RESUMEN
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el ciclo del cortisol a nivel enzimático. La forma clásica tiene una incidencia de 1:14.000 a 1:18.000 nacimientos, mientras que la no clásica se presenta en 1:2.000 recién nacidos. Según la enzima involucrada, las manifestaciones clínicas varían desde asintomáticas a alteraciones en medio interno que comprometen la vida, por lo que debe tenerse un alto nivel de sospecha clínica para diagnosticarla en forma oportuna. En Uruguay, desde el año 2007, se cuenta con el pesquisaje de la 17-OH progesterona, producto aumentado en la forma más frecuente de HSC. El diagnóstico prenatal mediante la búsqueda de mutaciones en el gen CYP21A2, a través de punción de vellosidades coriales o amniocentesis, o del ADN fetal en sangre materna se recomienda en HSC con ambos padres portadores de la mutación severa y el antecedente de un hijo previo con la forma clásica. El tratamiento prenatal se considera en etapa experimental, con dexametasona en fetos femeninos con riesgo de enfermedad clásica, manteniéndose con la confirmación hasta el parto. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de 11 días con HSC perdedora de sal y virilización de genitales externos, diagnosticada por la pesquisa neonatal. Se reporta su manejo interdisciplinario y evolución. Conclusiones: la hiperplasia suprarrenal es una enfermedad hereditaria potencialmente grave. La pesquisa neonatal constituye una herramienta efectiva para la detección de esta enfermedad. El manejo multidisciplinario es clave para el seguimiento y la optimización del tratamiento.
Summary: Introduction: congenital adrenal hyperplasia (CAH) involves a set of hereditary diseases that include alterations in the cortisol cycle, at enzymatic level. The classic variant has an incidence of 1:14,000 to 1:18,000 births, while the non-classic one occurs in 1:2,000 newborns. As a result of the enzyme involved, the clinical manifestations change from asymptomatic to alterations in the internal environment that compromise life, so clinical suspicion must be high in order to diagnose it in a timely manner. The diagnosis is more frequently made by neonatal screening than by physical examination, and it is a more sensitive method, especially in males, since there are no changes at the level of external genitalia. The implementation of screening has reduced the time prior to diagnosis. In Uruguay, since 2007, a universal screening has been carried out measuring 17-OH progesterone, which is increased in the most frequent form of CAH. Treatment is lifelong, consisting of oral glucocorticoids (hydrocortisone) and mineralocorticoids (fludrocortisone). We recommend prenatal diagnosis by searching for mutations in the CYP21A2 gene through chorionic villus puncture or amniocentesis, or fetal DNA in maternal blood in cases of CAH if both parents are carriers of the severe mutation and have a history of a previous classic case. Prenatal treatment with dexamethasone is considered in the experimental stage, in female fetuses at risk of the standard disease, which is maintained until birth if confirmed. We present a clinical case of an 11-day-old newborn with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and virilization of the external genitalia, diagnosed by neonatal screening. We report her management and interdisciplinary evolution. Conclusion: adrenal hyperplasia is a potentially serious inherited disease. Neonatal screening is an effective tool for detecting this disease. Multidisciplinary management is key to monitoring and optimizing treatment.
Introdução: a hiperplasia adrenal congênita (HAC) compreende um conjunto de doenças hereditárias que envolvem alterações no ciclo do cortisol, em nível enzimático. A forma clássica tem incidência de 1:14.000 a 1:18.000 nascimentos, enquanto a forma não clássica ocorre em 1:2.000 recém-nascidos. Dependendo da enzima envolvida, as manifestações clínicas variam de assintomáticas até alterações do ambiente interno que comprometem a vida, portanto é necessário ter um alto nível de suspeita clínica para diagnosticá-la em forma precoce. No Uruguai, desde 2007, existe triagem para 17-OH progesterona, produto aumentado na forma mais frequente de HAC. O diagnóstico pré-natal pela busca de mutações no gene CYP21A2 por meio de punção de vilosidades coriônicas ou amniocentese, ou DNA fetal no sangue materno é recomendado na HAC com ambos os pais portadores da mutação grave e história de filho anterior com a forma clássica. O tratamento pré-natal é considerado em fase experimental, com dexametasona em fetos femininos com risco de doença clássica, continuando com confirmação até o parto. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 11 dias com hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e virilização da genitália externa, diagnosticado por triagem neonatal. Relatamos sua gestão interdisciplinar e evolução. Conclusões: a hiperplasia adrenal é uma doença hereditária potencialmente grave. A triagem neonatal é uma ferramenta eficaz para detectar esta doença. O manejo multidisciplinar é fundamental para monitorar e otimizar o tratamento.
RESUMEN
La recurrencia del cáncer diferenciado de tiroides (CDT) a nivel del cuello ocurre en 5%-20% de los casos. El estudio citológico mediante punción de adenopatías ha sido utilizado para confirmar los hallazgos ecográficos sospechosos de malignidad, su sensibilidad varía entre 75%-85%. El objetivo del estudio es evaluar la utilidad de la tiroglobulina (Tg) medida en la punción por aspiración de aguja fina (PAAF) (Tg-PAAF), en el diagnóstico de metástasis ganglionares de pacientes en seguimiento por CDT mayores de 18 años. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional en una muestra de 14 pacientes predominantemente de sexo femenino (71,4%), con edad promedio 40,9 ± 2,9 años. Resultados: la variante CDT unifocal fue la más frecuente. De los 22 ganglios sospechosos la mitad tuvieron Tg-PAAF ≥ 1 ng/ml. Todas las adenitis reactivas tuvieron un resultado < 1 ng/ml, en cambio las adenopatías metastásicas obtuvieron un resultado ≥ 1 ng/ml. El 85,7% de pacientes tuvieron anticuerpos anti-Tg ≥10 UI/ml (5 pacientes con valores de Tg-PAAF ≥1 ng/ml y siete pacientes con Tg-PAAF < 1 ng/ml) y 14,3% tuvieron valores < 10 UI/ml (todos con Tg-PAAF <1 ng/ml). Se realizaron cuatro vaciamientos ganglionares, en todas se encontró metástasis de CDT. Conclusiones: la Tg-PAAF es un buen estudio para el diagnóstico de metástasis ganglionares en pacientes en seguimiento de CDT. Dado los resultados obtenidos en este trabajo, apoyado en la búsqueda bibliográfica, el uso de la Tg-PAAF tiene un gran valor diagnóstico para detectar metástasis ganglionares en el seguimiento del CDT por lo que se recomienda su uso junto con la citología y/o la anatomía patológica.
Recurrence of differentiated thyroid cancer (DTC) in the cervix is 5-20% of cases. Fine-needle aspiration cytology of adenopathies has been used to confirm ultrasound findings when suspicions of being malignant. The study aims to evaluate usefulness of fine-needle aspiration of lymph gland to diagnose gland metastases in patients over 18 years old under papillary thyroid cancer follow-up. Retrospective, descriptive and observational study in a 14-patient-sample, mainly female (71,4%), with an average age of 40.9 ± 2.9 years old. Results: single tumor focus papillary thyroid cancer was the most common type of thyroid cancer found. 50% of the 22 suspicious glands had FNATg ≥1ng/ml. All reactive adenitis had measurements < 1ng/ml, whereas metastatic adenopathies results were ≥ 1ng/ml. 85.7% of patients had anti-TG Ac ≥ 1ng/ml (5 patients with FNATg values ≥1ng/ml and 7 patients with FNATg < 1ng/ml), 14.3% of which obtained results < 10 UI/ml (all of them with FN1 ng/ml). Gland emptying was performed in 4 cases, and papillary thyroid cancer metastases was found in all of them. Conclusions: FNATg is a good study to diagnose gland metastases in patients under differentiated thyroid cancer follow-up. Given the results of this study, supported by a bibliographic search, the use of FNATg has a great diagnostic value to detect gland metastases in the follow up of differentiated thyroid cancer, and thus it is recommended along with cytological and/or pathology studies.
A recorrência do câncer diferenciado de tiroides (CDT) no nível do pescoço, ocorre em 5-20% dos casos. O estudo citológico mediante punção de linfadenopatia foi utilizado para confirmar os achados ecográficos suspeitos de malignidade; sua sensibilidade varia entre 75-85%. O objetivo do estudo era avaliar a utilização da tiroglobulina (Tg) medida na punção por aspiração por agulha fina (PAAF) (Tg-PAAF), no diagnóstico de metástase ganglionar de pacientes em seguimento por CDT maiores de 18 anos. Realizou-se um estudo retrospectivo, descritivo e observacional em uma amostra de 14 pacientes predominantemente de sexo feminino (71,4%), com idade média de 40,9 ± 2,9 anos. Resultados: a variante CPT unifocal foi a mais frequente. Dos 22 linfonodos suspeitos, a metade apresentou Tg-PAAF ≥ 1ng/ml. Todas as adenites reativas apresentaram um resultado < 1ng/ml, no entanto as linfadenopatias metastásicas tiveram um resultado ≥ 1ng/ml. 85,7% dos pacientes apresentam Ac anti-Tg ≥10 UI/ml (5 pacientes com valores de Tg-PAAF ≥1ng/ml e 7 pacientes com Tg-PAAF < 1ng/ml) e 14,3% valores < 10 UI/ml (todos com Tg-PAAF <1 ng/ml). Foram feitos 4 esvaziamentos ganglionares, em todos foram encontradas metástases da CPT. Conclusões: o Tg-PAAF é um bom método para o diagnóstico de metástase ganglionar em pacientes em seguimento de CDT. Considerando os resultados obtidos neste trabalho, apoiado na bibliografia, o uso do Tg-PAAF tem um grande valor diagnóstico para detectar metástase ganglionar no seguimento do CDT; por essa razão recomenda-se seu uso junto com a citologia e/ou anatomia patológica.
RESUMEN
Resumen: Introducción: los tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos (GEP-NET) son un grupo diversos de tumores de origen en las células neuroendocrinas, la mayoría son esporádicos. Se clasifican según origen, secreción hormonal y diferenciación celular. El tratamiento con péptidos radiomarcados o Peptide Receptor Radionuclide Therapy (PRRT) con lutecio 177-DOTATATE fue aprobado por la FDA en el 2018, ya que ha mostrado buenos resultados en tumores avanzados comparado con otras terapias. Presentamos un caso de una paciente con tumor neuroendocrino pancreático con secundarismo hepático tratada con este fármaco. Caso clínico: paciente de sexo femenino de 65 años, portadora de un tumor neuroendocrino pancreático con secundarismo hepático diagnosticado por biopsia y con expresión de receptores de somatostatina. Por su extensión lesional se indica tratamiento médico con análogos de somatostatina que son mal tolerados, tras lo cual se plantea quimioterapia (QT), con progresión tumoral bajo tratamiento. Dada la mala evolución se inicia tratamiento con PRRT como es lutecio 177-DOTATATE. Se observó que los ciclos con lutecio 177-DOTATATE lograron una disminución mínima del tamaño y de la captación tumoral a nivel pancreático, las metástasis hepáticas no presentaron cambios, y la paciente persistió clínicamente estable. Conclusión: El tratamiento con lutecio 177-DOTATATE en una paciente con un tumor neuroendocrino no funcionante con metástasis, irresecable quirúrgicamente, produjo una respuesta aceptable para un tratamiento paliativo, ya que no se produjo progresión tumoral. La paciente persiste clínicamente estable, asintomática, con un seguimiento a 8 años. El tratamiento con lutecio 177-DOTATATE es una opción efectiva con efectos adversos limitados en tumores GEP-NET irresecables o con metástasis.
Summary: Introduction: gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms (GEP-NET) are a group of several tumors originated in neuroendocrine cells, most of which are sporadic. These tumors are classified according to hormone secretion and cell differentiation. Treatment with radiomarked peptides or Peptide Receptor Radio- nuclide Therapy (PRRT) with lutetium 177-DOTATATE was approved by the FDA in 2018, since it has evidenced good results in advanced tumors compared to other therapies. The study presents the case of a patient with a pancreatic neuroendocrine tumor with secondary hepa tic disease who was treated with this drug. Clinical case: 65-year-old female patient carrier of a pancreatic neuroendocrine tumor with secondary hepatic disease who was diagnosed with a biopsy and presented somatostatin receptor (SSTR) expression. Given the extension of the lesion, medical treatment is indicated with somatostatin analogues that are poorly tolerated. Consequently, chemotherapy is indicated, with low performance tumor progression. Given the poor outcome, PRRT treatment as lutetium 177-DOTATATE is initiated. Cycles with lutetium 177-DOTATATE were observed to cause a minimum reduction in size and tumor uptake in the liver. Liver metastases evidenced no change and the patient remained clinically stable. Conclusion: lutetium 177-DOTATATE therapy in a patient with a metastatic nonfunctioning neuroendocrine tumor, that could not be surgically resected produced an acceptable response for palliative treatment, since the tumor failed to progress. The patient continues to be clinically stable, asymptomatic, after 8 years of follow-up. Lutetium 177-DOTATATE therapy constitutes an effective option with limited side effects in unresectable GEP-NET tumors, or in the presence of metas tases.
Resumo: Introdução: os tumores neuroendócrinos gastroenteropancreáticos (GEP-NET) são um grupo diverso de tumores de origem em células neuroendócrinas, a maioria das quais esporádicos. São classificados de acordo com a origem, secreção hormonal e diferenciação celular. O tratamento com peptídeos radiomarcados ou terapia com radionuclídeos com receptor de peptídeos (PRRT) com 177 Lutecio-Dotatate foi aprovado pela FDA em 2018, pois mostrou bons resultados em tumores avançados em comparação com outras terapias. Apresentamos o caso de um paciente com tumor neuroendócrino pancreático com secundarismo hepático tratado com esse medicamento. Caso clínico: paciente do sexo feminino, 65 anos, portadora de tumor neuroendócrino pancreático com doença hepática secundária diagnosticada por biópsia e com expressão de receptores de somatostatina. Devido à extensão da lesão, o tratamento clínico é indicado com análogos da somatostatina que são pouco tolerados, após o que se considera a quimioterapia (TC), com progressão do tumor em tratamento. Dada a má evolução, foi iniciado tratamento com PRRT, como o 177 Lutecio-Dotatate. Observou-se que os ciclos com 177 Lutecio-Dotatate obtiveram diminuição mínima no tamanho e captação do tumor em nível pancreático, as metástases hepáticas não apresentaram alterações e o paciente manteve-se clinicamente estável. Conclusão: o tratamento com 177Lutecio-Dotatate em um paciente com tumor neuroendócrino não funcionante com metástases, não ressecável cirurgicamente, produziu uma resposta aceitável para o tratamento paliativo, uma vez que não ocorreu progressão do tumor. O paciente permanece clinicamente estável, assintomático, com seguimento de 8 anos. O tratamento com 177Lu-Dotatate é uma opção eficaz com efeitos adversos limitados em tumores GEP-NET não ressecáveis ou metastáticos.