RESUMEN
We report a 16 year old girl presenting with secondary amenorrhea, a history of voice coarsening, hirsutism and a body mass index of 35 kg/m2. Pelvic ultrasound and CT scans showed a retro uterine dense mass. She was operated and a left ovarian tumor was excised. Pathological examination disclosed a Sertoli-Leydig tumor
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Neoplasias Ováricas/diagnóstico , Tumor de Células de Sertoli-Leydig/diagnóstico , Neoplasias Ováricas/cirugía , Neoplasias Ováricas/complicaciones , Neoplasias Ováricas/patología , Biopsia , Amenorrea/etiología , Hirsutismo/etiología , Tumor de Células de Sertoli-Leydig/cirugía , Tumor de Células de Sertoli-Leydig/complicaciones , Tumor de Células de Sertoli-Leydig/patologíaRESUMEN
We report a 44 years old male, presenting with an eight months history of right lower quadrant pain, diarrhea and weight loss. Colonoscopy showed a proliferative and ulcerated lesion in the cecum, with necrotic areas. Barium enema showed an extensive irregular stenosis with rigidity of cecum and ascending colon. The endoscopic biopsy showed numerous granulomas with giant multinucleated cells of Langhans type. A right colectomy was performed with a good postoperative evolution. Anti tuberculosis treatment was started two weeks later and was well tolerated. The patient is currently asymptomatic after two years of followup
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Tuberculosis Gastrointestinal/complicaciones , Perforación Intestinal/etiología , Colectomía , Colon/cirugía , Colon/lesiones , Enfermedades del Colon , Perforación Intestinal/cirugía , Perforación Intestinal/diagnóstico , Perforación Intestinal/tratamiento farmacológicoRESUMEN
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger