Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease

A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...

Hematoma epidural espinal em paciente com lúpus eritematoso sistêmico / Spinal epidural hematoma in a patient with systemic lupus erythematosus

O hematoma epidural espinal é uma entidade rara, com incidência estimada em 0,1/100.000 habitantes. As causas mais frequentes na infância são coagulopatias e malformações vasculares. Manifesta-se por dor de forte intensidade em região vertebral. O diagnóstico é confirmado pela ressonância nuclear magnética e sua localização mais frequente é cervical e cervicotorácica. O trabalho relata o caso de uma paciente do sexo feminino portadora de lúpus eritematoso sistêmico que evoluiu com hematoma epidural. O projeto de pesquisa foi avaliado e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos do Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná. Por tratar-se de entidade rara, é pouco lembrado pelos médicos como possível diagnóstico diferencial. Neurologistas infantis e pediatras em geral devem estar atentos para a possibilidade desse diagnóstico em crianças com sinais neurológicos de comprometimento da medula espinal.