Descripción de dos casos de síndrome de ALCAPA / Description of two cases of ALCAPA syndrome

Resumen El origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar o, por su sigla en inglés, síndrome de ALCAPA (Anomalous origin of the Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery), también conocido como síndrome Bland-White-Garland es una rara cardiopatía congénita; sin embargo, es una de las causas más comunes de falla cardiaca, isquemia e infarto de miocardio en niños, que, en ausencia de tratamiento, alcanza una tasa de mortalidad del 35 al 85 % en el primer año de vida. Hay dos tipos de síndrome de ALCAPA, aquel que se presenta en infantes y el que ocurre en adultos. El segundo tipo es raro y puede manifestarse como infarto de miocardio, disfunción ventricular izquierda e insuficiencia mitral, o isquemia silente que podría llevar a muerte súbita. Se presenta el caso de una paciente de 30 años, con cardiopatía dilatada y disfunción ventricular severa, secundaria a síndrome de ALCAPA, y el caso de un paciente de 61 años con cuadro de dolor torácico en quien se documentó el mismo síndrome.

Abstract The anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery or its acronym ALCAPA syndrome (Anomalous Origin of the Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery), also known as Blande-Whitee-Garland syndrome, is a rare congenital heart disease. However, one of the most common causes of heart failure, ischemia and myocardial infarction in children, which in the absence of treatment, reaches a mortality rate of 35 to 85% in the first year of life. There are two types of ALCAPA syndrome, that occurs in infants and adults. The presentation of the second type is rare and can manifest as myocardial infarction, left ventricular dysfunction and mitral insufficiency, or silent ischemia that could lead to sudden death. We present the case of a 30-year-old patient with dilated cardiomyopathy and severe ventricular dysfunction, secondary to the ALCAPA syndrome, another case of a 61-year-old patient with chest pain where the mentioned syndrome was documented.

Estudio piloto para tamizaje de hipotiroidismo congenito / A pilot study for screening of congenital hypothyroidism / Annual reports 1996

El hipotiroidismo congènito es una de las causas mas frecuentes de retardo mental prevenible. La ùnica forma de lograr una casi totalidad de recuperaciòn es el tratamiento precoz, lo cual es solo posible con el diagnòstico temprano con cuantificaciòn de los niveles hormonales de T4 y TSH en los primeros dìas de vida.Este fue un estudio descriptivo de corte transversal de selecciòn consecutiva en recièn nacidos de la sala de neonatologìa del Instituto de previsiòn Social. Un total de 4297 recièn nacidos vivos fueron estudiados entre setiembre de 1994 a febrero de 1996, a travès del dosaje de TSH por el mètodoIRMA (NETRIA-Inglaterra), en sangre de cordòn umbilical recogido en papel de filtro (SS903). Como valor de corte fue considerado 30 uUI/m1 y a aquellos que presentaron valores de TSH mayor o igual a 30 uUI/m1, una segunda muestra confirmatoria en sangre perifèrica fue tomada. Once recien nacidos presentaron niveles de TSH mayores al punto de corte a 10 de ellos se le pudo tomar una segunda muestra confirmatoria. Solo en uno de los 10 testados se confirmò la patologìa, siendo la incidencia de hipotiroidismo congènito en este estudio de 1:4297. Esta incidencia es similar a la de las regiones vecinas, lo que demuestra que el problema sì existe en Paraguay y un programa a nivel nacional deberìa implementarse. Otros problemas fueron tambièn detectados en este estudio como ser la baja cobertura del tamizaje, pues de 8162 niños nacidos vivos en ese perìodo, solo 4297 fueron testados, ademàs la escasa consignaciòn de datos del paciente, que dificulta su posterior localizaciòn.

Estudio piloto para tamizaje de hipotiroidismo congenito / A pilot study for screening of congenital hypothyroidism / Annual reports 1996

El hipotiroidismo congènito es una de las causas mas frecuentes de retardo mental prevenible. La ùnica forma de lograr una casi totalidad de recuperaciòn es el tratamiento precoz, lo cual es solo posible con el diagnòstico temprano con cuantificaciòn de los niveles hormonales de T4 y TSH en los primeros dìas de vida.Este fue un estudio descriptivo de corte transversal de selecciòn consecutiva en recièn nacidos de la sala de neonatologìa del Instituto de previsiòn Social. Un total de 4297 recièn nacidos vivos fueron estudiados entre setiembre de 1994 a febrero de 1996, a travès del dosaje de TSH por el mètodoIRMA (NETRIA-Inglaterra), en sangre de cordòn umbilical recogido en papel de filtro (SS903). Como valor de corte fue considerado 30 uUI/m1 y a aquellos que presentaron valores de TSH mayor o igual a 30 uUI/m1, una segunda muestra confirmatoria en sangre perifèrica fue tomada. Once recien nacidos presentaron niveles de TSH mayores al punto de corte a 10 de ellos se le pudo tomar una segunda muestra confirmatoria. Solo en uno de los 10 testados se confirmò la patologìa, siendo la incidencia de hipotiroidismo congènito en este estudio de 1:4297. Esta incidencia es similar a la de las regiones vecinas, lo que demuestra que el problema sì existe en Paraguay y un programa a nivel nacional deberìa implementarse. Otros problemas fueron tambièn detectados en este estudio como ser la baja cobertura del tamizaje, pues de 8162 niños nacidos vivos en ese perìodo, solo 4297 fueron testados, ademàs la escasa consignaciòn de datos del paciente, que dificulta su posterior localizaciòn