RESUMEN
Objetivo: En un periodo de 70 meses estudiamos de manera prospectiva a 100 pacientes mestizos mexicanos con algún marcador clínico de trombofilia: a) Trombosis antes de los 40 años, b) Historia familiar de trombosis, c) Trombosis recurrente sin la presencia de un factor precipitante aparente, d) Trombosis en sitios anatómicos inusuales, o e) Resistencia a la terapia antitrombótica convencional. Métodos: En estos pacientes, investigamos el síndrome de las plaquetas pegajosas, la mutación 677 C >T del gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), el fenotipo de resistencia a la proteína C activada (RPCa), la presencia de anticuerpos antifosfolípidos, las mutaciones Leiden, Cambridge, Liverpool y Hong Kong del gen del factor V, el haplotipo HR2 del mismo gen del factor V, el polimorfismo G20210A de la región 3´-no traducida del gen de la protrombina y las deficiencias de proteínas C y S y de antitrombina III. Resultados: En el 94 % de los casos encontramos por lo menos alguna alteración; de estos casos con alteración, la mayoría (81 %) tuvo dos o más condiciones trombofílicas asociadas. El análisis multivariado de todas estas variables sólo mostró asociación estadística entre la mutación tipo Leiden del gen del factor V y el fenotipo de RPCa (r = .495; p < 0.001). Conclusiones: Se concluye que, realizando este grupo de estudios, es posible identificar alguna alteración trombofílica en la mayoría de los pacientes mestizos mexicanos con algún marcador clínico de trombofilia y que las alteraciones no se asocian entre sí.
OBJECTIVE: Over a 70-month period, 100 consecutive Mexican mestizo individuals with a clinical marker associated with a primary hypercoagulable state were studied. METHODS: We prospectively assessed: the sticky platelet syndrome (SPS), the activated protein C resistance (aPCR) phenotype, coagulation protein C activity and antigen, coagulation protein S, antithrombin III, plasminogen, IgG and IgM isotypes of antiphospholipid antibodies, homocysteine levels, the factor V gene Leiden, Cambridge, Hong Kong, and Liverpool mutations, the 677 C-->T mutation in the 5,10-methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR), and the G20210A polymorphism in the 3'-untranslated region of the prothrombin gene. RESULTS: Of the 100 consecutive patients prospectively accrued in the study, only 29% were males. In only 6 individuals could we not record any abnormality, whereas in most individuals (81%), two to five co-existing abnormalities were identified. In a multivariate analysis of the association of all these assesments, the only significant association was found between the factor V Leiden mutation and the aPCR phenotype (r = .495; p < 0.001). CONCLUSIONS: These results confirm previous observations on thrombophilia in Mexico underlining that it is a multifactorial disease. They also suggest that the abnormalities detected are not associated to each other.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Indígenas Norteamericanos/genética , Trombofilia/epidemiología , Trombofilia/genética , Factor V , Análisis Multivariante , Mutación , México/epidemiología , Fenotipo , Polimorfismo Genético , Estudios Prospectivos , Resistencia a la Proteína C Activada/epidemiología , Resistencia a la Proteína C Activada/genética , Factores Sexuales , Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/epidemiología , Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/genética , Trombosis/epidemiología , Trombosis/genéticaRESUMEN
The association between gastrointestinal H. pylori infection and thrombocytopenia was studied in a single institution in Mexico, over a 5-year period. In 99 individuals with H. pylori infection, the prevalence of thrombocytopenia was 14%, whereas in 23 consecutive patients with chronic refractory thrombocytopenic purpura, the prevalence of H. pylori infection was 60%, this figure being similar to that informed in the general population of Mexico (66%); the association between thrombocytopenia and H. pylori infection was not significant. In 14 patients who were found to have both thrombocytopenia and H. pylori infection, eradication treatment was given and the platelet count recovered in three. It is not still clear if detection of H. pylori infection should be routinely included in the initial workup of chronic thrombocytopenia.
Se investigó la asociación entre infección del tubo digestivo por H. pylori y trombocitopenia en una sola institución en México, en un periodo de cinco años. En 99 individuos infectados por H. pylori, la prevalencia de trombocitopenia fue de 14%; por otro lado, en 23 pacientes consecutivos con púrpura trombocitopénica crónica refractaria, la prevalencia de infección por H. pylori fue de 60%, cifra similar a la descrita para la población general de nuestro país, de alrededor de 66%; en consecuencia, la asociación entre trombocitopenia e infección por H. pylori no fue significativa. En 14 pacientes en quienes coexistieron púrpura trombocitopénica e infección por H. pylori, se administró tratamiento de erradicación de la bacteria y la cuenta de plaquetas se normalizó en tres. Los datos apoyan otras publicaciones que muestran falta de asociación entre estas variables y son insuficientes para recomendar si es prudente o no investigar la infección por H. pylori en el estudio inicial de todos los pacientes con púrpura trombocitopénica.