Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy / Atualização das recomendações do consenso brasileiro para distrofia muscular de Duchenne

Abstract In the last few decades, there have been considerable improvements in the diagnosis and care of Duchenne muscular dystrophy (DMD), the most common childhood muscular dystrophy. International guidelines have been published and recently reviewed. A group of Brazilian experts has developed a standard of care based on a literature review with evidence-based graded recommendations in a two-part publication. Implementing best practice management has helped change the natural history of this chronic progressive disorder, in which the life expectancy for children of the male sex in the past used to be very limited. Since the previous publication, diagnosis, steroid treatment, rehabilitation, and systemic care have gained more significant insights with new original work in certain fields. Furthermore, the development of new drugs is ongoing, and some interventions have been approved for use in certain countries. Therefore, we have identified the need to review the previous care recommendations for Brazilian patients with DMD. Our objective was to create an evidence-based document that is an update on our previous consensus on those topics.

Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de literatura, com recomendações graduadas pautadas em evidências compiladas em uma publicação dividida em duas partes. A implementação de melhores práticas de manejo ajudou a modificar a história natural desta doença crônica, progressiva, que, no passado, oferecia uma expectativa de vida muito limitada para crianças do sexo masculino. Desde a publicação desse consenso anterior, o diagnóstico, o tratamento com esteroides, a reabilitação e os cuidados sistêmicos ganharam novas possibilidades a partir da divulgação dos resultados de trabalhos originais em algumas dessas áreas. Além disso, as pesquisas e o desenvolvimento de novos fármacos estão em andamento, e algumas intervenções já foram aprovadas para uso em determinados países. Nesse contexto, identificamos a necessidade de rever as recomendações anteriores sobre o manejo dos pacientes brasileiros com DMD. Nosso objetivo principal foi elaborar uma atualização baseada em evidências sobre esses tópicos do consenso.

Prevalence of chronic respiratory diseases and medication use among children and adolescents in Brazil - a population based cross-sectional study / Prevalência de doenças respiratórias crônicas e uso de medicamentos entre crianças e adolescentes no Brasil - um estudo transversal de base populacional

Abstract Objectives: to describe the prevalence of chronic respiratory diseases and their pharmacological management in children and adolescents in Brazil. Methods: data from the Pesquisa Nacional de Acesso, Uso e Promoção do Uso Racional de Medicamentos no Brasil (PNAUM)(National Access Survey, Use and Promotion of Rational Use of Medicines in Brazil),a population-based cross-sectional study, were analyzed. Household surveys were conducted between September 2013 and February 2014. We included the population under 20 years of age with chronic respiratory diseases. Prevalence of disease, indication of pharmacological treatment, and their use were assessed. Results: the prevalence of chronic respiratory diseases in children aged less than 6 years old was 6.1% (CI95%= 5.0-7.4), 4.7% (CI95%= 3.4-6.4) in those 6-12 years, and 3.9% (CI95%= 2.8-5.4) in children 13 years and older. Children under 6 showed a higher prevalence of pharmacological treatment indication (74.6%; CI95%= 66.0-81.7), as well as medication use (72.6%; CI95%= 62.8-80.7). Of those using inhalers, 56.6% reported using it with a spacer. The most frequent pharmacologic classes reported were short-acting β2 agonists (19.0%), followed by antihistamines (17.2%). Conclusion: children and adolescents who report chronic respiratory diseases living in urban areas in Brazil seem to be undertreated for their chronic conditions. Pharmacological treatment, even if indicated, was not used, an important finding for decision-making in this population.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência de doenças respiratórias crônicas e seu manejo farmacológico em crianças e adolescentes no Brasil. Métodos: foram analisados os dados da Pesquisa Nacional de Acesso, Uso e Promoção do Uso Racional de Medicamentos no Brasil (PNAUM), um estudo transversal de base populacional. As pesquisas domiciliares foram realizadas entre setembro de 2013 e fevereiro de 2014. Incluímos a população com menos de 20 anos de idade com doenças respiratórias crônicas. Foi avaliada a prevalência de doença, indicação de tratamento farmacológico e seu uso. Resultados: a prevalência de doenças respiratórias crônicas em menores de 6 anos foi de 6,1% (IC95%= 5,0-7,4), 4,7% (IC95%= 3,4-6,4) naqueles 6-12 anos e 3,9% (IC95%= 2,8-5,4) em crianças com 13 anos ou mais. Crianças menores de 6 anos apresentaram uma maior prevalência de indicação de tratamento farmacológico (74,6%; IC95%= 66,0-81,7), assim como uso de medicamentos (72,6%; IC95%= 62,8-80,7). Dos usuários de inaladores, 56,6% relataram o uso com espaçador. As classes farmacológicas mais frequentemente relatadas foram β2 agonistas de curta ação (19,0%), seguidos por anti-histamínicos (17,2%). Conclusão: crianças e adolescentes que relatam doenças respiratórias crônicas residentes em áreas urbanas no Brasil parecem ser subtratados para suas condições crônicas. O tratamento farmacológico, mesmo quando indicado, não foi utilizado em sua totalidade, um achado importante para a tomada de decisão nessa população.

Brazilian Thoracic Association Consensus on Sleep-disordered Breathing / Consenso em Distúrbios Respiratórios do Sono da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia

ABSTRACT Sleep is essential for the proper functioning of all individuals. Sleep-disordered breathing can occur at any age and is a common reason for medical visits. The objective of this consensus is to update knowledge about the main causes of sleep-disordered breathing in adult and pediatric populations, with an emphasis on obstructive sleep apnea. Obstructive sleep apnea is an extremely prevalent but often underdiagnosed disease. It is often accompanied by comorbidities, notably cardiovascular, metabolic, and neurocognitive disorders, which have a significant impact on quality of life and mortality rates. Therefore, to create this consensus, the Sleep-Disordered Breathing Department of the Brazilian Thoracic Association brought together 14 experts with recognized, proven experience in sleep-disordered breathing.

RESUMO O sono é essencial para o adequado funcionamento de todos os indivíduos. Os distúrbios respiratórios do sono ocorrem em todas as faixas etárias, constituindo motivo frequente de consulta médica. O objetivo deste consenso foi atualizar os conhecimentos sobre os principais distúrbios respiratórios do sono tanto na população adulta quanto na pediátrica, com ênfase na apneia obstrutiva do sono. A apneia obstrutiva do sono é uma doença extremamente prevalente, porém frequentemente subdiagnosticada. Associa-se frequentemente a uma série de comorbidades, notadamente cardiovasculares, metabólicas e neurocognitivas, que impactam significativamente na qualidade de vida e na mortalidade. Por conta disso, o Departamento de Distúrbios Respiratórios do Sono da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia reuniu 14 especialistas com reconhecida e comprovada experiência em distúrbios respiratórios do sono para a elaboração deste documento.

Cross-cultural adaptation and validation of the montreal children's hospital feeding scale into brazilian portuguese / Adaptação transcultural e validação da montreal children's hospital feeding scale para o português falado no brasil

ABSTRACT Objective: To cross-culturally adapt and validate the Montreal Children's Hospital Feeding Scale (MCH-FS) into Brazilian Portuguese. Methods: The MCH-FS, originally validated in Canada, was validated in Brazil as Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI) and developed according to the following steps: translation, production of the Brazilian Portuguese version, testing of the original and the Brazilian Portuguese versions, back-translation, analysis by experts and by the developer of the original questionnaire, and application of the final version. The EBAI was applied to 242 parents/caregivers responsible for feeding children from 6 months to 6 years and 11 months of age between February and May 2018, with 174 subjects in the control group and 68 ones in the case group. The psychometric properties evaluated were validity and reliability. Results: In the case group, 79% of children were reported to have feeding difficulties, against 13% in the control group. The EBAI had good internal consistency (Cronbach's alpha=0.79). Using the suggested cutoff point of 45, the raw score discriminated between cases and controls with a sensitivity of 79.4% and specificity of 86.8% (area under the ROC curve=0.87). Conclusions: The results obtained in the validation process of the EBAI demonstrate that the questionnaire has adequate psychometric properties and, thus, can be used to identify feeding difficulties in Brazilian children from 6 months to 6 years and 11 months of age.

RESUMO Objetivo: Realizar a adaptação transcultural e a validação da escala Montreal Children's Hospital Feeding Scale (MCH-FS) para a língua portuguesa falada no Brasil. Métodos: A MCH-FS, originalmente validada no Canadá, foi validada no Brasil como Escala Brasileira de Alimentação Infantil (EBAI) e desenvolvida a partir das seguintes etapas: tradução, montagem da versão em português brasileiro, teste da versão em inglês e da versão em português brasileiro, retrotradução, análise por experts e autora do questionário original e aplicação da versão final em estudo. A EBAI foi aplicada em 242 pais/cuidadores responsáveis pela alimentação de crianças de seis meses a seis anos e 11 meses de idade no período de fevereiro a maio de 2018, sendo 174 no grupo controle e 68 no grupo dos casos. As propriedades psicométricas avaliadas foram validade e confiabilidade. Resultados: No grupo dos casos, 79% dos pais/cuidadores relataram dificuldades alimentares, e no grupo controle, 13%. A EBAI apresentou boa consistência interna (alfa de Cronbach=0,79). Utilizando-se o ponto de corte sugerido de 45, o escore bruto (raw score) diferenciou casos de controles com sensibilidade de 79,4% e especificidade de 86,8% (área sob a curva ROC=0,87). Conclusões: Os resultados obtidos na validação da EBAI evidenciaram medidas psicométricas adequadas. Portanto, a escala pode ser utilizada na identificação de dificuldades alimentares em crianças brasileiras de seis meses a seis anos e 11 meses idade.

Apneia obstrutiva do sono em crianças / Obstructive sleep apnea in children

Em crianças, SAOS é caracterizada por episódios recorrentes de obstrução parcial ou completa das vias aéreas superiores durante o sono. Caracteriza-se por um continuum que vai desde o ronco primário (uma situação benigna de ronco sem alterações fisiológicas e complicações associadas), passando por resistência aumentada das vias aéreas, hipoventilação obstrutiva e, finalmente, SAOS. A prevalência de ronco é elevada e, dependendo da forma como ele é definido, varia entre 1,5 por cento e 15 por cento. O diagnóstico da SAOS, combinando questionários de relatos dos pais e exames complementares, apresenta uma prevalência de 1-4 por cento. A SAOS é mais frequente nos meninos, nas crianças com sobrepeso, de ascendência africana, com história de atopia e prematuridade. Ronco alto e frequente, apneias observadas pelos familiares e sono agitado são os sintomas mais frequentes. O exame físico deve identificar a situação ponderostatural do paciente, avaliar evidências de obstrução crônica das vias aéreas superiores e ainda verificar a presença de alterações craniofaciais. A polissonografia de noite inteira é o exame padrão tanto para o diagnóstico, como para a definição da pressão necessária em equipamentos de pressão positiva e também para a avaliação do tratamento cirúrgico. A hipóxia intermitente e os múltiplos despertares resultantes dos eventos obstrutivos contribuem para as consequências cardiovasculares, neurocognitivas e comportamentais bem descritos nesses pacientes. A adenoamigdalectomia é o principal tratamento para a SAOS em crianças. O uso da pressão positiva nas vias aéreas (CPAP ou Bilevel) é outra opção de uso crescente na população pediátrica.

Childhood obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is characterized by recurrent episodes of partial or complete upper airway obstruction during sleep. The disease encompasses a continuum from primary snoring (a benign condition without physiological alterations or associated complications) to increased upper airway resistance, obstructive hypoventilation and OSAS. The prevalence of snoring is high, ranging from 1.5 percent to 15 percent, depending on how it is defined. Based on parent-reported questionnaires and complementary tests, the prevalence of OSAS is 1-4 percent. This syndrome is more common in boys, overweight children, of African ancestry, with a history of atopy and prematurity. The most common symptoms are snoring that is frequent and loud; family-reported apnea; and restless sleep. The physical examination should assess growth status, signs of chronic upper airway obstruction, and craniofacial malformations. Overnight polysomnography is the gold standard test for the diagnosis and for the determination of the appropriate positive pressure level, as well as for postsurgical treatment evaluation. Intermittent hypoxia and multiple arousals resulting from obstructive events contribute to the well-described cardiovascular, neurocognitive, and behavioral consequences in pediatric patients with OSAS. Although the main treatment for OSAS in children is adenotonsillectomy, treatment with CPAP or Bilevel is becoming more widely used in the pediatric population.

Portuguese-language version of the Epworth sleepiness scale: validation for use in Brazil / Validação da escala de sonolência de Epworth em português para uso no Brasil

OBJECTIVE: The aim of this study was to develop a Portuguese-language version of the Epworth sleepiness scale (ESS) for use in Brazil. METHODS: The steps involved in creating the ESS in Brazilian Portuguese (ESS-BR) were as follows: translation; back-translation; comparison (by a committee) between the translation and the back-translation; and testing in bilingual individuals. The ESS-BR was applied to a group of patients who were submitted to overnight polysomnography in order to identify obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS), insomnia and primary snoring. A control group was composed of subjects with a history of normal sleep habits, without reported snoring. RESULTS: A total of 114 patients and 21 controls were included. The 8-item scores of the ESS-BR had an overall reliability coefficient of 0.83. The study group was composed of 59 patients with OSAHS, 34 patients with primary snoring and 21 patients with insomnia. One-way ANOVA demonstrated significant differences in ESS-BR scores among the four diagnostic groups (p < 0.001). Post-hoc tests between groups showed that the ESS-BR scores of the patients with insomnia did not differ from those of the controls (p > 0.05). The ESS-BR scores were significantly higher for OSAHS patients and for primary snorers than for controls (p < 0.05). In addition, the scores for OSAHS patients were significantly higher than were those for primary snorers (p < 0.05). CONCLUSIONS: The results of the present study demonstrate that the ESS-BR is a valid and reliable instrument for the assessment of daytime sleepiness, equivalent to its original version when applied to individuals who speak Brazilian Portuguese.

OBJETIVO: Desenvolver uma versão da escala de sonolência de Epworth (ESE) para o português para uso no Brasil. MÉTODOS: A versão no português do Brasil (ESE-BR) foi desenvolvida de acordo com as seguintes etapas: tradução; retrotradução; comparação entre a tradução e a retrotradução (por um comitê); e aplicação em indivíduos bilíngues. A ESE-BR foi aplicada a um grupo de pacientes submetidos à polissonografia de noite inteira para identificar síndrome da apneia-hipopneia obstrutiva do sono (SAHOS), insônia e ronco primário. Um grupo controle foi composto de indivíduos com história de hábitos normais de sono, sem ronco aparente. RESULTADOS: Um total de 114 pacientes e 21 controles foram incluídos. Os 8 itens do ESE-BR tiveram um coeficiente de confiabilidade total de 0,83. O grupo em estudo foi composto por 59 pacientes com SAHOS, 34 pacientes com ronco primário e 21 pacientes com insônia. One-way ANOVA demonstrou diferenças significativas nos escores do ESE-BR entre os quatro grupos diagnósticos (p < 0,001). Testes post hoc entre grupos pareados mostraram que os escores do ESE-BR para insones não diferiram daqueles dos controles (p > 0,05). Os escores dos pacientes com SAHOS e nos roncadores primários foram significativamente maiores que os dos controles (p < 0,05). Além disso, os escores para pacientes com SAHOS foram significativamente maiores do que os daqueles com ronco primário (p < 0,05). CONCLUSÕES: Os resultados do presente estudo demonstraram que a ESE-BR é um instrumento válido e confiável para a avaliação da sonolência diurna e equivalente a sua versão original, quando aplicada em indivíduos que falam português do Brasil

Bite force and sleep quality in patients with bruxism before and after using a mandibular advancement device / Força de mordida e qualidade do sono em pacientes bruxômanos antes e após o uso de placa de avanço mandibular

Purpose: This study aimed to compare bite force and sleep quality in patients with bruxism before and after using a soft mandibular advancement device. Methods: Eighteen patients with bruxism attending the Occlusion Clinics of the PUCRS Dental School were selected according to the study eligibility criteria, examined according to the RDC/DTM protocol, and treated with a soft mandibular advancement device. Before the treatment and after 30 days the subjects were tested for: maximal bite force with a cross-arch force transducer placed in the first molar region, sleep quality assessed by means of the University of Toronto Sleep Assessment Questionnaire (SAQ), and number of masseter muscle contractions during sleep measured with the adhesive BiteStrip®. Data were analyzed by Student t tests, Wilcoxon tests, and McNemar tests at a significance level of 0.05. Results: After 30 days using the mandibular advancement device there was a significant decrease in some bruxism parameters, bite force, and total SAQ score (P < 0.05). Conclusions: The results suggest that the use of a soft mandibular advancement device for one month reduced bite force and bruxism and improved sleep quality in this sample.

Objetivo: Comparar a força de mordida e a qualidade do sono em pacientes com bruxismo antes e depois do uso de uma placa de avanço mandibular resiliente. Metodologia: Dezoito pacientes com bruxismo em atendimento na Clínica de Oclusão da Faculdade de Odontologia da PUCRS foram selecionados de acordo com os critérios de eligibilidade do estudo, examinados segundo o protocolo RDC/DTM e tratados com uma placa de avanço mandibular resiliente. Antes e após 30 dias de uso da placa de avanço mandibular os sujeitos foram submetidos a testes de força máxima de mordida com um transdutor de força compressiva de arco cruzado posicionado na região de primeiro molar; de qualidade do sono, de acordo com o questionário QAS da Universidade de Toronto; e de contagem do número de contrações do músculo masseter durante o sono usando-se o adesivo BiteStrip®. Os dados foram analisados por teste t de Student, teste de Wilcoxon e teste de McNemar ao nível de significância de 0,05. Resultados: Houve diminuição significativa (P < 0,05) dos parâmetros de bruxismo, de força de mordida e do escore total do QAS após o uso da placa de avanço mandibular por 30 dias. Conclusão: Os resultados sugerem que o uso da placa de avanço mandibular resiliente por um mês reduziu a força de mordida e o bruxismo e melhorou a qualidade do sono nesta amostra.

Modificaçöes na prevalência de asma brônquica em escolares de Porto Alegre / Prevalence of bronchial asthma in pre-teens and teenagers of Porto Alegre

A prevalência de asma brônquica foi determinada através de entrevista com 1169 escolares, na idade de 10 a 18 anos, que frequentavam três escolas de Porto Alegre. Encontramos 193 escolares (16,5 por cento) com asma cumulativa, sendo a relaçäo masculino/feminino de 1,17, e 127 escolares (10,9 por cento) com asma ativa, com a relaçäo masculino/feminino de 1,23 por cento. Esses valores foram significativamente maiores que 6,7 por cento de asma brônquica cumulativa encontrada em 1981 no mesmo local. A história familiar estava presente em 47,1 por cento no grupo dos asmáticos e em 24,7 por cento dos näo-asmáticos. Dos 193 asmáticos, 101 faziam uso de drogas sintomáticas (b-2 e/ou teofilina), 3 usavam cetotifeno, 3 usavam corticosteróide, 15 usavam drogas näo-específicas, 13 näo usavam qualquer medicaçäo e 58 näo souberam informar. Os fatores desencadeantes mais encontrados foram exercício, poeira, pêlos e cheiros fortes