RESUMEN
El examen ecográfico detallado de la anatomía fetal permite detectar por un lado lasmalformaciones y por otro los marcadores ecográficos de cromosomopatías. Analizandoespecialmente a la translucencia nucal, que representa el grosor del espacio econegativolocalizado entre la piel y el tejido blando subcutáneo del embrión a nivel cervical, visualizadoentre las semanas 11 a 13+6 de gestación. Se debe utilizar un equipo de ultrasonografíacapaz de aumentar lo suficiente la imagen como para que la cabeza y la parte superior deltórax del feto ocupen el monitor y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm, por víaabdominal o vaginal, situando los calipers en una posición dentro-dentro y evitando confundirla presencia del amnios como un valor alterado de la medida.La translucencia nucal se comporta como el marcador primario por excelencia en el Itrimestre del embarazo, en gestaciones únicas o múltiples, de bajo o alto riesgo genético, nosolo para discriminar las cromosomopatías, sino también por su importante asociación en fetoseuploides con mayor probabilidad de padecer malformaciones severas, sobre todo cardíacas.Sin embargo, la valoración óptima del riesgo incluye la consideración de otros factores, entreellos la edad materna, antecedentes familiares y marcadores bioquímicos.
Asunto(s)
Medida de Translucencia Nucal , Ultrasonografía PrenatalRESUMEN
El secuestro pulmonar (SP) es raro, es la presencia de tejido pulmonar no unido al resto del pulmón pudiendo ser intralobar o extralobar (más común). El diagnóstico definitivo de una masa abdominal superior fetal sólo puede hacerse después del nacimiento, tras una serie de revisiones ultrasonográficas o de imágenes. Presentamos caso clínico de primigesta, 34 años. Ecografía en la 17ª semana: imagen multiquística de 15 mm de diámetro en polo superior del riñón izquierdo fetal. Cariotipo fetal tras amniocentesis: 46 XX. Ecografía en la 20ª semana: ausencia de otras alteraciones estructurales. Ecografía en la 33ª semana: imagen multiquística de 20 mm de diámetro, independiente del riñón. Se sugiere diagnóstico de neuroblastoma suprarrenal izquierdo. En la 39ª semana: nacido de 3160 gramos, Apgar de 9/10, sin complicaciones. Ecografía neonatal: tumoración mixta de predominio líquido de 3 cm de diámetro sobre el riñón izquierdo pero independiente. Resonancia magnética: masa adrenal izquierda compatible con neuroblastoma. Al 36º día de vida: laparotomía subcostal izquierda, riñón y glándulas suprarrenales izquierdas normales, comprimidos por tumor quístico de 3 x 2,5 cm, semisólido, adherido al diafragma. Extirpación completa. Diagnóstico anatomopatológico: secuestro pulmonar infradiafragmático con cambios de malformación adenomatoidea congénita de tipo II. Los tumores abdominales constituyen el 5 % de las anormalidades detectadas en ecografía prenatal. El diagnóstico diferencial incluye neuroblastoma, hemorragia adrenal, tumores renales, teratomas y secuestro pulmonar extralobar intraabdominal (SPEI). El SPEI constituye el 2 a 5 % de los secuestros pulmonares y tiene una alta incidencia de coexistencia con MAQC tipo II.
The pulmonary sequestration (SP) is rare and characterized by the presence of pulmonary tissue not joined to the rest of the normal lung. It could be intralobar or more commonly extralobar. The definite diagnosis of a fetal upper abdominal mass can be made only after birth and following a series of ultrasonographic or image exams. We present the clinical case of a primipara of 34 years old. A 17th week ultrasound showed a multicystic image of 15 mm diameter in the upper pole of the fetal left kidney. The fetal cariotype after amniocentesis was 46 XX. The 20th week ultrasound showed the absence of other structure alterations. The 33th week ultrasound showed a multicystic image of 20mm diameter separated from the kidney. A diagnosis of left adrenal neuroblastoma is suggested. The labor occurred at 39th week with a newborn of 3,160 grams, Apgar of 9/10 without complications. The neonatal ultrasound revealed a mixed tumor of liquid predominance of 3 cm diameter above but independent from the left kidney. A magnetic resonance imaging showed a left adrenal mass compatible with a neuroblastoma. At the 36th day of life, a left subcostal laparotomy showed a normal left kidney and left suprarenal glandules compressed by a semisolid cystic tumor of 3 x 2.5 cm adhered to diaphragm. A complete extirpation was carried out and the anatomopathological diagnosis showed an infradiaphragmatic pulmonary sequestration combined with a type II cystic adenomatoid malformation. Abdominal tumors represent 5 % of the abnormalities detected in prenatal ultrasound. The differential diagnosis includes neuroblastoma, adrenal hemorrhage, kidney tumors, teratomas and intraabdominal pulmonary sequestration (IPS). The IPS constitutes 2 to 5 % of the pulmonary sequestration and has a high frequency of coexistence with type II cystic adenomatoid malformation.
Asunto(s)
Secuestro Broncopulmonar , Malformación Adenomatoide Quística Congénita del PulmónRESUMEN
La evaluación Doppler del flujo en el ductus venoso en el primer trimestre ha venido a contribuir con información clínica relevante en las orientaciones a los padres. No sólo se mostró eficaz en el rastreo de anomalías cromosómicas, como la trisomía 21, disminuyendo la tasa de procedimientos invasivos, sino también en el rastreo de cardiopatías congénitas, redefiniendo el grupo de alto riesgo a ser sometido a ecocardiografía precoz. Por su parte, un flujo anormal en el ductus venoso asociado a la translucencia nucal aumentada en uno o en ambos fetos de un embarazo monocoriónico parece una combinación sensible para rastrear precozmente el síndrome de transfusión feto fetal. En todas estas situaciones, el ductus venoso se muestra un marcador eficaz de insuficiencia/disfunción cardíaca.
Doppler evaluation of the flow in the ductus venosus in the first trimester of pregnancy has contributed with clinical information relevant for parents counselling. Not only was effective in tracking chromosomal abnormalities such as trisomy 21, decreasing the rate of invasive procedures, but also in tracking congenital heart disease, redefining the high risk group to be subjected to early echocardiography. Also, an abnormal flow in the ductus venous linked to the nuchal translucency increased in one or both fetuses of a monochorionic pregnancy seem a sensitive combination to early trace the feto-fetal transfusion syndrome. In all these situations, the ductus venous shows to be an effective marker of cardiac dysfunction or insufficiency.