Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

Documentamos uma gravidez de alto risco para Hiperplasia Adrenal Congênita através das determinaçöes dos níveis hormonais de 17-hidroxiprogesterona e androstenodiona em amostras de líquido amniótico colhidas na 16ª e 37ª semanas da gestaçäo. As mesmas determinaçöes foram executadas em amostras de sangue materno e do cordäo umbilical. Foi estabelecido o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita em um feto feminino com cariótipo normal 46,XX. Tal diagnóstico foi confirmado no recém-nascido. A experiência acumulada com este procedimento propedêutico permitirá estabelecer bases sólidas para a conveniente assistência genético-clínica aos casais heterozigotos para o gene da HAC, inclusive com a prevençäo da virilizaçäo de fetos femininos afetados

Padronizaçäo das concentraçöes de esteróides no líquido amniótico: I. 17 alpha-hidroxiprogesterona e androstenediona / Standardization of steroid concentrations in the amniotic fluid: I. 17 alpha-hydroxyprogesterone and androstenedione

A funçäo adrenal fetal pode ser avaliada pelo estudo das concentraçöes de 17alfa-OHP e androstenediona no líquido amniótico (LA). Estudamos LAs de 38 gestaçöes, obtidos por amniocentese no 2§ trimestre. Trinta e três destas gestaçöes resultaram em fetos normais, 3 foram anencéfalos e um portador de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-OH. Uma segunda gestaçäo de risco para deficiência da 21-OH, ainda em curso, apresentou valores normais de 17alfa-OHP e androstenediona. Os esteróides foram dosados conforme radioimunoensaio previamente descritos para dosagens séricas. Valores médios + ou - DP no LA de gestaçöes com fetos normais foram semelhantes àqueles previamente obtidos no soro: 17alfa-OHP = 218 + ou - 106ng/dl e androstenediona = 75 + ou - 50ng/dl enquanto que, na gestaçäo com feto portador de HAC, os valores foram extremamente elevados: 2.300ng/dl e 1.300ng/dl, respectivamente. Nos fetos anencéfalos, apenas androstenediona foi significativamente mais baixa (45 + ou - 13ng/dl, p < 0,02). Estes achados tornam possível o diagnóstico intra-útero de defeitos de síntese adrenal, especialmente da deficiência da 21-OH, abrindo a possibilidade de tratamento do nascimento