Premature thelarche: clinical and laboratorial assessment by immunochemiluminescent assay

In order to establish cut-off limits and to distinguish isolated premature thelarche (IPT) from precocious puberty (PP), we evaluated data from 79 girls with premature thelarche, comparing basal and stimulated LH and FSH serum concentrations with those from 91 healthy girls. A GnRH stimulation test was performed in 10 normal girls and in 42 with premature thelarche. Comparison among groups was performed by Kruskal-Wallis and Dunn’s tests. LH values were significantly greater in girls with IPT than in control groups. Basal gonadotropin concentrations were higher in patients with PP than in controls, but not different from patients with IPT. Peak LH levels after GnRH stimulation distinguished those two groups, with a cut-off value of 4.0 IU/L, but still with minimal overlap. In conclusion, a girl with premature thelarche and LH peak value above 4.5 IU/L has, indeed, PP, but values between 3.5 and 4.5 IU/L point to careful follow-up.

Com o objetivo de estabelecer o valor de corte e distinguir telarca precoce isolada (TPI) de puberdade precoce (PP), avaliamos 79 meninas com telarca precoce, comparando as dosagens basais e pós-estímulo de LH e FSH com grupo-controle. O teste de estímulo com GnRH foi realizado em 10 meninas normais e em 42 com telarca precoce. Os testes de Kruskal-Wallis and Dunn foram usados na comparação dos grupos. Os níveis de LH foram significativamente mais elevados no grupo com TPI, quando comparados com controles. As gonadotrofinas basais foram mais elevadas naquelas com PP que nos controles, mas não diferiram do grupo com TPI. O pico de LH após GnRH distinguiu estes dois grupos, com valor de corte de 4,0 UI/L, apesar de pequena sobreposição. Concluímos que uma menina com telarca precoce e LH pós-estímulo acima de 4,5 UI/L apresenta PP, mas valores entre 3,5 e 4,5 UI/L requerem seguimento cuidadoso.

Aneurisma gigante de carótida interna simulando macroadenoma de hipófise / Giant internal carotid artery aneurism simulating pituitary adenoma

O aneurisma gigante com extensão selar é uma causa rara de hipopituitarismo, e está freqüentemente associado com aterosclerose, displasia fibromuscular ou radioterapia hipofisária. O presente caso é de uma paciente de 78 anos com aneurisma gigante de carótida interna esquerda, somente diagnosticado devido a quadro de pan-hipopituitarismo e síndrome de nervos cranianos (compressão dos nervos abducente e ópticos). A etiologia foi definida após tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética e arteriografia cerebral compatíveis com aneurisma. Ficou demonstrada associação com aterosclerose e displasia fibromuscular pela arteriografia. Não foi realizado tratamento cirúrgico após avaliação de risco/benefício. Obteve-se melhora clínica significativa após instituição de reposição hormonal com glicocorticóide e levotiroxina.

Concomitância de fibromialgia em pacientes portadores de hipotireoidismo e de alterações tireoideanas em pacientes com fibromialgia / Fibromyalgia concomitance in patients with hypothyroidism and thyroid disorders in patients with fibromyalgia

INTRODUÇAO: a fibromialgia (FM) pode ser definida como uma síndrome dolorosa musculoesquelética não-inflamatória de caráter crônico, tendo como sintomas mais comuns a fadiga e o sono não-reparador. Tais manifestações podem não resultar da FM, mas de outras doenças associadas, como o hipotireoidismo. OBJETIVO: descrever a ocorrência de FM em pacientes com hipotireoidismo, e os casos de hipotireoidismo em pacientes com FM, além de determinar os sintomas associados a essas condições clínicas. MÉTODOS: foram avaliados 166 pacientes portadores de FM e 56 com hipotireoidismo. Os voluntários responderam a um questionário para detecção dos principais sinais e sintomas dessas doenças em estudo e foram submetidos às dosagens séricas de hormônio estimulador da tireóide (TSH), tiroxina livre (T4 livre) e anticorpo antitireoperoxidase (a-TPO). RESULTADOS: nos 166 pacientes com FM, foram diagnosticados hipotireoidismo clínico ou subclínico em 35 (21,1 por cento). Dos 56 pacientes portadores de hipotireoidismo, em 36 (64,3 por cento) foi confirmado o diagnóstico de FM pelos critérios do American College of Rheumatology (ACR). Nos pacientes com hipotireoidismo previamente diagnosticado, a fadiga, o sono não-restaurador e a cefaléia crônica foram estatisticamente mais freqüentes naqueles que apresentavam diagnóstico de FM. A rigidez matinal foi mais prevalente nos pacientes com hipotireoidismo sem FM. CONCLUSAO: há que se considerar a presença de manifestações clínicas ou laboratoriais de disfunção tireoideana nos pacientes portadores de FM e de FM em pacientes portadores de hipotireoidismo, para uma melhor abordagem diagnóstica e posterior tratamento dos mesmos.

Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação endócrina de três casos / Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome): endocrine evaluation of three cases

Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. Apresentamos os aspectos endócrinos de 3 casos: o primeiro foi diagnosticado numa menina de 6 anos e os outros em dois irmãos, um menino de 4,1 anos e uma menina de 2,9 anos. Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa estatura, sem retardo mental e com glicosaminoglicanos elevados na urina. O hGH estimulado pela clonidina (0,1 mg/m2) apresentou picos de 6,2, 5,6 e 4,6ng/ml nos casos 1, 2 e 3. Valores estimulados pela hipoglicemia foram de 30,3, 8,8 e 8,2ng/ml, respectivamente. IGF1 e IGFBP3 feitos nos casos 2 e 3 foram normais. Nos 3 casos, TSH, T4 livre e anticorpos antitireoidianos foram normais, bem como cálcio e fósforo. Durante o seguimento do caso 2 foi detectada insuficiência adrenal secundária prontamente tratada. A idade óssea foi atrasada e a sela túrcica alargada ao RX de crânio. Ressonância magnética feita nos casos 2 e 3 revelou sela vazia. Como em outros nanismos dismórficos, não encontramos deficiências hormonais que pudessem justificar a baixa estatura.

Punçao biópsia aspirativa de tireóide em região endêmica de bócio colóide / Thyroid fine needle aspiration biopsy in an endemic colloid goiter area

Propusemo-nos verificar a freqüência de tireoidopatias em região endêmica de bócio colóide através de punção biópsia aspirativa com agulha fina (PBAAF). Foram avaliados os diagnósticos obtidos por este método em 1265 pacientes portadores de tireoidópatias difusas ou nodúlares tratados na cidade de Uberaba, Minas Gerais, no período de 1989 a 2000, correlacionando-os com o sexo e a idade. As tireoidopatias mais freqüentemente encontradas foram bócio colóide (54,38 por cento), tireoidite crônica de Hashimoto (22,70 Por cento) e tumor folicular (8,61 por cento), predominantemente no sexo feminino (92 por cento) e na faixa etária entre 30 e 60 anos (64,12 por cento). Em conclusão, além do predomínio de bócio colóide, a tireoidite crônica de Hashimoto apresentou incidência maior que aquelas relatadas em outras regiões endêmicas e não endêmicas de bócio e houve elevada freqüência de tumores foliculares, cerca de treze vezes mais freqüentes que o carcinoma papilífero.

Pubarca precoce: estudo retrospectivo clínico e laboratorial / Precocious puberty: clinical and laboratorial retrospective study

Analisaram-se 109 prontuários de pacientes atendidos no período de janeiro de 1990-2000, cujo diagnóstico era pubarca precoce, com o objetivo de se avaliar a etiologia e evoluçäo destes pacientes. Os mesmos foram divididos em 4 grupos: G1, n=41 (35F/6M, idades entre 11 meses e sete anos e 11 meses, mediana 7 anos e 1 mês), nos quais foram dosados: 17-OH progesterona (170HP), DHEA, DHEA-S, androstenediona, testosterona total e/ou livre. e feito teste de estímulo do LH e FSH com GnRH (Relisorm, 100mg iv); no grupo G2 n=28 (20F/8M, idades entre 9 meses e oito anos e 11 meses, mediana: 7 anos e 10 meses), além dos exames mencionados, investigou-se a deficiência da 21-hidroxilase através da dosagem de 170HP sob estímulo agudo com ACTH (Cortrosina, 250mg iv). O grupo G3, n=23 (19F/4M, idades entre 1 ano e 2 meses e 8 anos e 10 meses, mediana: 7 anos e 6 meses), além dos exames anteriores, foi investigado para deficiências de 11 beta-hidroxilase e 3beta-hidroxi-esteróide desidrogenase pelas dosagens de 11-deoxicortisol, e relaçäo DHEA/androstenediona, respectivamente. As dosagens de testosterona total e/ou livre, DHEA-S e estradiol (em meninas) foram feitas nos 3 grupos. No G4, n=14 (12F/2M, idades entre 1 ano e 1 mês e 8 anos e 9 meses, mediana: 6 anos e 5 meses) o diagnóstico foi feito apenas com dados clínicos. Três meninas (6 meses, 2 anos e 1 mês e 2 anos e 7 meses) foram consideradas à parte; tiveram puberdade precoce associada a hiperandrogenismo, como primeira manifestaçäo de adenocarcinoma adrenal. A investigaçäo demonstrou níveis muito elevados de DHEA-S e massas adrenais ressecadas posteriormente. Um grupo controle de 18 crianças normais pré-púberes (8F/10M) foi submetido ao teste agudo do ACTH. No estímulo com GnRH, um alfa LH 7,0 foi considerado indicativo >/= 7,0 foi considerado indicativo da resposta púbere. Andrógenos e estradiol foram dosados por RIE e kits comerciais DPC; LH e FSH foram dosados por métodos imunométricos. As respostas entre pacientes e grupo controle foram comparados pelo teste de Mann-Whitney. Nos grupos G1, G2 e G3 apenas 4 pacientes responderam com um alfa LH >/= 7,0 e 2 evoluíram com puberdade precoce verdadeira. A resposta da 170 HP ao ACTH (G2 e G3, n=51) diagnosticou 2 casos de deficiência da 21-hidroxilase , forma nao clássica. Nos outros, as respostas näo diferiram do grupo controle. Nao houve acúmulo de outros precursores testados pelo ACTH no G3...

Precocidade sexual: estudo retrospectivo clínico e laboratorial / Sexual precocity: clinical and laboratorial retrospective study

No presente estudo analisamos 124 casos de precocidade sexual atendidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica da FMTM entre janeiro de 1990 e Outubro de 1996, com o objetivo de estudar o comportamento clínico e laboratorial, bem como a etiologia da puberdade precoce (PP) em nosso meio. Os critérios utilizados no diagnóstico e classificaçao etiológica foram: 1) clínicos: aparecimento de um ou mais caracteres sexuais antes dos 8 e 9 anos nas meninas e meninos respectivamente e análise dos dados auxológicos; 2) laboratoriais: avaliaçao do padrao de resposta do LH e FSH ao estímulo com o GnRH (100mug IV, Relisormâ, Serono) sendo considerada resposta indicativa de maturidade do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal um incremento (delta) de LH 3 7UI/L, bem como dosagem de estradiol, testosterona, BetahCG e andrógenos adrenais. LH e FSH foram dosados por método imunofluorométrico os esteróides por RIE, utilizando-se estojos comerciais Delphia da Pharmacia e DPC, respectivamente; 3) métodos de imagem: TC de crânio e abdome e US pélvica, quando necessários. Os pacientes foram divididos em cinco grupos de acordo com a etiologia: 1) PP verdadeira (21 por cento), 24 meninas/2 meninos, a maioria com dois caracteres sexuais associados a delta LH 3 7UI/L; 2) adrenarca precoce, 29 meninas/4 meninos com pubarca e deltaLH < 7UI/L; 3) telarca precoce, 27 meninas com telarca e deltaLH < 7UI/L (incluindo um caso de cisto ovariano com níveis elevados de estradiol); 4) PP pregressa, 15 casos nos quais os caracteres sexuais começaram antes dos 8 anos, mas a consulta médica foi tardia; apresentaram respostas positivas ao estímulo com GnRH, mas nenhuma doença orgânica; 5) PP indeterminada, 22 casos predominantemente com adrenarca, que nao se submeteram à investigaçao completa. Além desses, um caso apresentou pseudo-PP devido a tumor ovariano benigno da granulosa. Necessitaram tratamento (clínico ou cirúrgico) apenas as pacientes com PP verdadeira e aqueles com pseudo-PP por tumor de células da granulosa e com telarca por cisto ovariano. Concluímos que a maioria dos pacientes analisados era portadora de uma causa simples de precocidade sexual, "variante da normalidade", e após a investigaçao foi insuficiente a orientaçao aos pais e posterior seguimento cuidadoso. O principal exame laboratorial foi o padrao de resposta do LH e FSH ao GnRH mas, pela ocorrência de falsos negativos, a interpretaçao da resposta deve se associar ao contexto clínico do paciente para adequada...

Tiroidite crônica na infância e adolescência / Chronic thyroiditis in the childhood and adolescence

Sao apresentadas as alteraçoes clínicas e laboratoriais em um grupo de 15 pacientes portadores de tiroidite crônica autoimune na faixa etária de 8 a 17 anos. Correlaciona-se tais alteraçoes com achados da citologia obtidos por Punçao Aspirativa com Agulha Fina (PAAF). Os pacientes foram divididos em 3 grupos de acordo com as concentraçoes de TSH e T4: grupo I (n=5) com T4 e TSH séricos dentro dos limites da normalidade, grupo II (n=4) com T4 normal e TSH elevado e grupo III (n=6) com T4 diminuído e TSH elevado. Neste último grupo 5 pacientes apresentaram também T3 sérico diminuído. Todos os pacientes apresentaram títulos positivos de anticorpos antimicrossomais (ACAM) em pelo menos uma avaliaçao. O estudo citológico revelou tiroidite crônica em todos os grupos estudados. Nao se observou correlaçao entre os níveis de TSH e títulos de ACAM. O emprego da PAAF na pesquisa etiológica de bócio em crianças e adolescentes, mostrou-se confiável, de grande acuidade e utilidade diagnóstica.