Translocaçäo equilibrada 1;10(q41;q25): relato de uma família / Balanced translocation 1;10(q41;q25): report of a family

Os autores relatam um caso de aconselhamento genético para uma família na qual uma translocaçäo equilibrada foi identificada no pai de uma criança malformada que faleceu sem ter sido estudada citogeneticamente. Uma gestaçäo posterior foi reconhecida cocmo normal após realizaçäo de diagnóstico pré-natal e dela nasceu uma menina normal

Alpha-fetoprotein and Down syndrome

A concentraçäo da alfa-fetoproteína foi determinada pela imunoeletroforese tipo "rocket" no líquido amniótico obtido de gestaçöes do segundo trimestre de vários fetos com cariótipo alterado. Os fetos com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) apresentaram baixos níveis de alfa-fetoproteína, enquanto que os fetos com outras aberraçöes cromossômicas que näo a trissomia 21 apresentaram níveis semelhantes aos observados nos líquidos aminióticos de fetos cromossomicamente normais

Diagnóstico citogenético pré-natal pela amniocentese / Prenatal cytogenetical diagnosis by amniocentesis

Os principais aspectos clínicos, técnicos e históricos do diagnóstico pré-natal säo apresentados, relatando-se uma rotina de atendimento e tecendo-se comentários a respeito da utilizaçäo deste exame no atendimento da gestante brasileira com risco elevado de produzir prole com aberraçäo cromossômica

Padronizaçäo das concentraçöes de esteróides no líquido amniótico: II. Testosterona, sulfato de deidroepiandrosterona e cortisol / Standardization of steroid concentrations in the amniotic fluid: II. Testosteroni, dehydroepiandrosterone sulfate and cortisol

As dosagens de testosterona, sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA) e cortisol no líquido amniótico (LA) permitem avaliar as funçöes das adrenais e das gônadas fetais. Estudamos LAs de 41 gestaçöes, obtidos por amniocentese no segundo trimestre da gestaçäo. Trinta e sete destas gestaçöes (das quais quatro de risco para hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase) resultaram em fetos normais, três foram anencéfalos e um, portador de deficiência da 21-hidroxilase. Os esteróides foram dosados utilizando-se radioimunoensaio previamente descritos para dosagens séricas. Valores médios (ñ DP) destes esteróides no LA de gestaçöes com fetos normais foram testosterona: 76 ñ 34 ng/del; SDHEA: 22 ñ 9 ng/ml; cortisol 19 ñ 8 ng/ml. LAs de gestaçöes que resultaram em anencéfalos apresentaram concentraçöes de SDGEA e cortisol significativamente mais baixas em relaçäo aos normais. Testosterona foi mais baixa em fetos femininos quando comparados aos masculinos normais e discretamente mais elevada que o normal no feto feminino afetado.Näo houve diferença no valor destes esteróides ao compararmos LAs de fetos de risco para a deficiência da 21-hidroxilase com os normais. Assim, a dosagem destes esteróides näo contribui de modo definitivo para o diagnóstcio de defeitos de síntese adrenal ou de anencefalia. Também näo permitem definir com segurança o sexo fetal

Alfafetoprotéina em líquido amniótico de gestantes brasileiras / Alphafetoprotein in amniotic fluid of Brazilian pregnant women

Neste trabalho, apresentamos intervalos de referência para a concentraçäo de alfafetoprotéina (AFP) em líquido amniótico (LA) de gestantes brasileiras de alto risco. O conhecimento destes valores em várias idades gestacionais é um pré-requisito para o diagnóstico dos defeitos de fechamento do tubo neural, dentre outras malformaçöes fetais graves. As alteraçöes de tubo neural representam os primeiros exemplos de defeitos multifatoriais passíveis de serem diagnosticados "intra utero", graças à dosagem de AFP. Este é um trabalho pioneiro no Brasil e acreditamos que a AFP possa ser dosada nas condiçöes existentes nos laboratórios brasileiros, através do sistema de imunoeletroforese em "rocket". Esta determinaçäo possibilita o diagnóstico precoce de certas anomalias fetais graves, cuja importância, em nosso meio, näo deve ser desprezada