Rothmund-Thomson syndrome and ocular surface findings: case reports and review of the literature / Síndrome de Rothmund-Thomson e achados da superfície ocular: casos clínicos e revisão da literatura

ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare dermatosis with about 300 cases reported to date. The authors describe two siblings with RTS and inflammatory conjunctival disease featuring fornix shortening and symblepharon as well as palpebral disease with sparse eyelashes. These cases demonstrate RTS ocular surface findings different to those usually described.

RESUMO A síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma dermatose rara com cerca de 300 casos reportados. Os autores descrevem dois irmãos com síndrome de Rothmund-Thomson e doença inflamatória conjuntival com encurtamento do fundo de saco e simbléfaro, assim como doença palpebral com escassez de cilíos. Ambos os casos demonstram achados da superfície ocular diferentes dos habitualmente descritos.

Lente de contato escleral na reabilitação ocular de pacientes com síndrome de Stevens-Johnson / Scleral contact lens for ocular rehabilitation in patients with Stevens-Johnson syndrome

OBJETIVO: Avaliar a eficácia do uso das lentes de contato esclerais no manejo das sequelas oculares de pacientes portadores de síndrome de Stevens-Johnson. MÉTODOS: Foram avaliados, retrospectivamente, pacientes com sequelas oculares da síndrome de Stevens-Johnson que iniciaram o uso de lente de contato escleral. Os pacientes foram submetidos a avaliação subjetiva dos sintomas através de um questionário; exame oftalmológico (medida da acuidade visual, biomicroscopia, coloração da superfície ocular com colírio de fluoresceína, teste de Schirmer). RESULTADOS: Dez olhos de 7 pacientes foram analisados. A acuidade visual dos pacientes variou de movimentos de mão a 20/25. Todos os pacientes apresentavam algum grau de opacidade corneal e simbléfaro leve. A lente de contato escleral foi adaptada com sucesso em 90 por cento dos olhos. Em todos estes casos os pacientes referiram melhora dos sintomas e da visão. Com relação aos achados biomicroscópicos observou-se melhora da hiperemia conjuntival e da ceratite, e diminuição da secreção mucosa em 90 por cento dos olhos. CONCLUSÕES: Foi possível uma adaptação bem sucedida da lente de contato escleral em grande parte dos pacientes, com melhora dos sintomas e da acuidade visual provavelmente consequentes à melhora da regularização da superfície ocular. As lentes de contato esclerais representam uma importante e acessível alternativa para a redução da limitação ocasionada pelos danos sequelares da síndrome de Stevens-Johnson.

PURPOSE: To evaluate the efficacy of scleral contact lenses use on the management of ocular sequelae from Stevens-Johnson syndrome patients. METHODS: In a retrospective study, patients who suffered sequelae of Stevens-Johnson syndrome and started the use of scleral contact lenses were followed. Patients were submitted to an evaluation of symptoms through a questionnaire; ophthalmologic exam (visual acuity measurement, biomicroscopy, ocular surface staining with fluorescein drops, Schirmer test). RESULTS: Ten eyes of seven patients were analyzed. Visual acuity varied from hand movements to 20/25. All patients presented some degree of corneal opacity and slight symblepharon. In patients whose adaptation to scleral contact lenses was successful (90 percent), they all refered improvement of symptoms and sight. As for the biomicroscopic findings it was observed an improvement of conjunctival hyperemia and keratitis and a reduction of the mucous secretion in 90 percent the cases. CONCLUSIONS: A successful adaptation to scleral contact lenses was feasible on most patients, with relief of symptoms and better visual acuity, probably due to regularization of the surface. Scleral contact lenses represent an important and accessible alternative to reduce the limitations inferred by the damages from Stevens-Johnson syndrome.

Ceratopatia bolhosa: etiopatogênese e tratamento: [revisão] / Bullous keratopathy: etiopathogenesis and treatment: [review]

A ceratopatia bolhosa caracteriza-se pelo edema corneano estromal acompanhado de bolhas epiteliais e subepiteliais devido à perda de células e/ou alterações da junção endotelial. Nos casos mais avançados, ocorre espessamento do estroma e presença de fibrose subepitelial e vascularização corneana. Apresenta baixa de acuidade visual devido à diminuição da transparência da córnea e pode estar acompanhada de sensação de corpo estranho, lacrimejamento e dor devido as alterações epiteliais como a presença de bolhas íntegras ou rotas. Ceratite bolhosa é uma das principais causas de transplante de córnea em diferentes regiões e países. A principal etiologia é a perda de células endoteliais, principalmente após cirurgia de catarata e na distrofia endotelial de Fuchs. Sabe-se que atualmente há cerca de 20 milhões de pessoas com catarata no mundo, e esta complicação pode afetar 1 a 2 por cento das cirurgias de catarata. Este texto faz uma revisão sobre a etiopatogênese da ceratopatia bolhosa e sobre os tratamentos clínicos e cirúrgicos disponíveis para a doença.

Bullous keratopathy is characterized by corneal stromal edema with epithelial or subepithelial bullae due to cell loss and endothelial decompensation. In more advanced cases, subepithelial fibrosis, formation of a posterior collagenous layer or retrocorneal fibrous membrane, and corneal vascularization can occur. Decreased vision is present because the loss of corneal transparency with symptoms like tearing and pain caused by epithelial bullae that can rupture. Currently, bullous keratopathy is the most common indication for penetrating keratoplasty and regraft. The main etiology is the endothelial cell loss after ophthalmic surgeries as cataract surgery. Cataract affects approximately 20 million people worldwide, and this complication can occur in 1 to 2 percent of cataract surgeries. This study revised bullous keratopathy etiopathogenesis, clinical and surgical treatment available for this corneal disease.

Síndrome mascarada como primeira manifestação de adenocarcinoma pulmonar: relato de caso e revisão de literatura / Masquerade syndrome as the first manifestations of lung adenocarcinoma: case report and review of the literature

Objetivo: Os autores relatam um caso de paciente com síndrome mascarada como primeira manifestação de adenocarcinoma pulmonar. Métodos: Paciente de 57 anos com história clínica de embaçamento visual unilateral (olho direito) de seis meses de evolução e diagnóstico inicial de uveíte recidivante com tratamento á base de corticóide tópico. Referida por permanência dos sintomas mesmo com tratamento. Ao exame ocular apresentava hiperemia conjuntival com injeção ciliar moderada e lesão peripapilar na coróide. Conclusões: A incidência das metástases uveais varia de 0,7 a 12 por cento dos pacientes com tumores pulmonares. O tratamento depende de características como tamanho da lesão, número de metástases, acuidade visual, bilateralidade e estado geral do paciente. O envolvimento ocular pode ser a primeira manifestação clínica de adenocarcinoma pulmonar, conforme observado neste caso.