remaining 113 (72.4%) yawned with no syncope, and of these, 50 (44.2%) had yawned and had a positive response to the tilt-table test. Although there was an increase in the majority of haemodynamic variables, a significant decrease was observed in the heart rate. Yawning was observed as a protector of syncope in 67 patients, whilst it was a predictor of a positive haemodynamic response in 61 patients. Conclusion: Yawning is associated with activation of the sympathetic nervous system, with haemodynamic effects and on the autonomic nervous system. It could be established as a predictive sign of a mixed type or vasodepressor positive haemodynamic response, and in other cases as a protective mechanism against the appearance of a syncope.

Utilidad del gen SLCO1B1 como marcador de interés en la farmacogenómica de las estatinas / SLCO1B1 gene utility as a marker of interest in the pharmacogenomics of statins

Resumen Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo. Fármacos hipolipemiantes como las estatinas son la primera alternativa en la prevención primaria de eventos cardiovasculares, ictus cerebrales y procedimientos de revascularización. Estos fármacos son inhibidores de la enzima HMG-CoA reductasa, la cual regula la velocidad de la síntesis del colesterol y además aumenta la captación hepática del mismo por la vía del receptor de las LDL. El polipéptido transportador de aniones orgánicos 1B1 (OATP1B1) codificado por el gen SLCO1B1 es uno de los transportadores de captación y eflujo hepático de las estatinas. Por medio de estudios de asociación de genomas completos se han reportado diferentes SNPs dentro del gen SLCO1B1 con capacidad de reducir la captación de estatinas mediada por OATP1B1, por lo que las variaciones en la secuencia de este gen influyen en la farmacocinética y farmacodinámica de estos medicamentos, llegando a causar una condición conocida como miopatía inducida por estatinas. En la actualidad, genes que afectan las terapias cardiovasculares, así como los avances actuales en el campo de las pruebas diagnósticas basadas en la secuenciación de los mismos, ofrecen la posibilidad de revolucionar el diagnóstico y el tratamiento con el fin de validar el riesgo de predicción, pronóstico, prevención y manejo de pacientes con riesgo de enfermedades cardiovasculares, lo cual conducirá al desarrollo de nuevas formas de tratamientos médicos.

Abstract Cardiovascular diseases are the main cause of death in the world. Lipid-lowering drugs like statins are the first alternative in the primary prevention of cardiovascular events, strokes, and revascularisation procedures. These drugs are HMG-CoA reductase inhibitors, which regulate the rate of cholesterol synthesis, as well as increase its liver uptake via the LDL receptor pathway. The organic anion transporter polypeptide 1B1 (OATP1B1) coded by the solute carrier organic anion transporter 1B1 (SLCO1B1) gene is one of the hepatic influx and efflux transporters of statins. In genome-wide association studies (GWAS) different single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been reported within the SLCO1B1 gene that are able to reduce the statin uptake mediated by OATP1B1. This suggests that the variations in the sequencing of this gene have an influence on the pharmacokinetics and pharmacodynamics of these drugs, leading to a condition known as statin-induced myopathy. Genes that affect cardiovascular treatments, as well as the current advances in diagnostic tests based on their sequencing, now offer the possibility of revolutionising their diagnosis and treatment. They could be used with the aim of validating risk prediction, prognosis, prevention, and management of patients with a risk of cardiovascular diseases, and will lead to the development of new forms of medical treatments.

Técnicas de trasplante hepático usadas en el manejo del carcinoma renal de células claras con trombos en la cava inferior que ascienden hasta el diafragma: serie de casos / Liver transplant techniques used in the management of clear renal cell carcinoma with thrombi in the inferior vena cava that ascend to the diaphragm: case series

Introducción. El carcinoma de células renales corresponde al 3 % de todos los tumores sólidos y, de ellos, cerca del 10 % tiene compromiso de la vena cava inferior. La nefrectomía con trombectomía es la mejor alternativa con intención curativa. La mortalidad perioperatoria se encuentra entre el 2 y el 11 %. El objetivo del presente estudio fue presentar una serie de casos de carcinomas renales con trombos de tipo III según la clasificación de Neves-Zincke, en los cuales se usaron con éxito técnicas del trasplante hepático para su extracción.Materiales y métodos. Se presenta una serie de cinco casos, de pacientes sometidos a nefrectomía radical y que presentaban trombo de la vena cava inferior, atendidos en el periodo comprendido entre enero de 2012 y septiembre de 2018.Resultados. De 26 pacientes encontrados con cáncer de células renales, se seleccionaron cinco con trombos de tipo Neves III, cuatro de ellos de tipo IIIa y uno de tipo IIIc. El promedio de edad fue de 63,2 años, cuatro mujeres y un hombre. El promedio de tiempo operatorio fue de 274 minutos y el de pinzamiento de la vena cava inferior fue de 13,6 minutos. El tiempo promedio de estancia en la unidad de cuidados intensivos fue de 2,8 días y el de estancia hospitalaria fue de 9,6 días. Un paciente no presentó ninguna complicación, y los cuatro restantes presentaron complicaciones quirúrgicas menores, I y II de la clasificación de Clavien-Dindo.Conclusión. El uso de maniobras técnicas del trasplante hepático para extraer trombos de la vena cava inferior que no comprometen la aurícula derecha en pacientes con tumores renales, es una alternativa segura con baja morbimortalidad perioperatoria y que puede llegar a garantizar el control de la enfermedad a largo plazo

Introduction. Renal cell carcinoma corresponds to 3% of all solid tumors and about 10% have IVC thrombus. Nephrectomy with thrombectomy is the best choice for a curative treatment. Perioperative mortality may vary between 2 and 11%. The aim of this study is to describe a series of patients with renal tumors and IVC thrombus Neves III in treated succesfully with liver transplant techniques.Materials and methods. We conducted a descriptive case series of five patients who underwent nephrectomy and thrombectomy between January 2012 and September 2018.Results. Of 26 nephectomized patients who had any IVC thrombus, five cases had renal tumors and thrombus Neves III. The mean age was 63.2 years and 80% were women. Eighty percent were Neves IIIa. Mean operative time and IVC clamping were 274 and 13.6 minutes respectively. ICU and hospital stay were 2.8 and 9.6 days. Twenty percent of patients had no complications, the rest had minor complications (Clavien-Dindo I and II).Conclusion. IVC thrombus extraction with liver transplantion technique for renal tumors without right atrium involvement is a safe alternative for patients with low morbility and mortality. It is also a feasible alternative to ensure disease control in a long term

Aplicación farmacogenómica de los genes CYP2C19, CYP2C9 y VKORC1 implicados en el metabolismo de los fármacos clopidogrel y warfarina / Pharmacogenomic application of the CYP2C19, CYP2C9 and VKORC1 genes implicated in the metabolism of clopidogrel and warfarin

Resumen El estudio de las variaciones de las secuencias de ADN y ARN en relación con la respuesta a diferentes fármacos, se ha convertido en un área de estudio particularmente prometedora para la aplicación en genómica clínica y estudios de genomas personalizados. Medicamentos de uso diario en el tratamiento de enfermedades cardiovasculares han demostrado variaciones en la respuesta en función de las variantes genéticas de los individuos. Dos fármacos han concentrado el interés mundial: la warfarina, un anticoagulante oral, y el clopidogrel, un antiagregante plaquetario, los cuales actúan alterando diferentes vías que conforman la cascada de la coagulación, ya sea limitando directamente la producción de trombina o bloqueando otros activadores de la ruta. Los cambios genéticos que se han asociado a la reducción de la actividad enzimática de estos fármacos ocurren en los genes, CYP2C19 para clopidogrel y CYP2C9 y VKORC1 para warfarina. Las variaciones genéticas identificadas para estos genes se relacionan con perfiles genotípicos que determinan la dosis requerida para el paciente. Es allí donde ciencias como la farmacogenómica tienen como fin brindar una ayuda diagnóstica más objetiva al optimizar tiempo y recursos, así como disminuir el riesgo del paciente a sufrir complicaciones que comprometan su vida.

Abstract The study of the variations in DNA and RNA sequencing as regards the response to different drugs has become a particularly promising area for their application in clinical genomics and personalised genome studies. Drugs of daily use in the treatment of cardiovascular diseases have shown variations in the response depending on the genetic variations of the individuals. Two drugs have gathered worldwide interest: warfarin, an oral anticoagulant, and clopidogrel, an antiplatelet drug, which act by altering different pathways that constitute the clotting cascade either by directly limiting the production of thrombin, or by blocking other activators of the pathway. The genetic changes that have been associated with the reduction in the enzyme activity of these drugs occur in the genes, CYP2C19 for clopidogrel, and the genes, CYP2C9 and VKORC1 for warfarin. The genetic variations identified for these genes are associated with genotype profiles that determine the dose required by the patient. It is from there, sciences like pharmacogenomics have as their aim to provide a more objective diagnostic aid in order to optimise time and resources, as well as to reduce the risk of the patient suffering complications that may compromise their life.

Monitorización cardíaca extendida / Extended cardiac monitoring

La monitorización remota del ritmo cardíaco ha impactado de forma significativa la posibilidad de hacer un sinnúmero de diagnósticos clínicos, que de otra forma no se hacían o eran tardíos, y acarreaban consecuencias lamentables tanto para el paciente como para el sistema de salud. Se conoce que un porcentaje considerable de las fibrilaciones auriculares son paroxísticas, poco sintomáticas y difíciles de documentar, algunas de ellas se presentan con síntomas compatibles con isquemia cerebral transitoria (ICT) o ataque cerebrovascular de causa desconocida (ACV criptogénico o ESUS, su sigla en inglés). De hecho, se ha demostrado en varias publicaciones que la monitorización extendida (cuanto más tiempo mayor posibilidad de diagnóstico) del ritmo cardíaco, es una herramienta valiosa para aclarar el diagnóstico y dirigir el tratamiento hacia la etiología hallada, evitando así eventos catastróficos para el paciente. Esta tecnología es además de gran ayuda para el estudio de pacientes con síncope inexplicable, muchos de estos con cardiopatía de base, en quienes su recurrencia -en ausencia de un diagnóstico oportuno- podría desencadenar en muerte súbita. En este mismo grupo de pacientes con síncope, pero sin cardiopatía estructural, en quienes no se ha podido hacer un diagnóstico, hay una clara indicación para el uso del monitorización continua, buscando correlacionar los síntomas del paciente con trastornos del ritmo tipo bradicardias, bloqueos aurículo-ventriculares paroxísticos, taquicardias ventriculares u otros trastornos del ritmo cardíaco que tengan una relación clara con los síntomas; si por el contrario los episodios de síncope no se asocian a trastornos del ritmo se descartan este tipo de patologías y hace pensar en otro tipo de etiologías, tales como síncope vasopresor puro, epilepsia o pseudo síncope.

A lost cable: «reel¼ syndrome / Un cable suelto: síndrome del «carrete¼

Abstract: Lead dislodgement syndromes (twiddler, ratchet or reel syndromes) are rare causes of cardiac stimulation device malfunction that can occur most commonly early after device implantation. In most cases, lead replacement (due to extensive damage) or reposition (due to displacement) is needed. We present a case of reel syndrome involving the left ventricular lead of a (AU)

Resumen: Los síndromes de desprendimiento de los cables (síndrome de "tweedler", trinquete o carrete) son causas raras de disfunción del dispositivo de estimulación cardiaca, que generalmente ocurren en el periodo temprano después del implante. En la mayoría de los casos, se requiere el reemplazo del cable (debido a daños extensos) o el reposicionamiento (debido al desplazamiento). Presentamos un caso de síndrome del carrete que involucra de manera exclusiva el cable ventricular izquierdo de un dispositivo de resincronización-desfibrilador cardiaco.(AU)

Marcapasos con sensor de asa cerrada en disautonomía secundaria a enfermedad de Sandhoff / Closed-loop pacemakers in dysautonomia secondary to Sandhoff disease

Resumen Introducción: en la enfermedad de Sandhoff se ha descrito el compromiso del sistema nervioso autónomo en piel y tracto gastrointestinal; sin embargo, las alteraciones autonómicas del sistema cardiovascular, como la disautonomía, no se han documentado en la literatura revisada. De otro lado, el síncope neuralmente mediado de características cardioinhibitorias, refractario al manejo médico, puede ser tratado con marcapasos con sensor de asa cerrada. Materiales y métodos: se describe el caso de una paciente de 42 años en quien se realizó el diagnóstico de enfermedad de Sandhof. Asociado a esta patología, presentó disautonomía con episodios de síncope diarios sin respuesta al tratamiento médico, que ameritaron el implante de un marcapasos con sensor de asa cerrada. Posteriormente se revisa la literatura existente sobre el tema. Conclusiones: hasta la fecha no se había reportado relación entre la enfermedad de Sandhoff y la disautonomía; en el caso de esta paciente el deterioro de la calidad de vida fue significativo. El uso del algoritmo CLS en síncope neuralmente mediado con características cardioinhibitorias, ha mostrado disminuir la cantidad de síncopes en este tipo de pacientes y mejorar la calidad de vida de los mismos.

Abstract Introduction: Although involvement of the autonomic nervous system in the skin and gastrointestinal tract has been described in Sandhoff disease, no reports of autonomic changes of the cardiovascular system, such as dysautonomia, have been documented in the literature reviewed. On the other hand, the neurally mediated cardioinhibitory syncope that is refractory to medical management can be treated with pacemakers with closed loop sensors. Materials and methods: The case is described of a 42 year-old patient who was diagnosed with Sandhoff disease. Associated to this condition, he presented with dysautonomia with daily episodes of syncope, with no response to medical treatment, which warranted the implant of a pacemaker with a closed loop sensor. The existing literature on this topic was subsequently reviewed. Conclusions: Up until now, there have been no reports on the relationship between Sandhoff disease and dysautonomia. In the case of this patient, the deterioration in the quality of life was significant. The use of the closed loop stimulation (CLS) algorithm in neurally mediated cardioinhibitory syncope has been shown to reduce the number of syncopes in this type of patient and improve their quality of life.

Síndrome de Bayés / Bayés syndrome

Resumen Introducción: El bloqueo interatrial avanzado, sumado a la aparición posterior de arritmias supraventriculares, principalmente fibrilación auricular y aleteo auricular, se conoce como síndrome de Bayés. Sus alteraciones anatómicas y eléctricas, así como sus complicaciones, son de gran impacto en este tipo de pacientes, y hasta la fecha se les había dado poca importancia. En lo que respecta al tratamiento, existen muchos interrogantes sobre la necesidad de anticoagulación en pacientes con bloqueo interatrial en ausencia de fibrilación auricular y flutter auricular. Métodos y materiales: Se presenta la primera revisión no sistemática de la literatura en Colombia y, posteriormente, se exponen tres casos de pacientes que inicialmente tenían bloqueo inter-atrial avanzado y que, a lo largo de los años de seguimiento, desarrollaron fibrilación auricular. Se muestran los electrocardiogramas que documentan el bloqueo inter-atrial, las características demográficas, los antecedentes personales relevantes, las imágenes de ecocardiografía y el manejo actual relacionado de los casos. Conclusiones: Los profesionales de la salud precisan mayor conocimiento sobre este síndrome, para así garantizar un diagnóstico temprano que lleve a un seguimiento adecuado y se logre impactar el pronóstico. Así mismo, es ideal que se fomenten estudios que faciliten la correcta caracterización demográfica de la población en pro de generar nuevas hipótesis con miras hacia el tratamiento óptimo.

Abstract Introduction: Bayés syndrome is characterised by the presence of an advanced inter-atrial block and the subsequent appearance of supraventricular arrhythmias, mainly, atrial fibrillation and atrial flutter. Its anatomical and electrical disturbances, as well as its complications, have a great impact on those who suffer from it, which, up until now have been given little importance. As regards treatment, there is a lot of controversy on the need for anticoagulants in patients with inter-atrial block in absence of atrial fibrillation or flutter. Methods and materials: The first non-systematic review in Colombia is presented, together with three cases of patients who initially had advanced interatrial block and over the years developed atrial fibrillation. The electrocardiograms documenting the advanced interatrial block, and tables showing demographic characteristics, echocardiography and relevant personal history of case management, are discussed. Conclusions: More knowledge about this syndrome is required in order to ensure an early diagnosis, which could lead to an appropriate follow-up, treatment and prevention of complications. Physicians should be encouraged to create and propose new trials regarding this condition, revealing more information about unknown risk factors and different treatment options.

Subcutaneous implantable defibrillator: a therapeutic alternative for prevention of sudden cardiac death / Desfibrilador implantable subcutáneo: una alternativa terapéutica para la prevención de la muerte súbita cardiaca

Abstract: The transvenous implantable cardiac defibrillator (T-ICD) is currently considered the standard of care for prevention of sudden cardiac death in patients with structural cardiac disease or channelopathies. However, the use of these devices is associated with a significant increase of short and long-term complications, mostly related to intravascular leads. The subcutaneous implantable cardiac defibrillator (S-ICD) is a novel alternative for high-risk patients susceptible to intravascular lead complications, with a similar efficacy as T-ICD. Multiple ongoing clinical trials involving the S-ICD are expected to provide additional information about safety, use and benefits in the clinical setting.

Resumen: El desfibrilador cardiaco implantable transvenoso (DCI-T) se considera actualmente el tratamiento estándar para la prevención de la muerte súbita cardiaca en pacientes con enfermedad cardiaca estructural o canalopatías. Sin embargo, el uso de estos dispositivos se asocia con un aumento significativo de complicaciones a corto y largo plazo, principalmente relacionadas con derivaciones intravasculares. El desfibrilador cardiaco implantable subcutáneo (DCI-S) es una alternativa novedosa para pacientes de alto riesgo susceptibles a complicaciones intravasculares, con una eficacia similar al DCI-T. Se espera que varios ensayos clínicos en curso que involucran al DCI-S brinden información adicional sobre seguridad, uso y beneficios en el entorno clínico.

Whole exome trio sequencing reveals a novel LAMP2 mutation found in a male patient with Danon Disease: case report / Secuenciación en trío del exoma revela una nueva mutación LAMP2 encontrada en un paciente masculino con enfermedad de Danon: Reporte de caso

Abstract: Introduction: Danon syndrome was first described by Danon MJ in 1981. This rare disease is a triad consisting of dilated cardiomyopathy, myopathy and mental retardation. The etiology of the disease is associated with mutations in the LAMP2 gene on chromosome X. To date, only mutations in the LAMP2 gene have been associated with the disease. Case presentation: We present the case of a male patient who was initially suspected of being affected by Pompe disease and polymyositis without response to the treatments. He required implantation of pacemakers, and posteriorly a cardioverter defibrillator and isolation of pulmonary veins. Therefore, due to the lack of clarity in the diagnosis, endomyocardial biopsy and genetic studies were performed in order to establish the diagnosis. We found a novel mutation in the LAMP2 gene which had not been reported previously. Discussion: Danon disease is a dominant hereditary syndrome linked to the X chromosome. Danon, specifically is caused by an accumulation of glycogen in muscle cells without alterations in the enzymes responsible for its metabolism. It compromises cardiovascular, muscular and neurological systems, liver and spleen. Cardiac tissue exhibits severe fibrosis, which favors the development of supraventricular and ventricular arrhythmias. As for the diagnosis, the gold standard test is genetic analysis. The treatment is focused on the management of the manifestations that the patient presents, since there is no specific treatment. Conclusions: Danon disease requires further studies in order to obtain epidemiological data for this condition. To date, only mutations in the LAMP2 gene have been documented as the main etiology of Danon disease. We found a single nucleotide deletion in LAMP2 resulting in a frameshift mutation which is the probable cause of Danon disease in this patient.(AU)

Resumen: Introducción: El síndrome de Danon fue descrito por primera vez por MJ Danon en 1981. Esta rara enfermedad es una tríada que consiste en miocardiopatía dilatada, miopatía y retraso mental. La etiología de la enfermedad está asociada con mutaciones en el gen LAMP2 en el cromosoma X. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han asociado con la enfermedad. Presentación del caso: Presentamos el caso de un paciente masculino que inicialmente se sospechó que estaba afectado por la enfermedad de Pompe y polimiositis sin respuesta a los tratamientos. Requirió la implantación de marcapasos y, posteriormente, un desfibrilador cardioversor y el aislamiento de las venas pulmonares. Entonces, debido a la falta de claridad en el diagnóstico, se realizaron biopsias endomiocardíacas y estudios genéticos para establecer el diagnóstico. Encontramos una nueva mutación en el gen LAMP2 que no se había informado anteriormente. Discusión: La enfermedad de Danon es un síndrome hereditario dominante relacionado con el cromosoma X. Danon, específicamente es causado por una acumulación de glucógeno en las células musculares sin alteraciones en las enzimas responsables de su metabolismo. Compromete los sistemas cardiovascular, muscular y neurológico, el hígado y el bazo. El tejido cardiaco exhibe fibrosis severa, que favorece el desarrollo de arritmias supraventriculares y ventriculares. En cuanto al diagnóstico, la prueba estándar de oro es el análisis genético. El tratamiento se centra en el manejo de las manifestaciones que presenta el paciente, ya que no existe un tratamiento específico. Conclusiones: La enfermedad de Danon requiere más estudios para obtener datos epidemiológicos de esta condición. Hasta la fecha, sólo las mutaciones en el gen LAMP2 se han documentado como la principal etiología de la enfermedad de Danon. Encontramos la eliminación de un solo nucleótido en LAMP2 que resulta en una mutación de cambio de estructura que es la causa probable de la enfermedad de Danon en este paciente.(AU)

Hipercolesterolemia familiar heterocigota en manejo con anti-PCSK9 / Heterozygous familial hypercholesterolaemia being managed with anti-PCSK9

Resumen Introducción: la hipercolesterolemia familiar representa un factor de riesgo sustancial para padecer enfermedad coronaria prematura, arterial periférica y valvular. Se han descrito dos formas según su alteración genética y cigocidad, así como tres mutaciones genéticas asociadas. Pese a que el tratamiento con estatinas se considera la primera línea, algunos pacientes no alcanzan metas, de modo que se han utilizado los inhibidores del PCSK9 como nueva estrategia. Métodos y materiales: se expone el caso de una paciente de 42 años con hipercolesterolemia familiar heterocigota tratada con inhibidores del PCSK9. Se describen los criterios y estudiosgenéticos utilizados para realizar el diagnóstico, la cronología de tratamientos que recibió y los exámenes de laboratorio anteriores y posteriores al inicio del evolocumab. Adicionalmente se hace una revisión de tema acerca de la hipercolesterolemia familiar y su tratamiento con inhibidores del PCSK9. Conclusiones: la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que ocasiona graves consecuencias cardiovasculares. Los inhibidores del PCSK9 se han convertido en una alternativa prometedora para aquellos que no responden a las terapias convencionales. Se requieren estudios que corroboren o contradigan los beneficios y eventos adversos encontrados hasta el momento en que los pacientes se someten a estas nuevas terapias para así ofrecer un tratamiento ideal y oportuno.

Abstract Introduction: Familial hypercholesterolaemia is a substantial risk factor for suffering premature coronary, peripheral arterial, and valular disease. There are two forms described, depending on their genetics and zygosity, as well as three associated genetic mutations. Although treatment with statins is considered first line, some patients do not reach targets, as such that that PCSK9 inhibitors have been used as a new strategy. Materials and method: A case is presented of a 42 year-old patient with heterozygous familial hypercholesterolaemia treated with PCSK9 inhibitors. The criteria and genetic studies used to make a diagnosis are described, as well as the chronology of the treatments that have been received and the laboratory results before and after starting with evolocumab. A review has also been made of the subject of familial hypercholesterolaemia and its treatment with PCSK9 inhibitors. Conclusions: Familial hypercholesterolaemia is a diseases that may have serious cardiovascular consequences. PCSK9 inhibitors have become a promising alternative for those who do not respond to conventional therapies. Studies are required that can corroborate or contradict the benefits and adverse effects found up until now in patients subjected to these new therapies in order to offer an ideal and appropriate treatment.

Complejos ventriculares prematuros frecuentes luego de ablación de fibrilación auricular y su relación con el tono autonómico medido por parámetros del Holter / Frequent premature ventricular complexes following ablation of atrial fibrillation and their relationship to the autonomic tone measured with Holter parametres

Resumen Introducción: La ablación con catéter de radiofrecuencia es un tratamiento prometedor para la fibrilación auricular. Pese a su seguridad, se ha evidenciado incremento en la frecuencia de complejos ventriculares prematuros y taquicardia ventricular no sostenida, asociados tal vez con influencias autonómicas. Objetivo: Analizar la actividad autonómica mediante parámetros de monitorización Holter en pacientes llevados a esta intervención. Metodología: Análisis retrospectivo de pacientes con complejos ventriculares prematuros frecuentes luego de aislamiento eléctrico de venas pulmonares por fibrilación auricular, seguidos mediante monitorización Holter entre octubre de 2010 y noviembre de 2014, a fin de comparar parámetros de variabilidad de la frecuencia cardiaca. Resultados: 12,4% tuvo un incremento significativo del automatismo ventricular. Los datos demográficos en los grupos comparados no demostraron diferencias estadísticamente significativas. El promedio de complejos ventriculares prematuros durante las 24 horas fue de 5.363 con 237 por hora. En el grupo de estudio, 65% presentó taquicardia ventricular no sostenida. La variabilidad de la frecuencia cardiaca fue menor en los pacientes del grupo control (p = 0,000). La medida por frecuencias espectrales, evidenció una disminución en la frecuencia LF y HF para ambos grupos, con un valor menor para el grupo control (p = 0,000). La relación LF/HF para ambos grupos fue elevada (p = 0,612). Conclusión: La ablación de venas pulmonares en el tratamiento de la fibrilación auricular puede conducir al desarrollo de complejos ventriculares prematuros frecuentes y taquicardia ventricular. El impacto sobre el sistema parasimpático y simpático puede ser un factor que precipite esta condición.

Abstract Introduction: Radiofrequency catheter ablation is a promising treatment for atrial fibrillation. Despite its security, and increase in the frequency of premature ventricular complexes and nonsustained ventricular tachycardia has been evidenced, which could have autonomic influences. Motivation: To analyse autonomic activity using Holter monitoring parametres in patients who underwent this procedure. Methods: Retrospective analysis of patients with frequent premature ventricular complexes following electric isolation of pulmonary veins due to atrial fibrillation, followed up with Holter monitorisation between October 2010 and November 2014 with the goal of comparing heart rate variability parametres. Results: 12.4% had a significant increase of ventricular automacity. Demographic data in compared groups did not reveal statistically significant differences. The average of premature ventricular complexes within 24 hours was of 5,363, with 237 per hour. In the study group, 65% showed non-sustained ventricular tachycardia. Heart rate variability was lower in patients from the control group (p = 0.000). Evaluation of spectral frequency evidenced a decrease in LF and HF for both groups, with a lower value for the control group (p = 0.000). HF/LF relationship for both groups was high (p = 0.612). Conclusion: Ablation of pulmonary veins in the treatment of atrial fibrillation can lead to the development of frequent premature ventricular complexes and ventricular tachycardia. The impact on the parasympathetic and sympathetic system could be a factor that triggers this condition.

Ablación de fibrilación auricular: primera serie colombiana de crioablación con balón / Atrial fibrillation ablation: first Colombian series of balloon cryoablation

Resumen Introducción: El aislamiento de las venas pulmonares mediante la crioablación con balón es una técnica innovadora para el manejo de la fibrilación auricular con una alta tasa de efectividad. Su reciente introducción y aprobación por el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos de Colombia en nuestro medio aporta una alternativa al aislamiento tradicional punto a punto con la radiofrecuencia. Métodos: A partir de mayo de 2014, todos los pacientes que fueron llevados a aislamiento de las venas pulmonares con la crioablación fueron registrados de manera prospectiva en un formulario previamente diseñado para tal fin. Resultados: Entre mayo de 2014 y agosto de 2015 se realizaron 31 procedimientos de la crioablación con balón en 31 pacientes (23 hombres, 74%) con una edad promedio de 59 ±11,4 años (rango de 34 a 72 años). La indicación más común fue la fibrilación auricular paroxística (23 pacientes, 74%), con 4 casos de la fibrilación auricular persistente (13%) en presencia de un corazón estructuralmente sano. El procedimiento tuvo una duración total de 152,6 ± 46,1 minutos con un tiempo de la fluoroscopia de 51± 16 minutos, observándose una disminución en los tiempos a medida que se progresó en la curva de aprendizaje. Tres de los 31 pacientes (9,7%) presentaron parálisis diafragmática; dos de ellos recuperaron la motilidad durante el mismo procedimiento y el otro paciente recuperó la motilidad al mes. Conclusiones: La crioablación es una técnica rápida y reproducible para el aislamiento de las venas pulmonares en un servicio de electrofisiología de alta complejidad. Con una curva de aprendizaje corta, es una alternativa valiosa al aislamiento eléctrico punto a punto con la radiofrecuencia, en un grupo con experiencia previa en el aislamiento de venas pulmonares por la técnica convencional de radiofrecuencia. La tasa de complicaciones menores fue comparable a lo reportado en la literatura y no se presentaron complicaciones mayores en este grupo inicial.

Abstract Introduction: Pulmonary vein isolation using balloon cryoablation is a innovative technique for managing atrial fibrillation with a high efficacy rate. Its recent introduction and approval by the Colombian National Institute for Medicine and Food Surveillance in our field offers an alternative to the traditional point-by-point radiofrequency isolation. Methods: Starting May 2014, all patients who underwent pulmonary vein isolation with cryoablation were registered prospectively in a form that had been previously designed specifically for this purpose. Results: Between May 2014 and August 2015, 31 balloon cryoablations were performed in 31 patients (23 men, 74%) with an average age of 59 ± 11.4 years (range from 34 to 72 years). The most frequent indication was paroxysmal atrial fibrillation (23 patients, 74%), with 4 cases of persistent atrial fibrillation (13%) in the presence of a structurally normal heart. The procedure lasted a total of 152.6 ± 46.1 minutes with a fluoroscopy time of 51 ± 16 minutes, observing a decrease in the time as the learning curve progressed. Three of the 31 patients (9.7%) developed diaphragmatic paralysis, two of whom recovered motility during the procedure and the other patient recovered motility after one month. Conclusions: Cryoablation is a fast and reproducible technique for pulmonary vein isolation in a high complexity electrophysiology service. With a short learning curve, it is a valuable alternative to point-by-point radiofrequency isolation, in a group with previous experience in pulmonary vein isolation by means of the traditional radiofrequency technique. Minor complications rate was similar to what was reported in literature and no major complications were developed in this initial group.

Acute myocardial infarction due to coronary embolism in atrial fibrillation: case presentation and systematic review / Infarto agudo de miocardio debido a embolia coronaria en fibrilación auricular: presentación de caso y revisión sistemática

Abstract: Atrial fibrillation is the most common sustained arrhythmia in the general population, responsible for significant morbidity and mortality due to an increased risk of systemic embolism. The anatomic and hemodynamic characteristics of the cardiovascular system direct most emboli towards the central nervous system or the peripheral circulation, being coronary embolism an uncommon event. This has led to a paucity in the available medical literature regarding the importance of atrial fibrillation as a cause of acute myocardial infarction and the treatment these patients should be offered, with most of the evidence arising from case reports and small case series. A case of acute myocardial infarction associated with coronary embolism in a patient with new onset atrial fibrillation who was successfully treated with thrombus aspiration is presented, followed by a systematic review of the topic. The objective of this review is to establish the clinical characteristics of patients with coronary embolism due to atrial fibrillation and determine the best treatment options based on the available evidence.

Resumen: La fibrilación auricular es la arritmia sostenida más común en la población general, responsable de una gran morbilidad y mortalidad debido a un mayor riesgo de embolia sistémica. Las características hemodinámicas y anatómicas del sistema cardiovascular conducen directamente la mayoría de los émbolos hacia el sistema nervioso central o a la circulación periférica, siendo la embolia coronaria infrecuente. Esto ha llevado a una escasez en la literatura médica sobre la importancia de la fibrilación auricular como causa de infarto agudo de miocardio y del tratamiento que debe ser ofrecido a estos pacientes, con la mayoría de las pruebas derivadas de informes de casos y series de casos pequeñas. Un caso de infarto agudo de miocardio asociado con embolia coronaria en un paciente con fibrilación auricular de nueva aparición que fue tratada exitosamente con tromboaspiración es presentado, seguido de una revisión sistemática del tema. El objetivo de esta revisión es determinar las características clínicas de los pacientes con embolia coronaria debido a fibrilación auricular y determinar las mejores opciones de tratamiento basadas en la evidencia disponible.

Trasplante renal con HLA idéntico de donante vivo y cadavérico: experiencia de la Fundación Valle de Lili, Cali, Colombia / Renal transplant with identical HLA with living and cadaver donor: Experience at Fundación Valle de Lili, Cali, Colombia

Introducción: En el trasplante renal con HLA idéntico los episodios de rechazo agudo son menores y tienen mejores tasas de supervivencia del injerto, comparado con los receptores con HLA no idéntico; a pesar de esto, persiste el dilema en cuanto al retiro o la disminución de la dosis de inmunosupresión. El objetivo de este trabajo es describir la experiencia de los trasplantes renales con HLA idéntico de donante vivo y cadavérico que se han realizado en la Fundación Valle del Lili desde 1995 hasta 2014. Material y métodos. De los 1.462 trasplantes renales realizados se incluyeron aquellos con HLA idéntico. Se hizo un análisis estadístico descriptivo para todas las variables consideradas y, para subgrupos seleccionados, el análisis de supervivencia y de rechazo agudo se hizo con el método de Kaplan-Meier. Para el análisis se usó Stata 12.0®. Resultados. Se practicaron 29 trasplantes renales con HLA idénticos. La mayoría fueron en hombres de raza mestiza y lo más frecuente fue una etiología desconocida de la enfermedad renal terminal. Dos pacientes presentaron rechazo agudo, y la supervivencia de los injertos a 1, 5, 10 y 15 años, fue de 100%, 93,7 %, 75 % y 75 %, respectivamente; la supervivencia de los pacientes a los 1, 5, 10 y 15 años, fue de 100%, 93,7 %, 84,3 % y 84,3 %, respectivamente. Conclusiones. Los receptores HLA idénticos poseen una supervivencia prolongada del injerto con menos tasas de rechazo agudo.

Introduction: Kidney transplantation is the treatment of choice for patients with end-stage renal disease (ESRD). Graft rejection is much lower in terms of acute rejection and improved graft survival in renal transplantation with HLA-identical compared to non-identical HLA receptors. The aim of this work is to describe the experience of HLA identical kidney transplantation from live and deceased donors that have been performed at Valle de Lili Foundation since 1995 to 2014. Material and methods. From the 1,462 kidney transplants performed those with HLA-identical were identified, a descriptive statistical analysis was performed for all variables considered in the analysis and for selected subgroups, the analysis of survival and acute rejection was made with the Kaplan-Meier method. Stata 12.0 was used for the analysis. Results: A total of 29 HLA-identical kidney transplants were performed. Most were men of mixed race; the main etiology of ESRD was unknown. Two patients had acute rejection and graft survival at five, ten and fifteen years was 93.7%, 75% and 75% respectively, patient survival at five, ten and fifteen years was 93.7%, 84.3% and 84.3% respectively. Conclusion: HLA-identical receptors have a prolonged survival of the graft with less acute rejection rates.

Ruptura de electrodo ventricular por síndrome de "twiddler" / Ventricular electrode rupture due to twiddler's syndrome

El síndrome de "twiddler" se caracteriza por el enrollamiento y desplazamiento de los electrodos de un dispositivo de estimulación cardíaca debido a rotación a lo largo de su eje mayor, ya sea de manera espontánea o por manipulación del dispositivo. En la mayoría de los casos, dicho desplazamiento se acompaña de daño del electrodo; no obstante, no se ha descrito la ruptura total del electrodo. A continuación se describe el caso de un paciente con marcapasos unicameral implantado por fibrilación auricular lenta, en quien se documentó disfunción del mismo con falla en la detección y la captura; al interrogatorio el paciente manifestó astenia, adinamia, intolerancia al ejercicio y presíncope. La evaluación radiológica documentó enrollamiento del electrodo formando asas apretadas, con ruptura completa del electrodo y desplazamiento del generador del marcapasos en un bolsillo amplio. Según criterio de los autores, este es el primer caso de síndrome de twiddler en el que se documenta ruptura completa del electrodo.

Twiddler's syndrome is characterised by a twist and displacement of the electrodes of a cardiac stimulation device due to a rotation on its main axis, either spontaneously or when manipulating the pacemaker. In most cases this movement is accompanied by damage of the electrode; however, complete rupture of the lead has not been described. A case of a patient carrying a unicameral pacemaker required due to slow atrial fibrillation is now described, where a dysfunction of the device was documented as a failure to detect and capture. Upon interrogation the patient manifested asthenia, adynamia, exercise intolerance and pre-syncope. Radiological assessment documented a twisted electrode with the shape of tight handles, with complete electrode rupture and displacement of the pacemaker generator in a wide pocket. According to the authors’ criteria, this is the first Twiddler's syndrome case where total rupture of an electrode has been documented.

Vena cava superior izquierda / Left superior vein cava

Mujer de 72 años con fibrilación auricular paroxística ingresó en la sala de electrofisiología para un aislamiento de venas pulmonares. La evaluación inicial con ecocardiografía intracardiaca reveló una dilatación significativa del seno coronario (fig. 1), la cual permitía el libre movimiento del catéter en su interior. De manera interesante, la ubicación del catéter decapolar en la parte lateral del seno generaba un aumento severo del automatismo atrial. Ante la sospecha de una vena cava superior izquierda persistente, se realizó reconstrucción tridimensional (EnSite NavX, St Jude Medical®) logrando visualizar el trayecto de la vena cava superior izquierda en su totalidad y su relación con el seno coronario (fig. 2). Durante el desarrollo embriológico normal, la vena cava superior izquierda involuciona y su trayecto intrapericárdico se convierte en la vena (ligamento) de Marshall. Aunque se ha documentado en aproximadamente el 0,2% de los pacientes llevados a estudio electrofisiológico (convirtiéndola en la alteración de las venas torácicas más común), pasa inadvertida debido a la ausencia de manifestaciones hemodinámicas1. De hecho, la mayoría se diagnostica de manera casual durante exámenes ordenados por otras razones.