Programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias em Dourados, MS: uma análise / Neonatal screening program for hemoglobinopathies in Dourados, MS: an analysis

Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas. Este estudo teve como objetivo avaliar o programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias no município de Dourados, estado do Mato Grosso do Sul (MS). Foram entrevistadas, através da aplicação de formulários, 32 famílias cujos filhos foram identificados como portadores de hemoglobinopatias, durante a triagem neonatal, no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Adicionalmente, foram verificadas a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a incidência de hemoglobinopatias no MS, de 2000 a 2005. Dos 242 casos de hemoglobinopatias diagnosticados neste período, a heterozigose para hemoglobina S demonstrou incidência de 1,37 por cento, a heterozigose para hemoglobina C, 0,37 por cento e a heterozigose para hemoglobina D, 0,007 por cento. Não foram diagnosticados casos de anemia falciforme. A cobertura encontrada foi de 81,4 por cento. Foram detectadas falhas, como a não reconvocação para o exame confirmatório, ausência de encaminhamento médico para orientação, falta de investigação familiar e a falha na compreensão do aconselhamento genético.

Although the benefits of implanting a neonatal screening program for hemoglobinopathies are well defined, there are many studies that point to failures in these programs. The objective of this study was to evaluate the efficiency of the neonatal screening program for hemoglobinopathies in the municipality of Dourados, in the state of Mato Grosso do Sul, Brazil. Between January 2000 and December 2005, thirty-two families with children diagnosed during neonatal screening as having hemoglobinopathies were evaluated using questionnaires. Additionally, the coverage of the Brazilian National Neonatal Screening Program and the incidence rates of hemoglobinopathies in the state of Mato Grosso do Sul between 2000 and 2005 were analyzed. Of the 242 cases of hemoglobinopathies that were diagnosed in this period, 1.37 percent individuals were identified as heterozygotes for hemoglobin S, 0.37 percent for hemoglobin C, and 0.07 percent for hemoglobin D. There were no cases of sickle cell anemia diagnosed during this period. The program was found to be positive and provided a broad coverage of 81.4 percent. Some failures were detected such as not requiring patients to return for confirmation examinations, the lack of medical counseling and follow through, lack of investigations of family histories, and lack of understanding on the part of the family of the genetic counseling they received.

Anemia falciforme e infecções / Sickle cell disease and infection

OBJETIVO: A alta prevalência de anemia falciforme em nosso meio e a elevada morbimortalidade por infecções associada a esta condição estimularam a realização deste artigo de revisão. FONTE DE DADOS: Realizamos uma revisão bibliográfica no banco de dados MEDLINE no período de 1986 até 2003. Foram encontradas cerca de 600 referências sobre o tema, sendo selecionados 35 artigos, os quais, aliados a capítulos de dois livros-textos, compuseram esta revisão. SíNTESE DOS DADOS: Neste artigo, além de informações gerais a respeito da doença falciforme, são abordados alguns tópicos sobre as infecções mais freqüentemente observadas no paciente com anemia falciforme, assim como a profilaxia medicamentosa e imunizações disponíveis. CONCLUSÕES: Esta é uma revisão que visa fornecer à comunidade pediátrica informações sobre o binômio anemia falciforme e infecções, a fim de minimizar suas complicações nesta comunidade específica.

Hb Köln [alfa2ß298(FG5) val-met] identified by DNA analysis in a Brazilian family

Hb Köln resulta da substituiçäo do aminoácido valina por metionina na posiçäo 98 da cadeia da hemoglobina. Embora seja a mais freqüente das hemoglobinas instáveis, possui poucas características que permitem distinguí-las sem a realizaçäo de análise estrutural da molécula. Com o objetivo de desenvolver um procedimento alernativo a análise proteíca, este trabalho descreve a identificaçäo da Hb Köln através de análise de DNA. Uma paciente branca, sexo feminino, 4 anos de idade, com icterícia desde o nascimento, foi analisada, apresentando uma banda anômala entre A2 e S em eletroforese em acetato de celulose, e migraçäo eletroforética semelhante a Hb C em gel de agar. Os testes de instabilidade térmica e de precipitaçäo pelo isopropanol foram positivos e foram observados corpúsculos de Heinz no sangue periférico. Os três exons do gene da globina foram seqüenciados e uma transiçäo de G A foi identificada na primeira posiçäo do codon 98. Essa alteraçäo näo cria ou abole nenhum sítio conhecido de enzima de restriçäo. Desta forma, a confirmaçäo da mutaçäo foi levada a efeito através de hibridizaçäo com oligonucleotídeos alelo-específicos, o que permitiu o estabelecimento de um método simples e rápido de identificaçäo de novos casos quando os dados clínicos e o padräo hematológico e eletroforético sugerem Hb Köln.